Displazija vezivnega tkiva: glavni klinični sindromi, formulacija diagnoze, zdravljenje

Displazija vezivnega tkiva (DST) (motnje, plazija - razvoj, izobraževanje) je kršitev razvoja vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, genetsko pogojeno stanje, za katerega so značilne okvare v vlaknastih linijah

Displazija vezivnega tkiva (DST) (motnje, plazija - razvoj, tvorba) je kršitev razvoja vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, genetsko pogojeno stanje, za katero so značilne okvare v vlaknastih strukturah in osnovni snovi vezivnega tkiva, kar vodi v motnjo homeostaze v tkivu, organu in ravni organizma v obliki različnih morfofunkcionalnih motenj visceralnih in gibalnih organov s progresivnim potekom, ki določa značilnosti pridružene patologije, pa tudi farmakokinetiko in farmakodinamiko zdravil [15, 24].

Podatki o razširjenosti CTD so protislovni [5, 14, 17], kar je posledica različnih klasifikacijskih in diagnostičnih pristopov. Prevalenca posameznih znakov CTD ima razlike v spolu in starosti [3]. Po najskromnejših podatkih je razširjenost CTD vsaj v korelaciji s prevalenco glavnih družbeno pomembnih nenalezljivih bolezni..

Za DST so morfološko značilne spremembe kolagena, elastičnih fibrilov, glikoproteinov, proteoglikanov in fibroblastov, ki temeljijo na dednih mutacijah genov, ki kodirajo sintezo in prostorsko organizacijo kolagena, strukturnih beljakovin in beljakovinsko-ogljikohidratnih kompleksov, pa tudi mutacijah genov encimov in kofaktorjev zanje [1, 12, 23]. Nekateri raziskovalci na podlagi pomanjkanja magnezija v različnih substratih (las, eritrociti, ustna tekočina), odkritih v 46,6–72,0% primerov s CTD, priznavajo patogenetski pomen hipomagneziemije.

Ena temeljnih značilnosti displazije vezivnega tkiva kot dismorfogenetskega pojava je, da so fenotipski znaki DST ob rojstvu lahko odsotni ali imajo zelo majhno resnost (tudi v primerih diferenciranih oblik DST) in se kot podoba na fotografskem papirju kažejo skozi celo življenje. Z leti število znakov DST in njihova resnost postopoma naraščata.

Klasifikacija DST je eno najbolj spornih znanstvenih vprašanj. Pomanjkanje enotne, splošno sprejete klasifikacije DST odraža nestrinjanje med raziskovalci glede tega vprašanja kot celote. DST lahko razvrstimo ob upoštevanju genetske napake v obdobju sinteze, zorenja ali razgradnje kolagena [1, 12]. To je obetaven klasifikacijski pristop, ki omogoča utemeljitev genetsko diferencirane diagnoze CTD [23], vendar je danes ta pristop omejen na dedne sindrome CTD.

TI Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, marfanoidni in Eler podobni fenotipi, pri čemer ugotavlja, da so ti trije fenotipi najpogostejše oblike nesindromnih CTD. Ta predlog je zelo mamljiv zaradi svoje preprostosti in prvotne ideje, da so nesindromne oblike CTD "fenotipske" kopije znanih sindromov. Tako je za "marfanoidni fenotip" značilna kombinacija "znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva z astenično konstitucijo, dolihostenomelije, arahnodaktilije, poškodbe srčnega ventila (in včasih aorte), okvare vida." Pri "eler podobnem fenotipu" obstaja "kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva s težnjo k hiperraztegljivosti kože in različno stopnjo resnosti hipermobilnosti sklepov." Za "MASS-like fenotip" so značilni "znaki generalizirane displazije vezivnega tkiva, številne srčne nepravilnosti, nepravilnosti skeleta, pa tudi kožne spremembe v obliki redčenja ali prisotnosti področij subatrofije." Na podlagi te klasifikacije se predlaga, da se postavi diagnoza CTD [12].

Glede na to, da ima klasifikacija katere koli patologije pomemben "uporaben" pomen - je osnova za oblikovanje diagnoze, je rešitev vprašanj klasifikacije zelo pomembna z vidika klinične prakse.

Ni univerzalnih patoloških lezij vezivnega tkiva, ki bi tvorile določen fenotip. Vsaka napaka pri vsakem bolniku je na svoj način edinstvena. Hkrati pa celovita porazdelitev vezivnega tkiva v telesu določa večkratnost lezij pri DST. V zvezi s tem je predlagan klasifikacijski pristop z izolacijo sindromov, povezanih z displastično odvisnimi spremembami in patološkimi stanji [15, 24].

Sindrom nevroloških motenj: sindrom avtonomne disfunkcije (vegetativna distonija, napadi panike itd.), Hemikranija.

Sindrom avtonomne disfunkcije se med prvimi pojavi pri pomembnem številu bolnikov s CTD - že v zgodnjem otroštvu in velja za obvezno sestavino displastičnega fenotipa [11, 12, 14, 15, 17]. Pri večini bolnikov zaznajo simpatikotonijo, mešana oblika je manj pogosta, vagotonijo pa najdemo v majhnem odstotku [9, 23]. Resnost kliničnih manifestacij sindroma narašča vzporedno z resnostjo CTD [11, 23]. Avtonomno disfunkcijo opazimo v 97% primerov dednih sindromov, pri nediferencirani obliki DST - pri 78% bolnikov. Pri nastajanju vegetativnih motenj pri bolnikih s CTD genetski dejavniki nedvomno igrajo vlogo pri motenju biokemije presnovnih procesov v vezivnem tkivu in tvorbi morfoloških substratov, kar vodi do spremembe funkcije hipotalamusa, hipofize, spolnih žlez in simpatično-nadledvičnega sistema..

Astenični sindrom: zmanjšana zmogljivost, poslabšanje tolerance za fizični in psiho-čustveni stres, povečana utrujenost.

Astenični sindrom odkrijemo v predšolskem obdobju, še posebej jasno pa v šoli, mladosti in mladosti, ki bolnike s CTD spremlja skozi celo življenje. Opažena je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij astenije od starosti bolnikov: starejši kot so bolniki, bolj subjektivne pritožbe.

Valvularni sindrom: izoliran in kombiniran prolaps srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.

Pogosteje ga predstavlja prolaps mitralne zaklopke (MVP) (do 70%), manj pogosto - prolaps trikuspidalne ali aortne zaklopke, povečanje korenine aorte in pljučnega trupa; anevrizme sinusov Valsalve. V nekaterih primerih razkrite spremembe spremljajo pojavi regurgitacije, kar se kaže v kazalnikih kontraktilnosti miokarda in volumetričnih parametrih srca. Durlach J. (1994) je predlagal, da je pomanjkanje magnezija lahko vzrok za MVP v poletnem času.

Valvularni sindrom se začne oblikovati tudi v otroštvu (4-5 let). Avskultatorni znaki MVP se odkrijejo v različnih starostnih obdobjih: od 4 do 34 let, najpogosteje pa v starosti 12-14 let. Opozoriti je treba, da so podatki o ehokardiografiji v dinamičnem stanju: med poznejšimi preiskavami se opazijo izrazitejše spremembe, kar odraža učinek starosti na stanje ventilnega aparata. Poleg tega resnost DST in volumen prekata vpliva na resnost sprememb ventila..

Torakodiafragmatični sindrom: astenična oblika prsnega koša, deformacije prsnega koša (lijasta, kostasta), deformacije hrbtenice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), Spremembe v položaju in izpadi trebušne prepone.

Med bolniki s CTD je najpogostejša lijasta deformacija prsnega koša, kobilasta deformacija je na drugem mestu po pogostnosti, astenično obliko prsnega koša pa najredkeje.

Začetek tvorbe torakodiafragmatičnega sindroma se pojavi v zgodnji šolski dobi, izrazitost manifestacij - v starosti 10-12 let in največja resnost - v obdobju 14-15 let. V vseh primerih zdravniki in starši opazijo deformacijo v obliki lijaka 2-3 leta prej kot kobilico.

Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma določa zmanjšanje dihalne površine pljuč, deformacijo lumena sapnika in bronhijev; premik in rotacija srca, "torzija" glavnih žilnih trupel. Kvalitativne (različica deformacije) in kvantitativne (stopnja deformacije) značilnosti torakodiafragmatičnega sindroma določajo naravo in resnost sprememb morfofunkcionalnih parametrov srca in pljuč. Deformacije prsnice, reber, hrbtenice in s tem povezano visoko stanje diafragme vodijo do zmanjšanja prsne votline, zvišanja intratorakalnega tlaka, motijo ​​pretok in odtok krvi ter prispevajo k nastanku srčnih aritmij [13, 15]. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma lahko vodi do zvišanja tlaka v pljučnem sistemu [23, 27].

Vaskularni sindrom: lezija arterij elastičnega tipa: idiopatsko širjenje stene z nastankom vrečaste anevrizme; poškodbe arterij mišičnega in mešanega tipa: bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme, dolihoektazije podolgovatih in lokalnih povečanj arterij, patološka vijugavost do nastanka zanke; poraz žil (patološka vijugavost, krčne žile zgornjih in spodnjih okončin, hemoroidi in druge žile); telangiektazija; endotelijska disfunkcija.

