Vaš dermatolog

Velika medicinska enciklopedija
Avtorji: Yu. E. Veltischev, E. A. Yurieva.

Buttler-Albrightov sindrom (distalna vrsta ledvične tubulne acidoze) se pojavi pri otrocih, starejših od dveh let, ali pri odraslih, redkeje v prvih mesecih življenja, podedovan po avtosomno dominantnem vzorcu, pogostejši pri deklicah in ženskah.

Etiologija in patogeneza

Pojav Buttler-Albrightovega sindroma je posledica dedne okvare aktivnega prenosa (izločanja) vodikovih ionov v distalno zvitih tubulih, medtem ko reabsorpcija bikarbonskih anionov ni motena. Reakcija urina je nevtralna ali alkalna, kar se kombinira z zmanjšanjem izločanja amonija skozi ledvice in titrabilno kislostjo urina.

Skupaj s kršitvijo izločanja vodikovih ionov se znatno zmanjša reabsorpcija natrija in zlasti kalija, kar povzroči razvoj hipokalemije. Razvijajoča se acidoza spodbuja mobilizacijo kalcija iz kostnega tkiva. Hiperkalciurija z alkalno urinsko reakcijo pogosto povzroči razvoj nefrokalcinoze in nefrolitiaze. Zmanjšanje ravni kalija in natrija v krvi in nefrokalcinoza sta vzrok za poslabšanje koncentracije ledvic..

Klinične manifestacije

Za Buttler-Albrightov sindrom so značilni:

bruhanje,
zaprtje,
pomanjkanje apetita,
poliurija.

Obstajajo lahko pojavi dehidracije, zastoja v rasti, opažena je osteopatija, pogosteje v obliki hallux valgus kolenskih sklepov.

Nenormalni zlomi kosti so pogosti in so pogosto glavna pritožba pri odraslih.

Na rentgenskih posnetkih se kažejo znaki nefrokalcinoze, urolitiaze.

Izguba kalija lahko povzroči hudo hipokalemijo, ki se kaže v redni mišični paralizi. V nekaterih primerih je možna nenadna smrt zaradi akutne dehidracije in srčnih aritmij.

Zdravljenje

Za Buttler-Albrightov sindrom je natrijev bikarbonat predpisan v enakih odmerkih kot za Lightwoodov sindrom. Bolje pa je acidozo popraviti pod nadzorom ravnovesja kislin in baz v krvi (študija pH vrednosti, vsebnosti puferskih baz).

Poleg tega je treba biti pozoren na zdravljenje hipokalemije in ledvičnih zapletov (nefrolitiaza, nefrokalcinoza).

Velika medicinska enciklopedija 1979.

Iskanje po spletnem mestu
"Vaš dermatolog"

Oglaševanje na spletnem mestu "Vaš dermatolog" je eden od virov financiranja.
Prisotnosti oglasov za zdravstvene centre, zdravila in metode zdravljenja ni mogoče šteti za priporočilo lastnika spletnega mesta, da jih obišče, kupi ali uporabi..

Zadnja posodobitev strani: 17.11.2014 Povratne informacije Zemljevid strani

Podatki, predstavljeni na spletnem mestu, se ne smejo uporabljati za samodiagnozo in zdravljenje.
in ne more nadomestiti osebnega posvetovanja z dermatologom.

Značilnosti sindroma Butler Albright (McCune, Braitseva)

Albrightov sindrom je redka genetska motnja z nediagnosticiranim poreklom. Je podedovan in zanj so značilne predvsem poškodbe kostnega sistema. Najpogosteje najdemo pri ženskih predstavnicah. Se pa zgodi, ko lahko fantje zbolijo. Večina bolnikov s tem sindromom trpi zaradi telesne in duševne zaostalosti..

Bolezen je dobila ime po imenu znanstvenika, ki jo je odkril. Kostni sistem se začne poslabšati pod vplivom presnove kalcija in fosforja. Obščitnična žleza izloča obščitnični hormon; pri osebi z Albrightovim sindromom je oslabljena odpornost tkiva na obščitnični hormon.

Simptomi sindroma Butler Albright

Obstajajo trije glavni simptomi bolezni. V prisotnosti celo dveh od treh lahko postavimo takšno diagnozo..

Zelo zgodnja puberteta kot posledica zelo precenjene ravni hormonov. Deklice lahko začnejo menstruacijo v prvih mesecih po rojstvu. Zelo redko je, da imajo fantje z Albrightovim sindromom zgodnjo puberteto. Sprememba hormonskega ozadja se pojavi zaradi okvare nadledvičnih žlez, hipofize in ščitnice. Ta simptom se lahko pojavi v popolni ali nepopolni obliki. V polni menstruaciji se menstruacija začne zelo zgodaj in je običajno močna in boleča. V otroštvu se s tem sindromom pojavijo sekundarne spolne značilnosti, na primer otekanje mlečnih žlez. Z nepopolno manifestacijo se menstruacija ne pojavi. Zelo pogosto pri Albrightovem sindromu deklice razvijejo ciste na jajčnikih. Pri dečkih z zgodnjo puberteto pride do povečanja penisa in rasti dlak v sramnici.
Vlaknasta osteodisplazija. Ta bolezen govori o kršitvi kostnega tkiva, vodi do ukrivljenosti in deformacije kosti. Zanj je značilna asimetrija. Najpogostejša znaka sta šepavost in ukrivljenost hrbtenice. Najpogosteje se tubularne kosti spremenijo. Rast okostja se upočasni, to je opazno tudi pri otrocih. Mnogi ljudje z McCunejevim sindromom doživljajo neenakomerno rast kosti lobanje, kar vodi do zunanje deformacije. Ko se obraz spremeni, je možna manifestacija izbočenja. Po puberteti se spremembe kosti upočasnijo in stopnja zlomov se zmanjša.
Spremembe na koži. Kaže se v povečani pigmentaciji. Koža na trupu in stegnih je prekrita z rumeno rjavimi pikami z neenakomernimi robovi. Pigmentacijo lahko opazimo na spodnjem delu hrbta, zgornjem delu hrbta, zadnjici in prsnem košu. Pike se pojavijo takoj po rojstvu otroka.

