Kaj je displazija vezivnega tkiva in kako jo zdraviti?

Displazija vezivnega tkiva je huda patologija, ki se lahko razvije v katerem koli sklepu. Nepravočasno zdravljenje lahko povzroči invalidnost. Zato se ob prvih simptomih bolezni posvetujte z zdravnikom..

Kaj je

Displazija vezivnega tkiva je bolezen, ki prizadene vse organe in sisteme, v katerih je vezivno tkivo. Bolezen je genetsko pogojena, ima širok spekter simptomov in je posledica kršitve proizvodnje kolagena.

Ker ima vezivno tkivo največjo vlogo v mišično-skeletnem sistemu, je na tem območju skoncentrirano večje število kliničnih znakov. Zaradi kolagena je možno zadrževanje oblike, elastin pa poskrbi za pravilno krčenje in sprostitev.

Displazija vezivnega tkiva je genetsko vnaprej določena. Po ugotovitvi bolezni je mogoče vnaprej predvideti, kako bo prišlo do mutacije. Zaradi njih se pojavijo nenormalne strukture, ki ne morejo izvajati standardnih obremenitev..

Razvrstitev bolezni

V ICD-10 je displaziji vezivnega tkiva dodeljena številka M35.7. Patologija je razdeljena na dve veliki skupini:

• Nediferencirana displazija,
• Diferencirana displazija.

Nediferencirana oblika se pojavi v 80% primerov. Simptomov, ki se pojavijo, ni mogoče povezati z nobeno obstoječo boleznijo. Znaki so razpršeni, čeprav lahko kažejo na prisotnost razvijajoče se patologije.

Diferencirana displazija vezivnega tkiva ima natančno določeno obliko dedovanja, značilen nabor kliničnih simptomov in skupino napak. Obstajajo 4 glavne oblike:

• Marfanov sindrom,
• Mlečni kožni sindrom,
• Eulers-Danlosov sindrom,
• Osteogenesis imperfecta.

Za Marfanov sindrom so značilne naslednje klinične značilnosti:

• Skolioza,
• Odcep mrežnice,
• Pretirano visok,
• Nenormalno dolgi udi,
• Modre oči sklere,
• Subluksacija leče.

Skupaj s temi simptomi displazije vezivnega tkiva je prizadeto tudi srce. Bolnikom diagnosticirajo prolaps mitralne zaklopke, anevrizmo aorte in možno nadaljnje srčno popuščanje.

Pri sindromu mlitave kože se displazija vezivnega tkiva izraža s poškodbami elastičnih vlaken. Kožo je enostavno raztegniti in lahko tvori ohlapne gube.

Za Eulers-Danlosov sindrom je značilna nenormalna gibljivost sklepov. To vodi do pogostih izpahov, subluksacij in stalnih bolečin pri gibanju..

Pri osteogenesis imperfecta patologija temelji na kršitvi strukture kostnega tkiva. Njegova gostota postane nizka, kar vodi do posebne krhkosti, pogostih zlomov in počasne rasti. Otroci imajo neenakomerno držo.

Razlogi za razvoj bolezni

Razlogi za razvoj displazije vezivnega tkiva so povezani z naslednjimi dejavniki:

• Dedovanje mutiranega gena,
• Vpliv zunanjih škodljivih dejavnikov.

Razvojna anomalija se lahko pojavi v ozadju kršitve presnove beljakovin in pomanjkanja vitaminskih in mineralnih spojin.

Zunanji negativni dejavniki, ki lahko povečajo verjetnost za nastanek displazije vezivnega tkiva, vključujejo naslednje:

• Imeti slabe navade,
• Neuravnotežena prehrana,
• Življenje na ozemlju s slabo ekologijo,
• Preložena toksikoza med nosečnostjo,
• Pogoste stresne situacije,
• Anamneza hude zastrupitve,
• Pomanjkanje magnezija v telesu.

Vse to lahko poveča tveganje za nastanek displazije vezivnega tkiva. DST se pogosto pojavi zaradi genetike, vendar v odsotnosti patogenih dejavnikov lažje poteka.

Simptomi bolezni

Displazijo vezivnega tkiva je mogoče določiti po številnih značilnih simptomih. Patologija zajema mišično-skeletni, kardiovaskularni, prebavni in drugi sistem.