Žilne spremembe spremlja povečanje tona v sistemu velikih, majhnih arterij in arteriol, zmanjšanje volumna in hitrosti polnjenja arterijske postelje, zmanjšanje venskega tonusa in prekomerno odlaganje krvi v perifernih žilah..

Vaskularni sindrom se praviloma kaže v adolescenci in mladosti, ki napreduje z naraščajočo starostjo bolnikov.

Spremembe krvnega tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija.

Torakodiafragmatično srce: astenične, konstriktivne, psevdostenotične, psevdodilatacijske različice, torakodiafragmatični cor pulmonale.

Oblikovanje torakodiafragmatičnega srca poteka vzporedno z manifestacijo in napredovanjem deformacije prsnega koša in hrbtenice v ozadju valvularnih in žilnih sindromov. Različice torakodiafragmatičnega srca odražajo motnje v harmoniji razmerja med težo in prostornino srca, težo in prostornino celotnega telesa, prostornino srca in prostornino velikih arterijskih trupov v ozadju displastično odvisne dezorganizacije rasti tkivnih struktur samega miokarda, zlasti njegovih mišičnih in živčnih elementov.

Pri bolnikih s tipično astenično konstitucijo se oblikuje astenična varianta torakodiafragmatičnega srca, za katero je značilno zmanjšanje velikosti srčnih komor z "normalno" debelino sistolične in diastolične stene ter interventrikularnega septuma, "normalnimi" indikatorji miokardne mase, - tvorba pravega majhnega srca. Kontraktilni proces v tej situaciji spremlja povečanje krožnega stresa in intramiokardne napetosti v krožni smeri proti sistoli, kar kaže na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizmov v ozadju prevladujočih simpatičnih vplivov. Ugotovljeno je bilo, da sta odločilna dejavnika pri spremembi morfometričnih, volumetričnih, kontraktilnih in faznih parametrov srca oblika prsnega koša in stopnja fizičnega razvoja mišično-skeletnega sistema [15]..

Pri nekaterih bolnikih z izrazito obliko CTD in različnimi različicami deformacije prsnega koša (lijasta deformacija I, II stopnje) v pogojih zmanjšanja volumna prsne votline opazimo "perikarditisu podoben" položaj z razvojem displastično odvisnega konstriktivnega srca. Zmanjšanje največje velikosti srca s spremembo geometrije votlin je hemodinamsko neugodno, skupaj z zmanjšanjem debeline miokardnih sten v sistoli. Z zmanjšanjem udarne prostornine srca pride do kompenzacijskega povečanja celotnega perifernega upora.

Pri številnih bolnikih z deformacijo prsnega koša (lijasta deformacija stopnje III, deformacija v obliki kobilice), ko je srce izpodrinjeno, ko "odhaja" od mehanskih vplivov okostja prsnega koša, se vrti in spremlja "torzija" glavnih žilnih trupov, nastane lažno stenotična različica torakodiafragmatičnega srca. "Sindrom stenoze" ventrikularnega izhoda spremlja povečanje napetosti miokardnih struktur v meridionalni in krožni smeri, povečanje sistolične napetosti miokardne stene s povečanjem trajanja pripravljalnega obdobja za izgon, povečanje tlaka v pljučni arteriji.

Pri bolnikih s kostnimi deformacijami prsnega koša II in III stopnje se ugotovi povečanje odprtin aorte in pljučne arterije, povezano z zmanjšanjem elastičnosti žil in glede na resnost deformacije. Za spremembe v geometriji srca je značilno kompenzacijsko povečanje velikosti levega prekata v diastoli ali sistoli, zaradi česar votlina dobi sferično obliko. Podobni procesi so opaženi na delu desnega srca in ustih pljučne arterije. Nastane psevdodilatacijska varianta torakodiafragmatičnega srca.

V skupini bolnikov z diferencirano CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler sindromi, osteogenesis imperfecta), pa tudi pri bolnikih z nediferencirano CTD, s kombinacijo izrazitih deformacij prsnega koša in hrbtenice morfometrične spremembe v desnem in levem prekatu srca sovpadajo: dolga os se zmanjša in območje prekatnih votlin, zlasti na koncu diastole, kar odraža zmanjšanje kontraktilnosti miokarda; končni diastolični volumni se zmanjšajo. Obstaja kompenzacijsko zmanjšanje celotnega perifernega žilnega upora, odvisno od stopnje zmanjšanja kontraktilnosti miokarda, resnosti deformacij prsnega koša in hrbtenice. Stalna rast pljučnega žilnega upora v tem primeru vodi do tvorbe torakodiafragmatičnega pljučnega srca.

Presnovna kardiomiopatija: kardialgija, srčne aritmije, moteni procesi repolarizacije (I stopnja: povečanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stopnja: T inverzija, premik ST V2-V3 navzdol za 0,5–1,0 mm ; III stopnja: inverzija T, poševen premik ST do 2,0 mm).

Razvoj presnovne kardiomiopatije je odvisen od vpliva srčnih dejavnikov (sindrom zaklopke, različice torakodiafragmatičnega srca) in zunajkardialnih stanj (torakodiafragmatični sindrom, sindrom avtonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, pomanjkanje mikro- in makroelementov). Kardiomiopatija pri DST nima specifičnih subjektivnih simptomov in kliničnih manifestacij, hkrati pa potencialno določa povečano tveganje za nenadno smrt v mladosti s prevladujočo vlogo v tanatogenezi aritmičnega sindroma.

Aritmični sindrom: prezgodnji utripi prekatov različnih stopenj; večfokalni, monomorfni, redkeje polimorfni, monofokalni atrijski prezgodnji utripi; paroksizmalne tahiaritmije; selitev srčnega spodbujevalnika; atrioventrikularna in intraventrikularna blokada; anomalije prevodnosti impulzov po dodatnih poteh; ventrikularni sindrom pred vzbujanja; sindrom podaljšanja intervala Q-T.

Pogostost odkrivanja aritmičnega sindroma je približno 64%. Vir motenj srčnega ritma je lahko žarišče motene presnove v miokardu. Kadar sta motena struktura in delovanje vezivnega tkiva, je vedno prisoten podoben substrat biokemične geneze. Valvularni sindrom je lahko vzrok za srčne aritmije pri DST. Pojav aritmij je v tem primeru lahko posledica močne napetosti mitralnih izboklin, ki vsebujejo mišična vlakna, sposobna diastolične depolarizacije s tvorbo bioelektrične nestabilnosti miokarda [29]. Poleg tega lahko ostro odvajanje krvi v levi prekat s podaljšano diastolično depolarizacijo prispeva k pojavu aritmij. Spremembe v geometriji srčnih komor lahko igrajo vlogo tudi pri pojavu aritmij med nastankom displastičnega srca, zlasti torakodiafragmatične različice cor pulmonale. Poleg srčnih vzrokov za nastanek aritmij v DST obstajajo tudi zunajsrčne, ki jih povzroča kršitev funkcionalnega stanja simpatičnega in vagusnega živca, mehansko draženje srčne majice z deformiranim okostjem prsnega koša. Eden od aritmogenih dejavnikov je lahko pomanjkanje magnezija, ki ga odkrijemo pri bolnikih s CTD. V prejšnjih študijah ruskih in tujih avtorjev so bili pridobljeni prepričljivi podatki o vzročni povezavi med ventrikularnimi in atrijskimi aritmijami in znotrajcelično vsebnostjo magnezija [19, 22, 25, 26]. Menijo, da lahko hipomagneziemija prispeva k razvoju hipokalemije. Hkrati se poveča potencial počivajoče membrane, motijo ​​se procesi depolarizacije in repolarizacije in razdražljivost celice se zmanjša. Prevodnost električnega impulza se upočasni, kar prispeva k razvoju aritmij. Po drugi strani pa znotrajcelično pomanjkanje magnezija poveča aktivnost sinusnega vozla, zmanjša absolutno in podaljša relativno refrakternost [19, 22, 26].

Sindrom nenadne smrti: spremembe v kardiovaskularnem sistemu med CTD, ki določajo patogenezo nenadne smrti - valvularni, vaskularni, aritmični sindromi. Po opažanjih je v vseh primerih vzrok smrti neposredno ali posredno povezan z morfofunkcionalnimi spremembami v srcu in ožiljah: v nekaterih primerih ga povzroča groba vaskularna patologija, ki jo je enostavno ugotoviti ob obdukciji (ruptura anevrizme aorte, možganskih arterij itd.), V drugih primerih pa nenadna smrt ki jih povzročajo dejavniki, ki jih je težko preveriti na tabeli odsekov (aritmična smrt) [3, 16].

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhialna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, motnje prezračevanja (obstruktivne, restriktivne, mešane motnje), spontani pnevmotoraks.

Sodobni avtorji bronhopulmonalne motnje pri DST opisujejo kot genetsko pogojene motnje arhitektonike pljučnega tkiva v obliki uničenja interalveolarnih pregrad in nerazvitosti elastičnih in mišičnih vlaken v majhnih bronhih in bronhiolah, kar vodi do večje razteznosti in zmanjšane elastičnosti pljučnega tkiva [12, 15, 23]. Treba je opozoriti, da so v skladu s klasifikacijo bolezni dihal pri otrocih, sprejeto na srečanju pediatričnih pulmologov Ruske federacije (Moskva, 1995), taki "posebni" primeri DST dihalnih organov, kot so traheobronhomegalija, traheobronhomalacija, bronhiektatični emfizem in Williams-Campbellov sindrom, danes jih razlagajo kot malformacije sapnika, bronhijev, pljuč [18].