Diagnoza bolezni

Prikaz dveh od treh simptomov.
Obiščite genetika.
Poseben rentgenski pregled.
Krvni test za odkrivanje hormonov (prolaktin, gonadotropini, spolni hormoni itd.).
Posvet pediatričnega endokrinologa.
Obisk otroškega ginekologa za deklice in otroškega urologa za dečke.
Ultrazvok za deklice spodnje medenice in za dečke - ultrazvok mošnje.
Za posebne indikacije se izvajajo pregledi drugih organov endokrinega sistema.

Zdravljenje Albright (McCune) sindroma

Bolniki z McCunejevim sindromom morajo biti vedno pod nadzorom ozkih strokovnjakov (ginekolog, endokrinolog, travmatolog, oftalmolog).

Potrebno je celovito zdravljenje. Ker je za bolezen značilna genska mutacija, se je najprej treba znebiti simptomov njene manifestacije..

Za vzdrževanje endokrinega sistema je prikazano obvezno hormonsko zdravljenje.

Ne smete zamuditi trenutka, ko se kosti obraza začnejo deformirati, da preprečite te spremembe med boleznijo..

Včasih je potrebna kirurška intervencija. Predpisuje se, kadar zaradi sprememb v strukturi lobanje obstaja nevarnost izgube sluha ali izgube vida..

Med bolečinami se uporabljajo posebna sredstva za lajšanje bolečin, ki vsebujejo majhno količino bisfosfonatov.

Zelo pomembno je sprejeti preventivne ukrepe za krepitev mišic..

Za vsakega bolnika z Albrightovo boleznijo zdravnik izbere svoje individualno zdravljenje, ki ga je treba dosledno upoštevati.

Neprestano je treba spremljati količino kalcija v telesu. Na začetku terapije se tak pregled opravi enkrat na teden, nato pa se njihova pogostnost zmanjša na enkrat mesečno, dokler se glavno zdravljenje ne konča..

Med zdravljenjem je zelo pomembno, da se držimo diete, pri kateri je količina živil, ki vsebujejo fosfor, čim manjša..

Upoštevati je treba, da se mora ženska, ki trpi za tem sindromom, pri odločitvi za zanositev nujno posvetovati z dobrim genetikom..

Albrightova (McCunejeva) bolezen se pojavi pri eni osebi na 1.000.000. Specifičnega zdravljenja tega sindroma še niso izumili, vendar upanje ni izgubljeno. Medicina ne stoji mirno, zdravniki pa bodo pomagali premagati neprijetne trenutke in bodo pacienta ves čas nadzorovali.

Albrightov sindrom

Splošne informacije

McCune-Albrightov sindrom je heterogena bolezen, ki sta jo v letih 1936-1937 neodvisno opisala ameriški pediater D. J. McCune in endokrinolog F. Albright. Bolezen je redka, prirojena, vendar ne dedna, spremljajo jo presnovne motnje, znaki prezgodnjega spolnega razvoja in skeletne deformacije. Prvi klinični znaki so opaženi v zgodnjem otroštvu ali mladosti v obliki razvojnih motenj, poliozne vlaknaste displazije kosti, pigmentacije kože, kot je "kava z mlekom", in endokrinih nepravilnosti, vključno s tirotoksikozo, Cushingovim sindromom, akromegalijo.

Sindrom Albright McCune je približno 10-krat bolj verjetno diagnosticiran pri deklicah kot pri dečkih. Wikipedia ugotavlja, da je pogostost pojavljanja v človeški populaciji 1 na 100 tisoč ali na milijon posameznikov.

Patogeneza

Kot rezultat postzigotne mutacije gena GNAS1, ki sodeluje pri celični signalizaciji proteinov GS-α, ki zagotavljajo konjugacijo luteinizirajočih in folikle stimulirajočih hormonskih receptorjev z molekulami adenilat ciklaze v citoloških strukturah jajčnikov. Nenehni vpliv mutirane beljakovine aktivira adenilat ciklazo in povečanje znotrajceličnega cAMP, spodbuja pa tudi povečanje izločanja steroidnih ženskih spolnih hormonov s folikularnimi cistami, ki proizvajajo estrogen, ki povzročajo prezgodnji spolni razvoj tudi v odsotnosti gonadotropinov. Opazimo isto sliko in opazimo "avtonomno proizvodnjo" pri ščitničnih hormonih, kortizolu in rastnih hormonih. Napredovanje patologije povzroča tvorba celic, ki že vsebujejo mutirane beljakovine.

Pigmentacija Albright sindroma

Poleg tega povečanje ravni cAMP povzroči povečanje proizvodnje melanina in nastanek lentigantnih madežev, žariščno hiperpigmentacijo v ozadju normalnih vrednosti ACTH in melanotropina..