Če razumete, kaj je displazija vezivnega tkiva, lahko pričakujete naslednje simptome:

• Hitra utrujenost,
• Slabost,
• Zmanjšana zmogljivost,
• Glavoboli,
• Napenjanje,
• Bolečina v trebuhu,
• Nizek pritisk,
• Pogoste patologije dihal,
• Nizek apetit,
• Poslabšanje dobrega počutja po lahkem naporu.

Nekateri bolniki so imeli displazijo mišičnega tkiva. Čutili so močno mišično oslabelost.

Ljudje z displazijo vezivnega tkiva lahko prepoznamo po nenormalno veliki rasti ali podaljšanju določenih delov telesa, po nenormalni krhkosti in boleči tankosti.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih se lahko kaže:

• Hipermobilnost,
• Po pogodbi,
• Pritlikavost,
• Krhkost.

Zunanji klinični simptomi vključujejo:

• Izguba teže,
• Bolezni hrbtenice,
• Spreminjanje oblike prsnega koša,
• Deformacija delov telesa,
• Nenormalna sposobnost upogibanja prstov za 90 stopinj proti zapestju ali zavijanje komolčnih sklepov nazaj,
• Pomanjkanje elastičnosti kože in njena povečana elastičnost,
• Ravne noge,
• Upočasnitev in pospešitev rasti čeljusti,
• Žilna patologija.

Vse te motnje kažejo na prisotnost displazije vezivnega tkiva. En bolnik ima lahko več simptomov ali celo skupino. Vse je odvisno od tega, kako močno je bila prizadeta patologija in za katero vrsto gre.

Zapleti

Displazija vezivnega tkiva lahko povzroči naslednje posledice:

• Nagnjenost k poškodbam - izpahi, subluksacije in zlomi,
• Sistemske patologije,
• Bolezni stopala, kolenskega in kolčnega sklepa,
• Somatska patologija,
• Huda bolezen srca,
• Duševne motnje,
• Očesne patologije.

Noben zdravnik ne more zagotoviti zdravljenja sistemske patologije, ne glede na to, katero metodo uporabljamo. Vendar lahko kompetentna terapija zmanjša tveganje za zaplete in izboljša bolnikovo kakovost življenja..

Diagnostični ukrepi

Diagnoza displazije vezivnega tkiva se izvaja v zdravstveni ustanovi. Najprej zdravnik pregleda bolnika, zbere informacije o genetski nagnjenosti k tej patologiji in postavi domnevno diagnozo.

Za potrditev bolezni bo treba opraviti naslednje teste:

• Ultrazvok,
• MRI,
• pregled z računalniško tomografijo,
• Elektromiografija,
• RTG kosti.

Nemogoče je postaviti diagnozo samo z eno metodo. Če obstaja sum na bolezen, se lahko odredi genski pregled za ugotavljanje mutacij.

Če želite ugotoviti, kako močno je bolezen prizadela notranje organe, morate obiskati različne strokovnjake. Hkrati se lahko zahteva kompleksno zdravljenje več sistemov.

Zdravljenje

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva pri odraslih bolnikih poteka z več metodami. Uporablja se terapija z zdravili in brez zdravil. Zaradi raznolikosti simptomov lahko celo izkušeni zdravniki težko najdejo učinkovite metode zdravljenja in prava zdravila..

Terapija z zdravili

Zdravljenje z zdravili vključuje nadomestno zdravljenje. Namen uporabe zdravil je spodbuditi tvorbo kolagena v telesu. To so lahko zdravila naslednjih skupin:

• Hondroprotektorji (hondroitin in glukozamin),
• Vitamini (zlasti skupina D),
• Kompleksi mikroelementov,
• Magnezijevi pripravki.

Terapija z magnezijem je pomemben del boja proti mišični displaziji. Ta mineral v sledovih opravlja številne funkcije in je nepogrešljiv pri vzdrževanju naslednjih struktur:

• Srčna mišica,
• Dihalni organi,
• Krvne žile.

Pomanjkanje magnezija vodi do motenj v možganih. Bolniki močno trpijo zaradi vrtoglavice, glavobola in migrene. Možni so krči in motnje spanja. Posledice mezenhimske displazije lahko zmanjšamo z dobro premišljeno terapijo z zdravili..

Zdravljenje brez zdravil

Poleg jemanja zdravil, ki jih predpiše zdravnik, je pri boleznih vezivnega tkiva pomembno krepitev mišic in kosti z drugimi metodami. Le integriran pristop vam bo omogočil, da kljub bolezni ohranite normalno kakovost življenja. Bolnika je treba upoštevati na več načinov..