Spremembe funkcionalnih parametrov dihalnega sistema med CTD so odvisne od prisotnosti in stopnje deformacije prsnega koša, hrbtenice, pogosteje pa je značilna restriktivna vrsta motenj prezračevanja z zmanjšanjem celotne pljučne kapacitete (TLC) [18, 23]. Preostali pljučni volumen (OBV) se pri mnogih bolnikih s CTD ne spremeni ali rahlo poveča, ne da bi se spremenilo razmerje med prisilnim izdihovalnim volumnom v prvi sekundi (FEV1) in prisilno vitalno kapaciteto (FVC) [23]. Nekateri bolniki imajo obstruktivne motnje, pojav bronhialne hiperreaktivnosti, ki pa še ni našel enoznačne razlage [2, 10, 23]. Bolniki s CTD predstavljajo skupino z velikim tveganjem za pridruženo patologijo, zlasti pljučno tuberkulozo [32].

Sindrom imunoloških motenj: sindrom imunske pomanjkljivosti, avtoimunski sindrom, alergijski sindrom.

Za funkcionalno stanje imunskega sistema v DST je značilno aktiviranje imunskih mehanizmov, ki ohranjajo homeostazo, in njihova pomanjkljivost, kar vodi do kršitve sposobnosti ustreznega osvoboditve telesa pred tujki in posledično do razvoja ponavljajočih se nalezljivih in vnetnih bolezni bronhopulmonalnega sistema. Imunološke motnje pri nekaterih bolnikih s CTD vključujejo povišanje ravni imunoglobulina E v krvi [4]. Na splošno so podatki iz literature o motnjah v imunskem sistemu pri različnih kliničnih različicah CTD dvoumni, pogosto protislovni, kar zahteva nadaljnje preučevanje. Do zdaj mehanizmi nastanka imunskih motenj pri DST ostajajo praktično neraziskani. Prisotnost imunskih motenj sočasno z bronhopulmonalnim in visceralnim sindromom DST poveča tveganje za pridruženo patologijo ustreznih organov in sistemov.

Visceralni sindrom: nefroptoza in distopija ledvic, ptoza prebavil, medenični organi, diskinezija prebavil, duodenogastrični in gastroezofagealni refluksi, odpoved sfinktra, divertikuli požiralnika, hiatusna kila; ptoza genitalij pri ženskah.

Sindrom patologije organa vida: kratkovidnost, astigmatizem, hiperopija, strabizem, nistagmus, odmik mrežnice, izpah in subluksacija leče.

Motnje nastanitve se kažejo v različnih življenjskih obdobjih, pri večini anketiranih - v šolskih letih (8-15 let) in napredujejo do 20-25 let.

Hemoragične hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberjev sindrom, ponavljajoča se hemoragična (dedna disfunkcija trombocitov, von Willebrandov sindrom, kombinirane različice) in trombotična (hiperagregacija trombocitov, sindrom primarnega antifosfolipidnega sindroma, sindrom hiperhomocisteina).

Sindrom patologije stopala: stopala, ploska stopala (vzdolžna, prečna), votla noga.

Sindrom patologije stopal je ena najzgodnejših manifestacij odpovedi vezivnega tkiva. Najpogostejša je prečno razprta noga (prečna ploska noga), v nekaterih primerih v kombinaciji z odstopanjem 1 prsta navzven (hallus valgus) in vzdolžna ploska stopala z pronacijo stopala (plosko-valgusna noga). Prisotnost sindroma patologije stopala še dodatno zmanjša možnost telesnega razvoja bolnikov s CTD, oblikuje določen življenjski stereotip, poslabša psihosocialne težave.

Sindrom hipermobilnosti sklepov: nestabilnost sklepov, dislokacije in subluksacije sklepov.

Sindrom hipermobilnosti sklepov je v večini primerov določen že v zgodnjem otroštvu. Največja hipermobilnost sklepov je opazna v starosti 13-14 let, do starosti 25-30 let se prevalenca zmanjša za 3-5 krat. Incidenca hipermobilnosti sklepov je bistveno večja pri bolnikih s hudo CTD.

Vertebrogeni sindrom: juvenilna osteohondroza hrbtenice, nestabilnost, medvretenčna kila, vertebrobazilarna insuficienca; spondilolisteza.

Vertebrogeni sindrom, ki se razvija vzporedno z razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in sindroma hipermobilnosti, znatno poslabša njihove posledice.

Kozmetični sindrom: displastično odvisna dismorfija maksilofacialne regije (malokluzija, gotsko nebo, izrazite asimetrije obraza); O- in X-oblike deformacij okončin; spremembe na koži (tanka prosojna in lahko ranljiva koža, povečana elastičnost kože, šiv v obliki "papirnatega papirja").

Kozmetični sindrom DST znatno poslabša prisotnost majhnih razvojnih anomalij, odkritih pri veliki večini bolnikov z DST. Hkrati ima velika večina bolnikov 1–5 mikroanomalij (hipertelorizem, hipotelorizem, zmečkane ušesa, velika štrleča ušesa, nizka rast las na čelu in vratu, tortikolis, diastema, nenormalna rast zob itd.).

Duševne motnje: nevrotične motnje, depresija, tesnoba, hipohondrija, obsesivno-fobične motnje, anorexia nervosa.

Znano je, da bolniki s CTD tvorijo skupino povečanega psihološkega tveganja, za katero je značilna zmanjšana subjektivna ocena lastnih zmožnosti, stopnje trditev, čustvene stabilnosti in uspešnosti, povečana stopnja tesnobe, ranljivosti, depresije, konformizma [3, 9]. Prisotnost displastično odvisnih kozmetičnih sprememb v kombinaciji z astenijo tvorijo psihološke značilnosti teh bolnikov: slabo razpoloženje, izguba užitka in zanimanja za aktivnosti, čustvena labilnost, pesimistična ocena prihodnosti, pogosto z idejami o samobihanju in samomorilnih mislih [23]. Naravna posledica psihološke stiske je omejevanje družbene aktivnosti, poslabšanje kakovosti življenja in znatno zmanjšanje socialne prilagoditve [12, 3, 23], ki so najbolj pomembni v mladosti in mladosti..

Ker so fenotipske manifestacije DST izredno raznolike in praktično niso primerne za poenotenje, njihov klinični in prognostični pomen pa ni odvisen le od resnosti določenega kliničnega znaka, temveč tudi od narave "kombinacij" sprememb, odvisnih od displazije, je z našega vidika najbolj optimalno uporabiti izraze „Nediferencirana displazija vezivnega tkiva“, ki določa različico DST s kliničnimi manifestacijami, ki ne ustrezajo strukturi dednih sindromov, in „diferencirana displazija vezivnega tkiva ali sindromna oblika DST“. Skoraj vse klinične manifestacije DST imajo svoje mesto v Mednarodnem klasifikatorju bolezni (ICD 10). Tako ima zdravnik možnost določiti kod glavne manifestacije (sindroma) DST v času zdravljenja. Poleg tega je treba v primeru nediferencirane oblike DST pri oblikovanju diagnoze navesti vse sindrome DST, ki so na voljo bolniku, in tako oblikovati "portret" pacienta, ki je razumljiv vsakemu zdravniku. nadaljnji kontakt.

Možnosti diagnoze.

1. Osnovna bolezen. Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom (WPW sindrom) (I 45.6), povezan s CTD. Paroksizmalna atrijska fibrilacija.

Ozadje bolezni. DST:

Zapleti: kronično srčno popuščanje (CHF) IIA, FC II.

2. Osnovna bolezen. Prolaps mitralne zaklopke II. Stopnje z regurgitacijo (I 34.1), povezan z manjšo srčno anomalijo - nenormalno nameščeno tetiko levega prekata.

Ozadje bolezni. DST:

Zapleti glavnega: CHF, FC II, dihalna odpoved (DN 0).

3. Osnovna bolezen. Kronični gnojni obstruktivni bronhitis (J 44.0), povezan z displastično odvisno traheobronhomalacijo, poslabšanje.

Ozadje bolezni. DST:

Zapleti: pljučni emfizem, pnevmoskleroza, adhezivni dvostranski plevritis, DN II stopnja, CHF IIA, FC IV.

Odprta je tudi taktika upravljanja bolnikov s CTD. Danes ni enotnih splošno sprejetih pristopov k zdravljenju bolnikov s CTD. Glede na to, da genska terapija medicini trenutno ni na voljo, mora zdravnik uporabiti vse metode, ki bodo pomagale ustaviti napredovanje bolezni. Najbolj sprejemljiv sindromski pristop k izbiri terapevtskih posegov: odprava sindroma avtonomnih motenj, aritmičnih, vaskularnih, asteničnih in drugih sindromov.