Fibrocistična displazija kot posledica povečane kalcifikacije pod delovanjem estrogenov se izvede z nadomestitvijo normalnih kostnih struktur in oblikovanih kalcifikacij z vlaknastimi masami, medtem ko je moteno ravnovesje resorpcije in regeneracije kosti, proliferacije mezenhimskih stromalnih celic. Opazimo nastanek žarišč uničenja in psevdotumorjev.

Razvrstitev

Albrightova bolezen se razlikuje, odvisno od resnosti poteka, ločimo jih:

latentna bolezen - brez kakršnih koli znakov kostne ali endokrine patologije, pa tudi brez simptomov nenavadne pigmentacije;
nepopolne oblike sindroma, na primer v procesu patogeneze prizadetosti kostnega tkiva, so možne endokrine spremembe in psevdohipoparatiroidizem, vendar ni kožnih manifestacij;
Albrightov psevdohipoparatireoidizem ali dedna osteodistrofija je bolezen, ki prizadene tudi kostno tkivo, vendar sta mehanizem in etiologija različna - patologijo povzroča kršitev odpornosti na obščitnični hormon, presnovo kalcija in fosforja; psevdohipoparatiroidizem se kaže tudi v otroštvu in se izraža v obliki nizke rasti, okroglega obraza, duševne zaostalosti, debelosti, hipotiroidizma, hipogonadizma, diabetesa mellitusa itd..

Razlogi

Sindrom Albright McCune se pojavi kot posledica genetskih nepravilnosti v zgodnjih fazah embriogeneze. Vrsta dedovanja še ni ugotovljena, vsi opisani primeri so bili občasni.

Simptomi

Klinična slika bolezni se kaže v obliki celotnega simpatičnega kompleksa, ki ga sestavljajo:

prezgodnji spolni razvoj, neodvisen od gonadotropina, ki se razvije kasneje in počasneje kot pri drugih oblikah zgodnje pubertete;
neenakomerna pigmentacija kože - lentigo, lise z jasnimi mejami svetlo rjave barve so običajno od rojstva na prsih, hrbtu, križu, bokih in na mestih kostnih deformacij;
endokrine motnje, ki povzročajo tahikardijo, nepojasnjeno izgubo teže, očesni simptomi hipertiroidizma;
poliozna vlaknasta osteodisplazija, mišična oslabelost in osteoporoza, ki pogosto vključuje dolge kosti, motnje se pojavijo v obliki iznakaženih obraznih potez, bolj podolgovate postave, ukrivljenih in asimetričnih, skrajšanih zapestja, kar otežuje gibanje med hojo, povzroča hromost, hude bolečine in povečuje verjetnost patološki zlomi.

Prvi znaki prezgodnje pubertete se začnejo z materničnimi krvavitvami, ki niso ciklične in so posledica kratkotrajnega povečanja koncentracije estrogenov in gonadotropnih hormonov v krvnem obtoku. Takšna nihanja izzovejo nastanek cist v jajčnikih. Pri otrocih, starih od 5 do 10 let, opazimo zgodnjo rast dojk in ginekomastijo. Njegova nežna etiologija ne vodi do nastanka sekundarnih spolnih značilnosti - sindrom McCune-Albright-Braitsev ne povzroča zgodnje spolne rasti dlak ali diferenciacije postave. Prava puberteta je možna po koncu pubertete.

Analize in diagnostika

Če sumite na McCuneov sindrom, se izvaja Albright:

Rentgenske študije, ki razkrivajo psevdociste, segmentne poškodbe katerega koli dela okostja - pogosteje spodnjih okončin, v redkejših primerih - zgornjega ramenskega obroča in lobanje;
Ultrazvok trebušne votline lahko zazna ciste na jajčnikih;
laboratorijski testi za odkrivanje povišane ravni alkalne fosfataze v krvnem obtoku, zmanjšana količina gonadotropinov - pri preiskavah urina in povečano izločanje luteinizirajočega hormona, 17-hidroksi in 17-hidroksikortikosteroidov.

Zdravljenje

Zdravljenje je predpisano simptomatsko, ima svoje težave, odvisno od posameznih značilnosti in klinične slike. Analogi gonadoliberina nimajo terapevtskega učinka, saj procesa izločanja estrogena ne povzroča presežek gonadotropinov. Za zaustavitev procesa gonadne steroidogeneze pri moških sta lahko učinkovita ketokonazol in androcur. Pri zdravljenju medroksiprogesteronacetata se lahko razvije hipokalcemija, zato, če razvoj zgodnje pubertete spremljajo hude večkratne lezije kostnega tkiva, je treba zdravljenje predpisati previdno.

Za zaviranje hiperestrogenizacije in podaljšanje okostja lahko predpišemo testosteronske pripravke. Če želite preprečiti displazijo kosti, vnesite:

bisfosfonati;
zaviralci antagonistov osteoklastov.

Bolniki morajo redno, vsake 3 mesece. obiščite endokrinologa, da odpravite težave s ščitnico in drugimi žlezami.

Butler Albrightov sindrom

Sinonimi za Albright-Buttler-Bloombergov sindrom. Fosfatni diabetes (Fanconi in Girardet). Pozni rahitis, odporen na vitamin D.

Opredelitev Albright-Buttler-Bloombergovega sindroma. Ledvični pozni rahitis s fosfatno sladkorno boleznijo.

Avtorji. Albright Fuller je sodobni ameriški zdravnik s sedežem v Bostonu. Buttler Allan je sodobni ameriški zdravnik. Bloomberg Esther je sodobna ameriška zdravnica. Sindrom je bil prvič opisan leta 1937.

Simptomatologija Albright-Buttler-Bloombergovega sindroma:
1. Majhna rast (v večini primerov ni zelo izrazita).
2. Rahitis, odporen na zdravljenje s konvencionalnimi odmerki vitamina D.
3. Biokemija krvi: hipofosfatemija, pogosto povišana raven alkalne fosfataze.
4. urin: hiperfosfaturija (fosfatni diabetes); odsotnost albuminurije, aminoacidurije (diferencialno diagnostični znak), izostenurije, poliurije (diferencialno diagnostični znak), glukozurije. 5. Pri zastoju fiziološke rasti so vključene aktivne manifestacije rahitisa. Nova obremenitev metabolizma fosforja (nosečnost) vodi do osteomalacije.

Etiologija in patogeneza Albright-Butler-Bloombergovega sindroma. Opazili so družinske primere bolezni s prevladujočim dednim prenosom, povezanim s spolom. To pomeni, da je prizadeti gen lokaliziran na kromosomu X in je prizadeti heterozigot ali moški homozigot povezan s tem genom. Zato je pravilo, da so lahko samo bolna mati in zdravi sinovi prenašalci moških znakov bolezni, zdrava in bolna mati ter sinovi žensk..

Osnova bolezni je pomanjkanje povratne resorpcije fosforja v funkcionalno prizadetih ledvičnih glomerulih, pa tudi povečano izločanje fosforja z urinom in izčrpavanje seruma v fosforju..

Diferencialna diagnoza Albright-Buttler-Bloombergovega sindroma. Druge oblike sindroma rasti ledvičnih pritlikavcev.

SINDROM BUTLER - ALBRIGHT

A. Butler in sod. Dehidracija in acidoza s kalcifikacijo ledvičnih tubulov. Revija za pediatrijo, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Študije presnove in terapija v primeru nefrokalcinoze z rahitisom in pritlikavstvom. Bilten bolnišnice Johns Hopkins, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Enciklopedični slovar psihologije in pedagogike. 2013.

Batistezija
Batofobija

Oglejte si, kaj je "BUTLERA - ALBRIGHT SINDROM" v drugih slovarjih:

ALBRIGHT - BUTLER SINDROM - (opisali so ga ameriški zdravniki F. Albright, AM Butler in E. Bloomberg; sinonimi - fosfatni diabetes, družinski hipofosfatemični rahitis, družinska X vezana hipofosfatemija, rahitis, odporen na vitamin D) - dedna bolezen iz skupine...... Enciklopedijski slovar psihologije in pedagogiko

Portal zdravstvenih storitev

Ocena
Celoten članek
Komentarji

Lightwoodov sindrom se pojavi pri dojenčkih (najpogosteje dečkih) zaradi dopolnilne prehrane. Slika toksikoze se razvije: bruhanje, žeja, šibkost, zvišana telesna temperatura, poliurija in včasih krči. V nezapletenih primerih so ti pojavi prehodni in postopoma, ko otrok raste, minejo.

Buttler-Albright sindrom se razvije predvsem pri deklicah od 3. leta dalje. V teh primerih so presnovne motnje izrazitejše, zlasti presnova vode in soli. Pomembna hiperkalciurija povzroča nefrokalcinozo in nefrolitiazo, hipokalcemija pa izčrpavanje kalcija v kostnem okostju. Telesni razvoj otroka opazno zaostaja za starostnimi normami. Pogosto opazimo zaplete v obliki pielonefritisa in odpovedi ledvic. Rast poapnelih ledvičnih predelov, predvsem v meduli, vodi do zaustavitve velikega števila nefronov.

Diagnostika temelji na laboratorijskih študijah (določanje kazalcev izločanja amonija v urinu, kalcija, natrija, vsebnosti klora v krvi in urinu), rentgenskem pregledu (odkrivanje nefrokalcinoze, osteomalacije) ob upoštevanju dednosti in kliničnih simptomov.

Zdravljenje je sestavljeno iz popravljanja presnovnih motenj. V ta namen se dlje časa dajejo natrijev in kalijev bikarbonat, natrijev citrat, citronska kislina, ergokalciferol, kalcijevi pripravki. Za povečanje osmolarnosti urina se uspešno uporabljajo diuretiki, kot je hipotiazid, vendar vnosa vode ne smemo omejiti.

Za zmanjšanje stopnje acidoze se natrijev bikarbonat injicira intravensko ali peros v obliki izotonične (1,4%) raztopine ali 6% raztopine za 10% raztopino glukoze. Za izračun količine natrijevega bikarbonata, ki je potrebna za vnos, uporabite formulo: količina natrijevega bikarbonata, potrebna v mmol / l, je enaka zmnožku osnovnega primanjkljaja na 1/3 telesne teže v kg (za referenco: 100 ml 1,4% raztopine natrijevega bikarbonata vsebuje 15 mmol / l HCO3 in 100 ml 6% raztopine - 60 mmol / l).

Zmes citratov je predpisana tudi po naslednjem receptu: natrijev citrat - 100,0 g, citronska kislina - 140,0 g, voda - do 1 litra. Vzemite 50 ml 3-krat na dan.

Po potrebi ukrepajte proti okužbam sečil in odpovedi ledvic.

Distopija pokala

Ta anomalija v literaturi je znana pod različnimi imeni: medenični divertikulum, medenična cista, psevdo medenična cista itd..