Vodilna sestavina terapije naj bodo učinki zdravil brez izboljšanja hemodinamike (fizioterapevtske vaje, odmerjene obremenitve, aerobni režim). Vendar je pogosto pomemben dejavnik, ki omejuje doseganje ciljne ravni telesne aktivnosti pri bolnikih z DST, slaba subjektivna toleranca treninga (obilo asteničnih, vegetativnih pritožb, epizod hipotenzije), kar zmanjšuje naklonjenost bolnikov tej vrsti rehabilitacijskih ukrepov. Torej, po naših opažanjih ima do 63% bolnikov nizko toleranco do telesne aktivnosti glede na podatke veloergometrije, večina teh bolnikov noče nadaljevati s fizikalno terapijo (vadbeno terapijo). V zvezi s tem se zdi obetavna uporaba vegetotropnih učinkovin, presnovnih zdravil v kombinaciji z vadbeno terapijo. Priporočljivo je predpisati magnezijeve pripravke. Vsestranskost presnovnih učinkov magnezija, njegova sposobnost povečanja energetskega potenciala miokardiocitov, sodelovanje magnezija pri uravnavanju glikolize, sinteza beljakovin, maščobnih kislin in lipidov, vazodilatacijske lastnosti magnezija se široko odražajo v številnih eksperimentalnih in kliničnih študijah [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Številna doslej izvedena dela so pokazala temeljno možnost odprave značilnih srčnih simptomov in ultrazvočnih sprememb pri bolnikih z DST zaradi zdravljenja z magnezijevimi pripravki [7, 22, 25, 26].

Preučevali smo učinkovitost postopnega zdravljenja bolnikov z znaki DST: v prvi fazi so bolnike zdravili z zdravilom "Magnerot", v drugi fazi pa so zdravili dodali kompleks fizioterapevtskih vaj. V študijo je bilo vključenih 120 bolnikov z nediferencirano obliko CTD z nizko toleranco do vadbe (glede na podatke o kolesarski ergometriji), starih od 18 do 42 let (povprečna starost 30,30 ± 2,12 leta), 66 moških in 54 žensk. Torakodiafragmatični sindrom se je pokazal z lijasto oblikovano deformacijo prsnega koša različne stopnje (46 ljudi), kostnato deformacijo prsnega koša (49 bolnikov), astenično obliko prsnega koša (7 bolnikov), kombiniranimi spremembami hrbtenice (85,8%). Sindrom zaklopke je predstavljal prolaps mitralne zaklopke (I stopnja - 80,0%; II stopnja - 20,0%) z regurgitacijo ali brez nje (91,7%). Pri 8 osebah je bila ugotovljena širitev korenine aorte. Kot kontrolno skupino so pregledali 30 na videz zdravih prostovoljcev, ki ustrezajo spolu in starosti..

Po podatkih EKG so vsi bolniki s CTD pokazali spremembe v terminalnem delu ventrikularnega kompleksa: I stopnjo okvare procesov repolarizacije smo ugotovili pri 59 bolnikih; II stopnja - pri 48 bolnikih je bila III stopnja določena manj pogosto - v 10,8% primerov (13 oseb). Analiza variabilnosti srčnega utripa pri bolnikih s CTD v primerjavi s kontrolno skupino je pokazala statistično značilno višje vrednosti povprečnih dnevnih kazalnikov - SDNN, SDNNi, RMSSD. Pri primerjavi indikatorjev variabilnosti srčnega utripa z resnostjo avtonomne disfunkcije pri bolnikih s CTD se je pokazalo obratno razmerje - bolj izrazita kot je avtonomna disfunkcija, nižji so kazalniki variabilnosti srčnega utripa.

Na prvi stopnji kompleksne terapije je bil Magnerot predpisan po naslednji shemi: 2 tableti 3-krat na dan prvih 7 dni, nato 1 tableta 3-krat na dan 4 tedne.

Kot rezultat zdravljenja je bila očitna pozitivna dinamika pogostosti srčnih, asteničnih in različnih vegetativnih pritožb bolnikov. Pozitivna dinamika sprememb EKG se je pokazala v zmanjšanju pojavnosti motenj v procesih repolarizacije 1. stopnje (p

G. I. Nechaeva, doktorica medicinskih znanosti, profesorica
V. M. Yakovlev, doktor medicinskih znanosti, profesor
V. P. Konev, doktor medicinskih znanosti, profesor
I. V. Druk, kandidat medicinskih znanosti
S. L. Morozov
Omska državna medicinska akademija Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Displazija vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva (iz starogrškega δυσ - "kršitev" in πλάθω - "oblika") - kršitev razvoja tkiva, organa, organskega sistema.

Displazijo vezivnega tkiva razumemo kot tako genetsko pogojeno nepravilnost v razvoju tkiva, pri kateri se spremeni razmerje frakcij kolagena (ali opazimo njihovo pomanjkanje), nastanejo okvare tako vlaknastih struktur kot lastne snovi. Rezultat so številne motnje v delovanju na vseh ravneh organizacije, od celične do organizemske.

Vezno tkivo je sestavljeno iz medcelične snovi, vključkov različnih celic in beljakovin (kolagena in elastina). Predstavlja več kot polovico vseh telesnih tkiv; vezivno tkivo izpolnjuje hrustanec, vezi, kite, mišično-skeletni sistem, oblikovalne elemente notranjih organov, podkožne maščobe itd. in predstavlja notranje okolje telesa.

Zaradi tako široke zastopanosti se lahko kršitev strukture imenovane vrste tkiva kaže kot patologija skoraj vseh organov, ki določa sistemsko naravo in obseg lezije..

Podatki o razširjenosti patologije so zelo protislovni: po rezultatih sodobnih študij je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.

Izraz za označevanje je konec 20. stoletja predlagal škotski zdravnik R. Beyton kot ime za patologijo vezivnega tkiva, pri kateri njegova moč upada. Kljub razširjenosti in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni navedena kot samostojen naslov.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzroki bolezni so različni; lahko jih razdelimo v dve glavni skupini: dedne in pridobljene.

Genetsko pogojena motnja v strukturi vezivnega tkiva se pojavi zaradi dedovanja (pogosteje po avtosomno prevladujočem vzorcu) mutiranih genov, odgovornih za kodiranje tvorbe in prostorske usmeritve finih vlaknastih struktur, beljakovinsko-ogljikohidratnih spojin in encimov.

Pridobljena displazija vezivnega tkiva nastane v fazi intrauterinega razvoja in je posledica izpostavljenosti dejavnikom med nosečnostjo:

• virusne okužbe, prenesene v prvem trimesečju (ARVI, gripa, rdečke);
• huda toksikoza, gestoza;
• kronične nalezljive bolezni genitourinarne sfere bodoče matere;
• jemanje nekaterih zdravil med nosečnostjo;
• neugodne ekološke razmere;
• industrijske nevarnosti;
• izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.

Oblike bolezni

Razlikujejo se naslednje oblike:

1. Diferencirana displazija vezivnega tkiva (dedna), ki vključuje približno 250 patologij (na primer sindromi Marfan, Ehlers-Danlos, Aliberjeva dermatoliza, dedni družinski hemoragični nefritis, artrooftalmopatija).
2. Nediferencirana oblika, ki združuje številne heterogene oblike bolezni vezivnega tkiva.

Dedna oblika bolezni je precej redka in predstavlja majhen delež v celotni strukturi displazij.

Faze bolezni

Številne študije kažejo na uprizoritev pojava simptomov displazije v različnih starostnih obdobjih:

• v obdobju novorojenčkov na prisotnost patologije vezivnega tkiva najpogosteje kažejo majhna teža, nezadostna dolžina telesa, tanki in dolgi udi, stopala, roke, prsti;
• v zgodnjem otroštvu (5-7 let) se bolezen kaže s skoliozo, ploskimi nogami, prekomernim obsegom gibov v sklepih, kobilico ali lijasto deformacijo prsnega koša;
• pri šoloobveznih otrocih se displazija vezivnega tkiva kaže s prolapsom zaklopk, kratkovidnostjo (kratkovidnostjo), displazijo dentoalveolarnega aparata, vrh diagnoze bolezni se pojavi ravno v tej starostni dobi.

Pogosto manifestacije displazije niso zelo izrazite, so precej kozmetične narave in ne zahtevajo posebne medicinske korekcije..

Simptomi

Vse simptome lahko pogojno razdelimo na zunanje manifestacije in znake poškodb notranjih organov (visceralni).

Zunanje manifestacije displazije vezivnega tkiva:

• nizka telesna teža;
• težnja k povečanju dolžine cevastih kosti;
• ukrivljenost hrbtenice v različnih oddelkih (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
• astenična postava;
• spremenjena oblika prsnega koša;
• deformacija prstov, kršitev razmerja med njihovo dolžino, prekrivanje prstov;
• simptomi palca, zapestja;
• prirojena odsotnost ksifoidnega procesa prsnice;
• deformacija spodnjih okončin (ukrivljenosti v obliki črke X ali O, ploske noge, klasu);
• pterygoidna lopatica;
• različne spremembe drže;
• kila in štrlenje medvretenčnih ploščic, nestabilnost vretenc v različnih delih, premikanje struktur hrbtenice med seboj;
• redčenje, bledica, suhost in superelastičnost kože, njihova povečana nagnjenost k travmatičnosti, pozitivni simptomi turnirja, ščipanje, pojav atrofičnih površin;
• več molov, telangiektazij (pajkove žile), hipertrihoza, rojstni znaki, povečana krhkost las, nohtov, dobro vidna žilna mreža;
• sklepni sindrom - prevelik obseg gibov v simetričnih (običajno) sklepih, povečana težnja sklepnega aparata k travmatizaciji.