Otroci imajo skupaj s distopijo skodelice pogosto takšne nepravilnosti, kot so zoženje medenično-sečevodnega segmenta seznanjene ledvice, distopija ledvic, nefroptoza, dvostranski mehurjično-sečevodni refluks, dodatna krvna žila in številne druge.

Distopija skodelice se klinično kaže le z dodatki zapletov (nefrolitiaza, pielonefritis). Vnetni proces prispeva k še ostrejšemu zoženju iztočnega kanala in razvoju nefrolitiaze, kar opazimo pri 36% bolnikov z distopično skodelico.

Diagnoza te anomalije temelji na podatkih izločevalne urografije in naraščajoče ureteropielografije, pri kateri se poleg zadovoljive ledvične funkcije opazijo spremembe v obliki zaobljene oblike razširjene skodelice, ki se z dolgim in ozkim kanalom poveže z glavno skodelico ali ledvično medenico..

V primeru pielonefritisa je indicirano močno antibakterijsko zdravljenje, v primeru zobnega kamna - kirurški poseg - resekcija ledvičnega pola, v katerem je destilirana skodelica.

Divertikulum medenice

Divertikulum ali cista medenice je redka. Divertikulum je lahko nameščen znotraj medenice (na njeni sluznici s težnjo k rasti proti središču votline), intramuralno (v mišični plasti medenične stene) in zunaj medenice (na zunanji površini medenice, s težnjo k rasti navzven). Nastanek takšnih divertikulov povzroča oslabljena embriogeneza in kasneje - motena sinhrona aktivnost živčno-mišičnega aparata skodelic in medenice..

Zapleti medeničnih cist (pielonefritis itd.) So povezani z okvarjenim odtokom urina iz ledvic. Rentgenska slika je včasih podobna tumorju medenice. Diagnoza medeničnih cist je izredno težka, običajno se diagnoza postavi med operacijo ali med morfološkim pregledom odstranjene ledvice.

Najštevilčnejša skupina anomalij kalialnega segmenta je podvojitev sečil, o čemer smo govorili zgoraj..

Encimska napaka sindroma Butlerja Albrighta

Albrightov sindrom je genetska bolezen neznane etiologije, ki prizadene celotno človeško telo. Patologija se pojavi razmeroma redko in se kaže v asimetrični hiperpigmentaciji kože, hormonskem neravnovesju, poliostotični fibrozni kostni displaziji. Ta bolezen spada med redke oblike gonadotropne zgodnje pubertete..

Albrightov sindrom se razvije predvsem v lepi polovici človeštva. Povzroča ga spontana genska mutacija med embriogenezo in ni podedovana. Diagnoza se postavi pri otrocih, starih od 5 do 10 let, na podlagi znakov, značilnih za to bolezen.

Kliniko sindroma je prvič opisal leta 1907 znanstvenik Albright, po katerem je dobil ime. Znanstvenik je opazil nizka in skromna dekleta z okroglim obrazom in kratkim vratom. Ugotovljeno je bilo, da imajo mišične krče, skeletne deformacije, delno odsotnost zobne sklenine, duševno zaostalost, znake debelosti. Endokrinopatija se je pokazala v zgodnji puberteti: pojav menstruacije, aktivna rast mlečnih žlez, videz sramnih dlak. Izvor patologije je Albright pojasnila z odpornostjo ledvičnega epitelija na obščitnični hormon, kar je privedlo do pospešene reabsorpcije fosforja in razvoja hiperfosfatemije. Hkrati so imele obščitnične žleze pri bolnikih normalno strukturo in humoralne spremembe niso bile prisotne..

V uradni medicini se sindrom imenuje psevdohipoparatiroidizem. Motnje presnove fosfor-kalcija vodijo v patologijo kostnega sistema. Takšne motnje je mogoče enostavno razložiti z odpornostjo tkiv na endogeni paratiroidni hormon. Bolniki imajo zaostanek v psihofizičnem razvoju. Hkrati ni reakcije na uvedbo eksogenega paratiroidnega hormona.

Bolniki z Albrightovim sindromom potrebujejo posvetovanje s strokovnjaki s področja ginekologije, endokrinologije, radiološke diagnostike, oftalmologije, travmatologije in ortopedije.

Etiopatogenetski dejavniki

Etiologija in patogeneza patologije trenutno nista popolnoma razumljeni. Albrightov sindrom naj bi bil posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo brez razloga. Pri bolnikih v nekaterih celicah telesa najdemo posamezne genske napake. Resnost kliničnih znakov patologije je odvisna od števila celic z mutiranim genom. Takšne mutacije se pojavijo v postzigotni fazi embrionalnega razvoja in niso podedovane.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma:

prirojene anomalije hipotalamusa,
psihogeni dejavniki - stres, konflikti, nevroze,
endokrinopatije,
lobanjska hiperostoza,
prezgodnje izločanje gonadotropina.

Albrightov sindrom je posledica okvare obščitnične žleze. Njihova glavna naloga je uravnavanje metabolizma fosfor-kalcij. S to patologijo se žleze slabo odzivajo na vibracije teh elementov ali jih sploh ne zaznajo.

Genetsko določena odpornost strukturnih elementov ledvic in okostja na obščitnični hormon je posledica poškodbe citoreceptorjev ali disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija določenih genov vodi do zatiranja tvorbe cAMP, ki je vključena v presnovo, ki se pojavi pod vplivom obščitničnega hormona.