Poleg zgoraj navedenih zunanjih manifestacij so za displazijo vezivnega tkiva značilne manjše razvojne anomalije ali tako imenovane stigme (stigme) disembriogeneze:

• značilna struktura obraza (nizko čelo, izraziti grebeni na obrvi, nagnjenost k zlitju obrvi, sploščenost hrbta nosu, mongoloidne oči, tesno postavljene ali, nasprotno, široko zastavljene oči, heterokromija, škiljenje, spodnje zgornje veke, ribje ustje, gotsko nebo, kršitev strukture zobnih zob, deformacija ugriza, skrajšanje frenuma jezika, deformacija strukture in lokacije ušes itd.);
• strukturne značilnosti telesa (divergenca rektusnih mišic trebuha, možganska kila, nizek popek, možni so dodatni bradavički itd.);
• nepravilnosti v razvoju genitalnih organov (nerazvitost ali hipertrofija klitorisa, sramnih ustnic, kožice, mošnje, nespuščenih testisov, fimoze, parafimoze).

Posamezne majhne anomalije se običajno ugotavljajo pri zdravih otrocih, ki niso prenašalci bolezni, zato je potrditev vsaj šestih stigm s navedenega seznama diagnostično zanesljiva..

Kljub razširjenosti in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni navedena kot samostojen naslov.

Visceralni simptomi bolezni:

• patologije kardiovaskularnega sistema - prolapsi ali asimetrična struktura ventilov srčnega aparata, poškodbe struktur žilnega korita (krčne žile, aortne anevrizme), prisotnost dodatnih tetivnih filamentov (akordov) srca, strukturna rekonstrukcija korenine aorte;
• poškodbe organov vida - kratkovidnost, subluksacija ali sploščenost leče;
• bronhopulmonalne manifestacije - diskinezija dihalnih poti, pljučni emfizem, policistični;
• poškodbe prebavnega trakta - diskinezija, nepravilnosti v strukturi žolčnika in vodov, gastroezofagealni in dvanajstnični refluks;
• patologija sečnega sistema - prolaps ledvic (nefroptoza), njihova neznačilna lokacija ali popolno in delno podvojitev;
• strukturne anomalije ali premik notranjih genitalnih organov.

Diagnostika

Osnova za pravilno diagnozo displazije vezivnega tkiva je temeljito zbiranje anamnestičnih podatkov, celovit pregled bolnika:

• odkrivanje oksiprolina in glikozaminoglikanov v preiskavah krvi in ​​urina;
• imunološka analiza za določanje C- in N-terminalnih telopeptidov v krvi in ​​urinu;
• posredna imunofluorescenca s poliklonskimi protitelesi proti fibronektinu, različne frakcije kolagena;
• določitev aktivnosti kostne izoforme alkalne fosfataze in osteokalcina v serumu (ocena intenzivnosti osteogeneze);
• preučevanje antigenov histokompatibilnosti HLA;
• Ultrazvok srca, žil vratu in trebušnih organov;
• bronhoskopija;
• FGDS.

Podatki o razširjenosti patologije so zelo protislovni: po rezultatih sodobnih študij je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.

Zdravljenje

Pogosto so manifestacije bolezni nepomembno izražene, so precej kozmetične narave in ne zahtevajo posebne medicinske korekcije. V tem primeru so prikazani ustrezen, odmerjen režim telesne aktivnosti, upoštevanje režima aktivnosti in počitka, polnopravna utrjena, z beljakovinami bogata prehrana..

Po potrebi je treba popraviti zdravila (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organov in tkiv, normalizacija glikozaminoglikanov in metabolizem mineralov) predpisana zdravila naslednjih skupin:

• vitaminski in mineralni kompleksi;
• hondroprotektorji;
• stabilizatorji metabolizma mineralov;
• aminokislinski pripravki;
• presnovna sredstva.

Možni zapleti in posledice

Zapleti displazije vezivnega tkiva:

• travmatizacija;
• zmanjšanje kakovosti življenja z veliko prizadetostjo organov, sistemsko poškodbo;
• pridružitev somatski patologiji.

Napoved

V večini primerov je napoved ugodna: obstoječe nepravilnosti v strukturi vezivnega tkiva nimajo pomembnega vpliva na delovno in socialno aktivnost bolnikov.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih

Sindrom, kot je displazija vezivnega tkiva, naj bi bil, ko je človeško telo od rojstva nagnjeno k motnjam v tvorbi hrustančnega tkiva sklepov, pa tudi drugih tkiv. Otroka, ki trpi zaradi displazije, je sorazmerno enostavno: odlikuje ga nenavadna prožnost, sklepi se brez težav upogibajo v različnih smereh.

Pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva se zgodnja osteohondroza razvije že v mladosti, opazijo se okvare vida in zaklopke srca. V skladu s tem takšni ljudje hitro dobijo različne zdravstvene težave - zlasti z mišično-skeletnim sistemom..

Koda ICD-10

Epidemiologija

O displaziji vezivnega tkiva govorijo v primerih, ko obstajajo znaki okvarjenega razvoja vezivnega tkiva na embrionalni in postnatalni stopnji in te motnje povzročijo odpoved homeostaze. Motnja se pojavi na ravni tkiv, organov in celotnega organizma kot celote: opažene so vse vrste morfoloških in funkcionalnih patologij.

Razširjenost in incidenca prijavljenih motenj vezivnega tkiva se zelo razlikujeta, odvisno od razlik v metodologiji študije. [1] Problem nediferencirane displazije vezivnega tkiva (uCTD) je pomemben zaradi velike pogostnosti pojavljanja te patologije pri odrasli populaciji na splošno, zlasti pri ženskah v reproduktivni dobi (7-8%). [2] Bolniki z displazijo šestkrat pogosteje poiščejo zdravniško pomoč kot bolniki z drugimi boleznimi.

Incidenca ni povezana s spolom in raso bolnikov.

Vzroki za displazijo vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva je sindrom, ki vključuje širok spekter patologij. Vzroki so motnje, povezane z genetskimi motnjami pri gradnji kolagenskih vlaken vezivnega tkiva. Proces pretežno zajema kostno tkivo, ligamentni in tetivni aparat ter kožo.

Osnovni mehanizem motenj vezivnega tkiva so genske mutacije. Posebno vlogo imajo spremembe genov, odgovornih za proizvodnjo glavne beljakovinske snovi, ki tvori vezivno tkivo - govorimo o kolagenu (včasih - o fibrilinu). Ko se med nastajanjem beljakovinskih vlaken pojavijo boleče spremembe, postanejo šibkejše in ne prenesejo obremenitve. Dodaten dejavnik pri razvoju sindroma je lahko pomanjkanje magnezija v telesu..

Dejavniki tveganja

Znanstveniki so dokazali, da k razvoju displazije vezivnega tkiva pri otroku prispevajo naslednji dejavniki:

• anemija mater med nosečnostjo;
• nevarnost prekinitve nosečnosti;
• kronično pomanjkanje kisika v plodu;
• kronična placentna insuficienca;
• močna ali dolgotrajna toksikoza, gestoza;
• kronične patologije sočasne nosečnosti (bolezni endokrinega sistema, ledvic, organov prebavil ali dihal).

Patogeneza

Heterozigotne mutacije v genu kolagena tipa II (COL2A1) vodijo v skupino skeletnih displazij, znanih kot kolagenopatija tipa II (COL2pathy). [3], [4], [5] Verige proα1 (I) in proα2 (I) kolagena 1 kodirajo geni COL1A1 in COL1A2; Kvantitativne ali kvalitativne napake v sintezi kolagena tipa I se ponavadi kažejo kot kolagenopatija tipa I in osteogenesis imperfecta. Večina bolnikov (približno 90%) s klinično diagnozo osteogenesis imperfecta ima mutacijo genov COL1A1 ali COL1A2 z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja. Šest drugih genov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) in SERPINH1, je povezanih z avtosomno recesivnimi oblikami. [6], [7], [8]

Osnovni mehanizem za razvoj displazije vezivnega tkiva, pa tudi nediferencirane oblike bolezni, je posledica genske mutacije, pri kateri sodelujejo geni, odgovorni za proizvodnjo in disimilacijo komponent gradbenega proteina vezivnega tkiva ali encimskih snovi, ki sodelujejo v teh procesih. Količinsko tvorjenje kakovostnih komponent zunajceličnega matriksa se spremeni, fibrilogeneza je motena. Genetske determinante se izvajajo glede na zunanje dejavnike ali pa od njih praktično niso odvisne: to opazimo pri displaziji oziroma nediferencirani displaziji. Za displazijo vezivnega tkiva sta značilni poligenost in večfaktorialnost (patologija z genetsko nagnjenostjo): govorimo o mutaciji številnih genov hkrati, naključna prerazporeditev alelov očetov in mater pa nenehno vključuje nastanek naslednjega edinstvenega genotipa.

Dejavniki ob rojstvu - na primer pomanjkanje vitaminov ali makro in mikroelementov - postanejo osnovni vzroki, ki ustvarjajo predpogoje za razvoj displazije vezivnega tkiva. Vitamini skupine B stabilizirajo presnovo beljakovin, askorbinska kislina s tokoferolom okrepi ustrezno proizvodnjo kolagena in deluje tudi kot antioksidanti. Mikro in makrohranila - baker, bor, cink in silicij, fluor in kalcij, mangan in magnezij, vanadij, fosfor in selen - delujejo kot kofaktorji encimskih snovi, ki spodbujajo tvorbo kolagena in nasičenje kosti z minerali. Pomembno je tudi njihovo sodelovanje pri presnovi elektrolitov in vzdrževanju kislinsko-bazičnega ravnovesja. Kalijevi, magnezijevi in ​​cinkovi ioni podpirajo rast kosti in povečajo koncentracijo mineralov v kostnem tkivu. Pri razvoju bolezni je kateri koli od teh dejavnikov izrednega pomena. [devet]

Simptomi displazije vezivnega tkiva

Prvi znaki displazije vezivnega tkiva se pojavijo že v zgodnjem otroštvu. To je lahko pretirana prožnost in hipermobilnost ter omejena gibljivost sklepov kot kontrakture. Telesne razvojne okvare (pritlikavost), ligamentna oslabelost, krhko kostno tkivo, različne ukrivljenosti hrbtenice, ploske noge, deformirani prsni koš itd..

Znaki displazije so opaženi tudi v zvezi z drugimi organi: bolezen lahko prizadene srce, žilno mrežo, oči.

Hrbtenica pogosto trpi: vretenci so tako premaknjeni, da se ob najmanjšem premikanju žile stisnejo, posegajo v živčne končiče, pojavijo se bolečine in zavest. [deset]

Klinična slika bolezni je presenetljiva v svoji raznolikosti, kar je velik "minus", saj je patologijo zelo težko prepoznati. Zato so zdravniki prisiljeni uporabiti več metod laboratorijske diagnostike hkrati, pa tudi instrumentalne vrste raziskav..

Fenotipski znaki pri displaziji vezivnega tkiva niso vedno prisotni od rojstva in se lahko pojavijo v celotnem življenjskem obdobju. Sčasoma se z leti najpogosteje - pod vplivom nekaterih neugodnih razmer - število displastičnih simptomov in njihova resnost povečuje in stopnjuje, saj se primarne motnje homeostaze povečujejo. V tem primeru so lahko neugodne razmere nezdrava prehrana, slaba ekologija, redne medsebojne patologije, pogosti stresi itd. Najprej stalnost prisotnosti mikro in makro elementov, ki so neposredno vključeni v procese proizvodnje kolagena, pa tudi pri uravnavanju encimske aktivnosti, ki je potrebna za hitro in kakovostno sinteza.

Na splošno so ti procesi v glavnem odvisni od ravnovesja kalcija in magnezija v telesu. Na primer, pomanjkanje magnezija v normalnih okoliščinah ali presežek ravni kalcija vodi do povečanja aktivnosti proteolitičnih encimskih snovi, ki povzročajo razgradnjo kolagena. Posledično huda klinična slika displazije vezivnega tkiva.

Magnezij uravnava izrabo kalcija v telesu. Ob pomanjkanju magnezija se kalcij odlaga v kosti in mehka tkiva različnih organov. S presežkom magnezija se kalcij začne slabo absorbirati in izločati iz telesa.

Dolgotrajno pomanjkanje magnezija lahko povzroči znake angiospazma, zvišanega krvnega tlaka, miokardne distrofije, tahikardije, aritmije, povečanega nastajanja trombov. Možne nevropsihiatrične motnje: nepazljivost, depresija, fobije ali tesnoba, avtonomne motnje, glavoboli in omotica, nespečnost, otrplost okončin. Visceralne znake lahko najdemo v obliki bronho ali laringospazma, spastičnega zaprtja ali hiperkinetične driske, dispepsije, diskinezije žolčnika, bolečin v trebuhu.

Kronično pomanjkanje magnezija se kaže tudi v zmanjšanem mišičnem tonusu, nizki kostni gostoti.

Morfometrične značilnosti lobanje pri displaziji vezivnega tkiva se lahko spremenijo zaradi posebnosti hemostaze. Bolnikom pogosto diagnosticirajo anevrizme aorte, ki jih spremlja razvoj kronične diseminirane intravaskularne koagulacije krvi, kar je posledica stagnacije v anevrizmatični votlini in ustvarjanja turbulentnega toka v aorti. Morda nastanek ishemičnih možganskih lezij, subarahnoidnih, parenhimskih krvavitev.

Do danes so strokovnjaki ugotovili številne fenotipske znake displazije ST. Pogojno jih lahko razdelimo na vizualne (tiste, ki jih lahko vidimo od zunaj) in tiste, ki jih zaznamo le kot rezultat temeljitega notranjega pregleda..

Večina bolnikov ima:

• visoka utrujenost, pogosta brez vzroka;
• pogosti prehladi, ARVI;
• nagnjenost k krvavitvam (velika izguba krvi med odstranjevanjem zob, travme, med menstruacijo pri ženskah);
• omotica in glavobol.

Več kot 30% bolnikov ima tako imenovano "gotsko nebo", zamašenost, hipermobilnost sklepov, prezgodnje staranje obraza, ploske noge.

Bolečina pri displaziji vezivnega tkiva moti, odvisno od tega, kateri organ je prizadet bolj kot drugi. Tako lahko pogosto motijo ​​periodične in kratkotrajne bolečine v srcu, za prsnico in v hipohondriju, spastične bolečine ob črevesju in glavobol. Neprijetni boleči občutki v sklepih se pojavijo na stopnji pridružitve osteohondroze. Če pride do deformacij prsnega koša ali hrbtenice, se bolečina v hrbtu in prsnem košu pojavi med dolgotrajnim stojenjem, hojo ali celo v sedečem položaju..

Ali zobje trpijo zaradi displazije vezivnega tkiva? Izvedenih je bilo veliko raziskav, odkar so znanstveniki poskušali povezati spremembe kakovosti zobne sklenine z displazijo vezivnega tkiva, kar bi omogočilo natančnejšo diagnozo bolezni. Kot rezultat takšnega dela so pri bolnikih z znaki displazije vezivnega tkiva ugotovili kršitve mineralizacije in tvorbe zobne sklenine. To je posledica nezadostne gostote embalaže emajliranih prizm na enoto prostornine. Poleg tega so prizme kaotično umeščene, organska matrica pa je slabo organizirana in mineralizirana. Nagnjenost k nepravilnemu razvoju zob in verjetnost s tem povezanih patologij se določata posamično, saj se ne kaže pri vseh bolnikih s to boleznijo.

Obdobja

Potek displazije vezivnega tkiva je po 4-stopenjski lestvici razdeljen na naslednje stopnje ali stopnje:

1. rezultat - blaga displazija
2. točke - zmerna huda displazija
3. točke - huda displazija

Patološki znaki se ocenjujejo na 2-stopenjski lestvici:

• 0 točk - brez znakov;
• 1 točka - znaki so prisotni.

Huda displazija vezivnega tkiva ni odvisna le od resnosti nekaterih kliničnih simptomov, temveč tudi od narave njihovih kombinacij. Na primer, le hipermobilnost, pogosti izpahi in subluksacije sklepov niso vedno znaki pomembne displazije. Toda kombinacija ukrivljenosti hrbtenice s sklepnim krčem, hipermobilnostjo, asimetrijo, duševnimi motnjami in hudim kozmetičnim sindromom omogoča diagnosticiranje skrajne stopnje bolezni.

Obrazci

Med strokovnjaki še ni soglasja o klasifikaciji displazije vezivnega tkiva. Odločili pa smo se, da sindrom razdelimo na več skupin glede na patološke procese, v katere sodelujejo beljakovine kolagena. Trenutno najbolj zanesljiva je naslednja sistematizacija:

1. Degenerirana displazija vezivnega tkiva, ki ji pravimo tudi kolagenopatija. [11] Bolezen je dednega tipa z jasnimi specifičnimi simptomi, zato jo je enostavno diagnosticirati.
2. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva vključuje druge različice podobne patologije, ki niso vključene v prvo skupino. Nediferencirane vrste bolezni se pojavljajo veliko pogosteje, ne glede na starost, vendar ne zahtevajo vedno zdravljenja.

Diferencirana displazija ST se lahko kaže kot Ehlers-Danlosov sindrom, [12] Stickler, [13] Marfan. [štirinajst]

Nediferencirano obliko lahko spremljajo klinični znaki, ki niso vključeni v strukturno vrsto dednih patologij. Najpogostejši tipi nesindromske displazije so fenotipi marfanoidov, elersoidov in MASS. [petnajst]

Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, astenična telesna sestava, arahnodaktilija, valvularne srčne patologije, motnje vidne funkcije, dolihostenomelija.

Kombinacija simptomov generalizirane displazije vezivnega tkiva s težnjo k prekomerni raztegljivosti kože in povečani gibljivosti sklepov.

Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, srčne patologije, okvare mišično-skeletnega sistema, tanjšanje ali subatrofija kože.

Kljub jasnosti razvrstitve strokovnjaki opozarjajo na odsotnost univerzalnih lastnosti, ki tvorijo določeno fenotipsko pripadnost. Vsak bolnik ima svoje, edinstvene napake. Zato zdravniki pogosto uporabljajo svojo različico simptomatske izolacije, ki določene patološke spremembe poveže z displazijo vezivnega tkiva..