Razlogi za pomanjkanje cAMP so različni:

poškodbe celičnih membran, ki vežejo nukleotide,
okvara citoreceptorjev epitelija,
motnje adenilat ciklaze.

Te patološke spremembe naredijo periferna tkiva nedotaknjena obščitničnemu hormonu. Ciljni organi izgubijo občutljivost na obščitnični hormon, kar vodi do zvišanja ravni fosforja v krvi in zmanjšanja koncentracije kalcija.

Poroznost kosti in tvorba cist sta značilni spremembi tega sindroma. Kalcij se izpere iz kosti in v obliki kalcinacij odloži v podkožno maščobo, mišice, notranje organe in endotelij arterijskih žil. Sčasoma se kostno tkivo nadomesti z vlaknastim tkivom. Nenormalnosti okostja motijo mobilnost bolnika in povzročajo hude bolečine. Zmanjšanje vitamina D v krvi vodi do motenj v absorpciji kalcija v črevesju. Hipokalcemija spodbuja še večje sproščanje obščitničnega hormona v krvni obtok in povečano izpiranje kalcija iz kosti, kar vodi v nastanek hude osteomalacije. Kostne motnje pri tej bolezni veljajo za najhujše..

Na koži pacientov se pojavijo rjave lise z nazobčanimi robovi. Endokrine motnje pri tej bolezni predstavlja zgodnja puberteta in pojav sekundarnih spolnih značilnosti.

Simptomi

Albrightov sindrom se kaže v znakih poškodb kostnega tkiva, kože in simptomih endokrinih motenj.

Pri bolnikih se razvije fibrozna osteodisplazija, ki se kaže v različnih deformacijah in ukrivljenosti skeleta. Najpogosteje so prizadete cevaste kosti na enem okončini, kar vodi v hromost in deformacijo hrbtenice. Že v zgodnji mladosti je moteno oblikovanje okostja. Pri bolnikih se odkrijejo deformacije čeljusti in lobanje: obrazne kosti se odebelijo, postanejo široke, hrapave in velike. Tako nastanejo zunanje deformacije: asimetrični obraz in enostranski eksoftalmus. Nato se pojavijo simptomi artritisa. Fibrocistična displazija je žariščna nadomestitev kortikalne kosti s proliferirajočimi fibroblasti. Nastanek cist vodi do deformacije kosti in zlomov. Najpogostejša deformacija kolka je kot "pastirska palica".

Na koži bolnikov se pojavijo področja hiperpigmentacije, ki so kopičenja pik nepravilne oblike z neenakomernimi robovi. Barva lis je pogosto od rumenkaste do temno rjave. Lezije so lokalizirane na nogah, bokih, trupu. Lise so dovolj velike in imajo gladko površino. Na koži so prisotni od rojstva ali se širijo, ko otrok raste. Povrhnjica se ne spremeni. Njihova intenzivna rast zahteva histološki pregled in operacijo..

Endokrine motnje povzroča disfunkcija struktur hipotalamo-hipofizne regije in endokrinih žlez, ki se nahajajo na obrobju. Puberteta se začne pri polletnih otrocih in konča pri sedmih letih. Pri bolnicah se začne menstruacija, razvijejo se mlečne žleze, pojavijo se sekundarne spolne značilnosti - rast dojk in videz sramnih dlak. Med ultrazvočnim pregledom jajčnikov v njih najdemo velike folikularne ciste. Hkrati jajčniki sami ostanejo normalne velikosti..
Bolniki imajo tonične krče, ki se pojavijo sami ali pod vplivom endogenih in eksogenih dražljajev - stres, hipo- ali hipertermija, prekomerna prenapetost.
Kalcije v koži in mehkih tkivih se pogosto vnamejo in razjedejo, kar pacientom povzroča nelagodje.
Obstajajo osteohondromi, hondromatoza, subperiostalna resorpcija majhnih kosti prstov.
Značilni zunanji znaki so nizke rasti, obraz v obliki lune, prekomerna teža, kratki prsti.
Presežek fosforja moti absorpcijo magnezija, kar povzroča migrene, aritmije, bolečine v hrbtu.
Konfiguracija in gibljivost sklepov je oslabljena, nastanejo lažni sklepi.
Drugi znaki sindroma so: bruhanje, hematurija, motnost leč, delna odsotnost zobne sklenine.
Nevrološke motnje povzročajo atrofija vidnega živca, izguba sluha in vida.
Zapozneli psihomotorični razvoj.

Razlikujemo atipično ali asimptomatsko obliko psevdohipoparatireoidizma, pri kateri količina kalcija in fosforja v krvi ostane normalna, ni krčev in osteomalacije.

Komorbidnosti in zapleti

Albrightov sindrom se razlikuje ne le v odpornosti ledvic in okostja na obščitnični hormon, temveč tudi drugih organov na ustrezne hormone - jajčniki na gonadotropni, ščitnica na ščitnični stimulirajoči hormon, nadledvične žleze na antidiuretik. Albrightov sindrom spremljajo naslednje endokrinopatije: hipertiroidizem, akromegalija, Itsenko-Cushingov sindrom.

Disfunkcija ščitnice se kaže s tako imenovano golšo, vozlički in cistami na organu.
Prekomerna tvorba rastnega hormona v hipofizi vodi do razvoja akromegalije. Obrazne lastnosti postanejo hrapave, roke in noge dolge, pojavi se artritis.
Prekomerno izločanje nadledvičnih hormonov povzroča debelost, zastoj v rasti in krhkost kože - tipični znaki Cushingovega sindroma.