• Za displazijo vezivnega tkiva srca je značilna prisotnost izoliranih in kombiniranih prolapsov srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.
• Sistemsko displazijo vezivnega tkiva lahko spremlja večkratna poškodba organov, pri kateri obstajajo:

1. kostne motnje (deformiran prsni koš, spremenjena dolžina telesnih segmentov, arahnodaktilija, ukrivljenost hrbtenice, deformacija lobanje, krhkost kosti itd.);
2. kardiovaskularne motnje (dilatacija aorte, regurgitacija, prolaps mitralne zaklopke, zgodnejša kalcifikacija mitralnega obroča, krčne žile, varikokela, pogoste krvavitve);
3. dermatološke motnje (razteznost, ranljivost, tanjšanje kože, nastanek brazgotin, strij, psevdotumorjev); [šestnajst]
4. mišično-skeletne motnje (mišična hipotrofija, prolapsi, kile, spondiloza, sklepna hipermobilnost, premik in izpah, ploska stopala);
5. oftalmične motnje (kratkovidnost, bolezni roženice, leče, enophthalmos itd.);
6. kršitve notranjih organov (prolaps ledvic in drugih organov, kila diafragme, dolihozigma, policistična bolezen ledvic itd.);
7. dihalne motnje (diskinezije, policistična pljučna bolezen ali hipertenzija, spontani pnevmotoraks).

• Mezenhimska displazija vezivnega tkiva je podedovana avtosomno pretežno in se kaže pri starosti 20-30 let z večkratno polipozo debelega črevesa. Obstaja možnost malignosti procesa. V lobanjskih kosteh najdemo številne osteofibrome ali osteome, prizadeta so mehka tkiva, dermoidne cistične tvorbe, leiomiomi, zobje prezgodaj odpadejo.
• Displazija vezivnega tkiva mitralne zaklopke se najpogosteje kaže z njenim prolapsom, manj pogosto jo dopolnjujejo prolapsi aortnih ali trikuspidalnih zaklopk, povečana aortna korenina in pljučni trup. Indikatorji kontraktilnosti miokarda in volumetrični srčni parametri se spreminjajo. Kršitev začne nastajati od 4. do 5. leta starosti. Auskultatorna lezija se določi predvsem v adolescenci. Stopnja sprememb ventila je odvisna od resnosti procesa displazije in od prekatnega volumna.
• Displazijo žilnega vezivnega tkiva spremljajo poškodbe elastičnih arterij z idiopatsko razširitvijo sten in nastankom vrečaste anevrizme. Prizadete so mišične in mešane arterijske žile: nastanejo bifurkacijske anevrizme, patološke tortuoznosti in zanke, nastanejo dolihoektazije. Prizadete so žile: odkrivajo se vijugavost, razširjena območja, razširjena s krčnimi žilami, hemoroidi, pajkove žile, opažena je endotelijska disfunkcija. Začetna stopnja žilnih lezij se začne v adolescenci in se z leti poslabšuje. Kazalniki krvnega tlaka so moteni proti idiopatski arterijski hipotenziji.
• Displazija vezivnega tkiva hrbtenice se kaže v mladostni osteohondrozi, vretenčni nestabilnosti, medvretenčnih kilah, vertebrobazilarni insuficienci, spondilolistezi. Kršitve nastanejo v času razvoja torakodiafragmatičnega sindroma in stanja hipermobilnosti, patološke spremembe v hrbtenici pa znatno poslabšajo potek bolezni.
• Skolioza z displazijo vezivnega tkiva je nevarna po svojih posledicah: lahko so to bolezni notranjih organov, redne bolečine v glavi, povečana utrujenost, miomi in prolaps ledvic. Najpogosteje je motena črevesna peristaltika, spuščeni so notranji organi.
• Displazija vezivnega tkiva in anevrizma sta sestavni znaki žilnega sindroma. Obstaja nastanek vrečaste anevrizme, bifurkacijsko-hemodinamskih anevrizm v ozadju arterijske dilatacije, patološke tortuoznosti in endotelijske disfunkcije.
• Displazija črevesnega vezivnega tkiva je pogosto povezana z velikim tveganjem za nastanek raka debelega črevesa in danke. Skupaj z motnjami črevesne funkcije pogosto najdemo ulcerozni kolitis, Chromovo bolezen, shistosomiasis, polipozo, hemoroide. Razvoj adenomatoze postane absolutna indikacija za kirurško zdravljenje, pojav adenomov v dvanajstniku pa poveča tveganje za nastanek dvanajstnika in predampularnih rakavih tumorjev.

Livedo z displazijo vezivnega tkiva je še en simptom, ki ga najdemo pri žilnih lezijah. Gre za vaskularno nevrozo spastičnega atoničnega tipa, ki se kaže v motenem pretoku krvi v kapilarni mreži. Za Livedo je značilna modrikasta obarvanost kože, ki jo povzroča poseben vzorec posod, vidnih skozi kožo. Težava se pogosto kaže v golenicah in stegnih, včasih na zapestjih. Lahko poteka v obliki neodvisne patologije ali postane del sindroma - zlasti z nevrohormonsko motnjo ali displazijo vezivnega tkiva.

Displazija vezivnega tkiva pri odraslih

Odrasli bolniki imajo lahko boleče simptome v mladosti - približno 20-24 let. Poraz spremljajo naslednji znaki:

• Očesne težave v obliki kratkovidnosti, astigmatizma, razvojnih okvar očesnega dna, patologije roženice in skleral.
• Imunološke motnje, kot so alergijske ali imunološke reakcije.
• Artikularne motnje v obliki dislokacij in subluksacij.
• Motnje živčnega sistema, in sicer: pojav fobičnih motenj, razvoj depresivnih stanj ali anorexia nervosa.

Displazija vezivnega tkiva pri ženskah

Ženske in moški so enako dovzetni za razvoj te bolezni, vendar pa bolniki izražajo posebno zaskrbljenost zaradi možnosti zanositve, nošenja in rojstva zdravega otroka. Znanstveniki so preučevali to težavo in opazovali vse spremembe v ženskem telesu na podlagi nediferencirane oblike displazije..

Glede na učinkovito oceno je bilo ugotovljenih veliko sočasnih somatskih patologij. Tako je displazijo vezivnega tkiva in nosečnost spremljalo povečanje incidence kardiovaskularnih in nevroendokrinih patologij. Poročali so tudi o pomanjkanju železa.

Pri bodočih materah so se pogosteje poslabšale kronične ekstragenitalne težave, predvsem patologije dihal in ORL organov ter bolezni sečil. S pravočasnim ugotavljanjem motenj tvorbe struktur vezivnega tkiva je pomembno, da pri nosečnicah že vnaprej sprejmemo preventivne ukrepe za poslabšanje kroničnih procesov, da preprečimo razvoj placentne insuficience.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih

Če je diagnoza displazije vezivnega tkiva ugotovljena v otroštvu, potem običajno pritegnejo naslednje simptomatske manifestacije:

• Bolezni mišično-skeletnega sistema, ki jih najdemo v obliki deformiranega prsnega koša, ukrivljenosti hrbtenice, kot so skolioza ali kifoza, displazija kolčnih sklepov, krhkost kostnega tkiva, prekomerna sklepna gibljivost, segmentni nesorazmerni skelet, dislokacije in subluksacije, vsestranske ukrivljenosti.
• Mišične motnje, kot so zmanjšan mišični tonus okončin, pogosti zvini, solze in pretrganje vezi, poškodbe tetiv.
• Motnje živčnega sistema v obliki motenj spanja, prekomerne utrujenosti, občasnih vrtoglavic in glavobolov.
• Napake v razvoju maksilofacialnega aparata, ki se kažejo v moteni rasti in nepravilnem zobanju, kratkem jezičku jezika, hipoplaziji sklenine, rednih vnetnih procesih (na primer gingivitis).
• Kardiovaskularne težave - najpogosteje gre za prolaps mitralne srčne zaklopke, razširitev naraščajoče aortne.

Prirojena displazija vezivnega tkiva

Prirojeni sindrom se lahko kaže v različnih vrstah simptomatskih kompleksov. Najpogostejši so:

• Astenični sindrom, za katerega so značilne zmanjšana zmogljivost, povečana utrujenost, različne psihoemocionalne motnje.
• Valvularni sindrom se kaže z miksomatoznimi degenerativnimi spremembami v valvularnem sistemu srca. Pogosto se diagnosticira prolaps mitralne zaklopke.
• Vaskularni sindrom spremljajo poškodbe krvnih žil arterijskih žil: nastane široka anevrizma, žilne stene se razširijo.
• Za torako-diafragmatični sindrom je značilna deformacija prsnega koša v obliki lijaka ali kobilice, ukrivljenost hrbtenice (povečana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom lahko spremljajo spontani prevmotoraks, traheobronhomegalija, traheobronhialna diskinezija.

Zapleti in posledice

Neugodne posledice bolezni se lahko kažejo glede na stopnjo poškodbe vezivnega tkiva. Z leti pacient razvije naslednje patologije:

• disfunkcija avtonomnega živčnega sistema;
• motnje nevropsihične sfere;
• kardiovaskularne patologije (prolaps ventila, razširitev korenine aorte, vaskularne anevrizme, aritmije);
• prebavne motnje (gastroezofagealni refluks, diskinezija žolča, sindrom razdražljivega črevesja);
• težave z urinarnim traktom (prolaps ledvic, nefropatija, vezikoureteralni refluks);
• motnje na področju genitalij (prolaps maternice, varikokela, policistična bolezen jajčnikov, splavi);
• bolezni krvi (trombocitoza in hemoglobinopatije).