Povečana je tudi incidenca avtoimunskih bolezni, diabetes mellitus, vaskularne okvare, hrustančna osteodisplazija.

Zapleti Albrightovega sindroma vključujejo: atrofijo vidnega živca, eksoftalmus, patološke zlome, deformacijo kosti, malignost vlaknastih žarišč, krvavitve v različnih delih telesa, krvavitve, motnje v črevesju, jetrih, ledvicah, prebavnem sistemu.

Diagnostika

Diagnoza sindroma se začne s poslušanjem pritožb in temeljitim pregledom bolnika. Klinični znaki so tako specifični, da strokovnjakom ni težko pravilno postaviti diagnozo. Če pri dojenčkih preprosto ni mogoče prepoznati vseh znakov, potem pri otrocih, starih 5-10 let, značilne simptome zlahka zaznamo.

Po preučevanju kliničnih manifestacij sindroma se bolnike pošlje na genetske raziskave..
Z rentgensko diagnostiko lahko odkrijemo več malformacij skeletnega sistema in deformacij sklepov.
Laboratorijske raziskovalne metode vključujejo teste na različne hormone.
V krvi najdemo znižanje ravni kalcija in zvišanje ravni fosforja, alkalne fosfataze.
Za potrditev sprememb na jajčnikih so potrebni ginekološki pregled in ultrazvok medeničnih organov.
Posebna diagnostična metoda je test na fosfate v urinu in cAMP. Izvaja se za vse osebe s sumom na sindrom. Bolnikom se intravensko injicira obščitnični hormon, po 4 urah pa se urin zbere za analizo. Če raven hormona ostane enaka, potem obstaja odpornost ledvičnega tkiva na obščitnični hormon in diagnoza sindroma je potrjena.

Vsi bolniki z Albrightovim sindromom potrebujejo posvet z endokrinologom, ginekologom, ortopedom - travmatologom.

Zdravljenje

Albrightov sindrom je neozdravljiva bolezen. Da bi ohranili življenje bolnikov na optimalni ravni in odpravili glavne klinične znake bolezni, se izvaja simptomatsko zdravljenje. Če splošnih terapevtskih ukrepov ne bomo izvedli pravočasno, se bo duševna zaostalost samo poslabšala.

Individualno zasnovana dietna terapija z zmanjšano vsebnostjo fosforja v prehrani prispeva k oblikovanju normalne ravni kalcija v krvi.

Kompleksno zdravljenje manifestacij sindroma vključuje:

kalcijevi pripravki - "Kalcij D3 Nycomed", "Kalcemin", "Calcemin Advance";
zdravila, ki vežejo fosfor in upočasnijo njegovo absorpcijo v črevesju - "Kalcijev acetat", "Nefrosorb", "Renacet";
izdelki, ki vsebujejo vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibakaltsin";
antiandrogeni - "Diane-35", "Janine", "Yarina";
pripravki progesterona - "Utrozhestan", "Duphaston";
zdravila, ki zavirajo sintezo ščitničnih hormonov - "Tiamazol", "Mercazolil";
zdravila, ki zmanjšujejo sintezo kortizola - "Bromcriptine", "Trilostan", "Mitotan";
zdravila, ki zavirajo proizvodnjo rastnega hormona - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
zaviralci aromataze - "Aromasin", "Egistrazole", "Estrolet";
antikonvulzivi - "Kalcijev glukonat", "Kalcijev klorid".

Za uspešno odstranjevanje odvečnega fosforja iz telesa se je izkazala vsakodnevna hemodializa.

Kirurško zdravljenje se izvaja zaradi akromegalije. Prav tako je indiciran za bolnike s progresivno okvaro vida, hudo bolečino in resnimi poškodbami. Presaditev kosti se izvaja za odpravo prirojenih ali pridobljenih okvar kosti. Tumor ali cista iz kosti se strga, ne da bi to vplivalo na zdravo tkivo.

Če se racionalno zdravljenje začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Kompleksna in pravilna terapija daje precej ugodne rezultate. Ker je Albrightov sindrom genetsko pogojena bolezen, je genetsko svetovanje indicirano za vse osebe, ki načrtujejo nosečnost. Le tako lahko to bolezen preprečimo..

Video: nosilec Albrightovega sindroma o svoji bolezni

SINDROM BUTLER - ALBRIGHT

opisala ameriška zdravnika A. Butler in F. Albright, 1900-1969; sinonim - ledvična tubulatna acidoza, distalni tip) je dedna bolezen iz skupine tubulopatij, povezanih z oslabljenim izločanjem vodikovih ionov v lumen distalnih delov zvitega ledvičnega tubula (ali z njihovo povratno difuzijo iz lumna tubulov v celico). Sistemska acidoza se razvije s presnovnimi motnjami, kar vodi do hude hipokalemije, hiperkalciurije. Manifestacije: zaostajanje, letargija, apatija, mišična oslabelost, anoreksija, bruhanje, žeja, poliurija, dehidracija (posledica izgube kalija), poškodbe kosti zaradi sistemske acidoze (rahitis pri otrocih, osteomalacija z bolečinami v kosteh in patološki zlomi pri odraslih), nefrokalcinoza, nefrolitiaza, čemur sledi okužba sečil. Preiskava razkrije presnovno acidozo, hipokalemijo, hiponatriemijo, alkalno urinsko reakcijo in hiperkalciurijo. Tip dedovanja je avtosomno prevladujoč ali X-vezan recesivni. Simptomatsko zdravljenje: popravek acidoze z majhnimi odmerki bikarbonatov, kalijevih pripravkov; za osteoporozo in osteomalacijo - pripravki vitamina D itd..

A. Butler in sod. Dehidracija in acidoza s kalcifikacijo ledvičnih tubulov. Revija za pediatrijo, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

Vir: Topolyansky A.V., Borodulin V.I. Sindromi in simptomi v klinični praksi: priročnik za istoimenski slovar, 2010

SINDROM ALBRIGHT - BUTLER

opisali ameriški zdravniki F. Albright, A. M. Butler in E. Bloomberg; sopomenke - fosfatni diabetes, družinski hipofosfatemični rahitis, družinska X-vezana hipofosfatemija, rahitis, odporen na vitamin D) je dedna bolezen iz skupine prirojenih tubulopatij, ki jo povzroča encimska napaka in se kaže v oslabljeni reabsorpciji fosfatov v proksimalnih ledvičnih tubulih. Običajno se kaže na koncu 1. - začetku 2. leta življenja z ukrivljenostjo spodnjih okončin pri otrocih, ki začnejo hoditi. Klinične manifestacije spominjajo na rahitis ali osteomalacijo - zastoj rasti, deformacija kosti okostja, zlasti nog, omejevanje gibljivosti v velikih sklepih (kolk, koleno, komolec), zaradi česar hoja postane negotova, v hujših primerih pa otrok popolnoma preneha s hojo. Opaženi so kompenzacijska ledvena lordoza, podaljšanje lobanje v anteroposteriorni smeri (zaradi prezgodnjega okostenenja sagitalnega šiva), bolečine v kosteh in mišicah. Za razliko od rahitisa, ki mu primanjkuje vitamina D, ni motenj splošnega stanja, mišične hipotenzije, spazmofilije. Klinične manifestacije pri heterozigotnih ženskah so manj izrazite kot pri bolnih moških. Laboratorijski pregled razkrije hipofosfatemijo, zvišanje ravni alkalne fosfataze z normalno koncentracijo kalcija in hiperfosfaturijo. Z rentgenskim pregledom se odkrijejo rahitisu podobne spremembe v kosteh okostja, grobo-vlaknasta struktura gobaste snovi v kosteh. Tip dedovanja je X-vezan na prevladujoče. Pripravki z vitaminom D se uporabljajo v velikih odmerkih (odmerki, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje rahitisa, so neučinkoviti), fosfor in ortopedska korekcija je indicirana za hude kostne deformacije.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rahitis, odporen na zdravljenje z vitaminom D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Vir: Topolyansky A.V., Borodulin V.I. Sindromi in simptomi v klinični praksi: Priročnik za istoimenski slovar, 2010

Simptomi sindroma Butler Albright

Obstajajo trije glavni simptomi bolezni. V prisotnosti celo dveh od treh lahko postavimo takšno diagnozo..

Zelo zgodnja puberteta kot posledica zelo precenjene ravni hormonov. Deklice lahko začnejo menstruacijo v prvih mesecih po rojstvu. Zelo redko je, da imajo fantje z Albrightovim sindromom zgodnjo puberteto. Sprememba hormonskega ozadja se pojavi zaradi okvare nadledvičnih žlez, hipofize in ščitnice. Ta simptom se lahko pojavi v popolni ali nepopolni obliki. V polni menstruaciji se menstruacija začne zelo zgodaj in je običajno močna in boleča. V otroštvu se s tem sindromom pojavijo sekundarne spolne značilnosti, na primer otekanje mlečnih žlez. Z nepopolno manifestacijo se menstruacija ne pojavi. Zelo pogosto pri Albrightovem sindromu deklice razvijejo ciste na jajčnikih. Pri dečkih z zgodnjo puberteto pride do povečanja penisa in rasti dlak v sramnici.
Vlaknasta osteodisplazija. Ta bolezen govori o kršitvi kostnega tkiva, vodi do ukrivljenosti in deformacije kosti. Zanj je značilna asimetrija. Najpogostejša znaka sta šepavost in ukrivljenost hrbtenice. Najpogosteje se tubularne kosti spremenijo. Rast okostja se upočasni, to je opazno tudi pri otrocih. Mnogi ljudje z McCunejevim sindromom doživljajo neenakomerno rast kosti lobanje, kar vodi do zunanje deformacije. Ko se obraz spremeni, je možna manifestacija izbočenja. Po puberteti se spremembe kosti upočasnijo in stopnja zlomov se zmanjša.
Spremembe na koži. Kaže se v povečani pigmentaciji. Koža na trupu in stegnih je prekrita z rumeno rjavimi pikami z neenakomernimi robovi. Pigmentacijo lahko opazimo na spodnjem delu hrbta, zgornjem delu hrbta, zadnjici in prsnem košu. Pike se pojavijo takoj po rojstvu otroka.

Diagnoza bolezni

Prikaz dveh od treh simptomov.
Obiščite genetika.
Poseben rentgenski pregled.
Krvni test za odkrivanje hormonov (prolaktin, gonadotropini, spolni hormoni itd.).
Posvet pediatričnega endokrinologa.
Obisk otroškega ginekologa za deklice in otroškega urologa za dečke.
Ultrazvok za deklice spodnje medenice in za dečke - ultrazvok mošnje.
Za posebne indikacije se izvajajo pregledi drugih organov endokrinega sistema.