Zakaj je displazija vezivnega tkiva nevarna? Največja nevarnost je poškodba kardiovaskularnega in dihalnega sistema, saj jo pogosto spremlja razvoj pogojev, ki ogrožajo bolnikovo življenje. Na primer, spremembe na srcu in ožiljah pogosto določajo patogenezo nenadne smrti: govorimo o zaklopkah, žilnih, aritmičnih sindromih.

Diagnoza displazije vezivnega tkiva

Diagnostični ukrepi za odkrivanje displazije vezivnega tkiva niso vedno enaki in zahtevajo uporabo različnih medicinskih pristopov. Klinične in genetske raziskave bi morale biti obvezna točka, saj je patologija dedna. Kot dodatek zdravnik izvaja naslednja diagnostična načela:

• sistematizacija pacientovih pritožb;
• pregled telesa, ocena sorazmernosti, merjenje dolžine okončin in kostnih sektorjev;
• ocena gibljivosti sklepov;
• izvajanje testa za bolnikovo sposobnost prijema zapestja s palcem in mezincem;
• ehokardiogram.

Diagnozo je treba postaviti tudi v skladu z merili Smolnove (2003) (velika in majhna diagnostična merila), ki vključujejo: povečano raztezanje kože, hipermobilnost sklepov (zvin, izpah in subluksacija, ploska stopala), hipotonija mišic, dedna nagnjenost k bolezni, ocena znakov hipermobilnosti sklepov (Beitonova merila). [17]

Laboratorijski testi vključujejo preučevanje sečne tekočine: še posebej pomembna je raven hidroksiprolina in glikozaminoglikanov - to so komponente, ki nastanejo med razgradnjo kolagena. Poleg tega so pomembni krvni test, študija pogostih mutacij gena PLOD in splošna biokemijska analiza (podrobna ocena sestave venske krvi). Poleg tega se opravijo testi kakovosti presnove v vezivnem tkivu, določijo se označevalci mineralne in hormonske presnove.

Predpisano je genetsko posvetovanje za displazijo vezivnega tkiva, da se oceni tveganje za razvoj hude genetske patologije pri otroku in določijo načini za preprečevanje bolezni. Posvetovanje je potrebno, če ima kateri od zakoncev displazijo, če obstajajo sumljivi rezultati testov ali zunanje boleče manifestacije. Svetovalci so običajno:

• genetik;
• klinični genetik;
• genetski svetovalec;
• še en specialist na ozkem medicinskem področju.

Po potrebi se lahko priporoči genetska analiza, ki pomaga oceniti stanje nekaterih genov v molekuli DNA in daje informacije o tem, kako je človek nagnjen k določeni bolezni - zlasti k razvoju displazije vezivnega tkiva. Genetska analiza je priznana kot znanstvena podlaga za izračun genetske obremenitve.

Instrumentalna diagnostika je sestavljena iz ultrazvočne ehografije, slikanja z magnetno resonanco in računalniške tomografije, elektromiografije (ocena električne aktivnosti mišic), rentgenskega pregleda.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Louis-Dietzov sindrom (spremljajo ga cepljenje uvule / neba, klasulo, nestabilnost vratnih vretenc, hipertelorizem);
• Martin-Bellov sindrom; [18]
• Sindrom Shprinzen-Goldberg (spremlja duševna zaostalost);
• Weil-Marchesanijev sindrom (za katerega je značilna brahidaktilija, to je gibljivost sklepov);
• prirojena kontraktura arahnodaktilija (pojavlja se pri kontrakturah sklepnih sprememb);
• sindrom ektopične leče (ki ga ne spremljajo znaki dilatacije aorte);
• homocistinurija (za katero je značilna tromboza, duševna zaostalost);
• Ehlers-Danlosov sindrom (za katerega je značilna zaklopka ventilov, značilne poteze obraza, arterijska anevrizma). [devetnajst]

Koga kontaktirati?

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva

Ni zdravnikov, ki bi bili specializirani samo za displazijo vezivnega tkiva. Otroke pregleda in zdravi pediater, ob podpori drugih specialistov: genetike, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd..

Preberite več o metodah zdravljenja v tem članku..

Preprečevanje

Če govorimo o primarnem preprečevanju displazije vezivnega tkiva, je za mater nujno, da vzdržuje zdrav življenjski slog, vzpostavi racionalen način dela in počitka, pravočasno zdravljenje bolezni, racionalno prehrano, premišljeno telesno aktivnost.

Sekundarna preventiva vključuje stalno dinamično spremljanje bolnikov z displazijo, upoštevanje preventivnih in terapevtskih ukrepov.

Porodniki-ginekologi se morajo zavedati pomena perikoncepcijske, perinatalne preventive. Prva je sestavljena iz popolnega kliničnega pregleda ženske, ocene prisotnosti teratogenih in drugih negativnih dejavnikov, predpisovanja zdravil z magnezijem in folno kislino. Hkrati se preprečuje insuficienca posteljice, posvetuje se s prihodnjimi starši o pomenu dojenja, telesnem razvoju dojenčka in poučuje osnove otroške higiene.

Napoved

Pogosto bolniki, ki trpijo za boleznijo, že v mladosti dobijo druge zdravstvene težave - zlasti zgodnjo osteohondrozo, okvaro vida, prolaps mitralne zaklopke. Sindroma kljub genetskemu izvoru nikakor ni mogoče prezreti: pod vplivom določenih dejavnikov lahko bolezen upočasni svoj razvoj in ga poslabša..

Že v prejšnjem stoletju je bil obseg razvoja displazije vezivnega tkiva precej manjši: magnezija pri ljudeh praktično ni manjkalo - v prehrani so bila prisotna žita, zelenjava, zelišča, vsi izdelki pa so bili okolju prijazni. Danes imamo opravka s popolnoma spremenjeno prehrano. Otroci imajo pogosto prednost do hitre hrane in umetne hrane. Toda samo ena pravilna prehrana lahko bistveno upočasni patološke procese, značilne za displazijo..

Kako dolgo živite z displazijo vezivnega tkiva? Na to vprašanje ne more biti enoznačnega odgovora, saj je pričakovana življenjska doba v celoti odvisna od tega, katere posebne kršitve in spremembe so se zgodile v pacientovem telesu in kako izrazite so. Če na primer displazija prizadene srčno tkivo, lahko bolnik umre v nekaj mesecih..

Veliko je odvisno tudi od izbrane taktike zdravljenja, še posebej nevarno pa je, če se ne posvetujete z zdravnikom ali nepravilno diagnosticiranim (in posledično nepravilnim zdravljenjem sindroma).

Invalidnost

Vprašanje dodeljevanja invalidske skupine v primeru displazije vezivnega tkiva se v vsakem primeru odloči posebej in posebej. Verjetneje je, da bo dobil nevrološko ali ortopedsko okvaro, vendar je vse odvisno od stopnje in resnosti bolezni, od učinkovitosti zdravljenja in dolžine bivanja v ambulanti..

Ali vzamejo v vojsko?

Diagnoza displazije vezivnega tkiva sama po sebi ni razlog za izvzetje iz nabora, vendar lahko to vprašanje posamezniki vojaškega komisariata rešijo posamično. V nezapletenih primerih, ko funkcija sklepov ni oslabljena, lahko mladeniča zaposlijo v službo z dodelitvijo kategorije B. V drugih primerih se upoštevajo vse kršitve, ki jih povzročajo procesi displazije - na primer moteni položaj sklepov, skrajšanje ali omejitev gibljivosti rok in nog, nepravilna amplituda gibanja.

Nabornik mora članom vojaške zdravniške komisije v celoti zagotoviti dokaze o svoji neprimernosti za služenje. V ustreznih okoliščinah bo zdravnik vojaškega registra mladini dal napotnico za dodatni pregled.

Znane osebnosti z displazijo vezivnega tkiva

Ko listate revije s fotografijami znanih ljudi, nikoli ne pomislite na to, da imajo tudi oni zdravstvene težave - in te težave so lahko resne. Pravzaprav so igralci in glasbeniki ljudje, kakršni smo tudi ti in jaz, nekateri pa morajo ustvarjati in delati, kljub najrazličnejšim oviram in celo bolečinam.

• Sarah Hyland je igralka, ki je igrala v televizijski seriji Ameriška družina. Pri devetih letih so ji diagnosticirali displazijo ledvic, nadaljnje dolgotrajno zdravljenje pa je bilo praktično neuspešno. Šele leta 2012 je morala na operacijo presaditve ledvice, kar je igralkinji bistveno izboljšalo stanje, a vseeno ni pripeljalo do popolnega zdravljenja..
• Michael Berryman je igralec, znan po svojem nenavadnem videzu, ki ga povzroča genetska motnja, imenovana hipohidrotična displazija. Moški ima visoko čelo, ugreznjena lica in nagubano kožo. Zahvaljujoč takšnim zunanjim značilnostim igralec uspešno igra vloge vseh vrst pošasti, mutanti, negativci.
• Melanie Gaidos je znana manekenka iz ZDA, ki ima nestandarden videz, ki ga povzroča ektodermalna displazija. Melanie je videti zastrašujoče in hkrati čarovniško, težave z lasmi, nohti, zobmi in sklepi pa niso motile njene vrtoglave manekenske kariere..

Zdravniki ugotavljajo, da displazija vezivnega tkiva še zdaleč ni živ in boleč simptom, invalidnost in izumrtje življenjske aktivnosti. Z boleznijo se je mogoče in se je treba boriti, hkrati pa voditi precej aktiven življenjski slog.