Dnevni režim

Vsi bolniki s prirojenimi nepravilnostmi vezivnega tkiva morajo pravilno sestaviti dnevni režim. Pomembno je, da nočni počitek zamenjate z razumno dnevno aktivnostjo. Za dovolj spanja je pomembno, da si vzamete vsaj 8-9 ur.

Pri zdravljenju otrok jim morate zagotoviti celoten dnevni spanec. Aktivni dan se mora vedno začeti z vadbo..

Športne aktivnosti

Po posvetu z zdravnikom se lahko ukvarjate s športom. Trening naj traja vse življenje. Pravilnost je pomembna.

Šport ne sme biti profesionalen, saj bo prispeval k pogostim poškodbam, kar je kontraindicirano v primeru bolezni vezivnega tkiva. Nežen športni trening bo okrepil mišice in kite, ne da bi izzval razvoj vnetnih in distrofičnih procesov.

Pri boleznih vezivnega tkiva so priporočljivi naslednji športi:

• Plavanje,
• Kolo,
• Badminton,
• Sprehod po stopnicah,
• Pogosta hoja.

Redne odmerjene vaje lahko okrepijo telo. Obramba se poveča, oseba se počuti močnejša.

Sporočilo

Masažo naj izvaja zdravstveni delavec. Potek postopkov je sestavljen iz 20 sej. Posebno pozornost je treba nameniti hrbtu, predelu vratu in sklepom okončin.

Prehrana

Pacientova prehrana mora biti bogata z naslednjo beljakovinsko hrano:

• Riba,
• Meso,
• Stročnice,
• Morski sadeži.

Med vsemi pomembnimi vitamini in minerali mora biti ravnovesje. Posebej je potrebna visoka vsebnost vitamina C in E.

Operacija

Takšen poseg je pri hudi patologiji izjemno redek. To je mogoče storiti, če je displazija povzročila življenjsko nevarne ali trajne okvare.

Zdravljenje predpiše zdravnik. Prej ko se začne terapija, večje so možnosti za popolno okrevanje. Zato je pomembno, da se ob prvih simptomih posvetujete s strokovnjakom..

Displazija vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva (iz starogrškega δυσ - "kršitev" in πλάθω - "oblika") - kršitev razvoja tkiva, organa, organskega sistema.

Displazijo vezivnega tkiva razumemo kot tako genetsko pogojeno nepravilnost v razvoju tkiva, pri kateri se spremeni razmerje frakcij kolagena (ali opazimo njihovo pomanjkanje), nastanejo okvare tako vlaknastih struktur kot lastne snovi. Rezultat so številne motnje v delovanju na vseh ravneh organizacije, od celične do organizemske.

Vezno tkivo je sestavljeno iz medcelične snovi, vključkov različnih celic in beljakovin (kolagena in elastina). Predstavlja več kot polovico vseh telesnih tkiv; vezivno tkivo izpolnjuje hrustanec, vezi, kite, mišično-skeletni sistem, oblikovalne elemente notranjih organov, podkožne maščobe itd. in predstavlja notranje okolje telesa.

Zaradi tako široke zastopanosti se lahko kršitev strukture imenovane vrste tkiva kaže kot patologija skoraj vseh organov, ki določa sistemsko naravo in obseg lezije..

Podatki o razširjenosti patologije so zelo protislovni: po rezultatih sodobnih študij je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.

Izraz za označevanje je konec 20. stoletja predlagal škotski zdravnik R. Beyton kot ime za patologijo vezivnega tkiva, pri kateri njegova moč upada. Kljub razširjenosti in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni navedena kot samostojen naslov.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzroki bolezni so različni; lahko jih razdelimo v dve glavni skupini: dedne in pridobljene.

Genetsko pogojena motnja v strukturi vezivnega tkiva se pojavi zaradi dedovanja (pogosteje po avtosomno prevladujočem vzorcu) mutiranih genov, odgovornih za kodiranje tvorbe in prostorske usmeritve finih vlaknastih struktur, beljakovinsko-ogljikohidratnih spojin in encimov.

Pridobljena displazija vezivnega tkiva nastane v fazi intrauterinega razvoja in je posledica izpostavljenosti dejavnikom med nosečnostjo:

• virusne okužbe, prenesene v prvem trimesečju (ARVI, gripa, rdečke);
• huda toksikoza, gestoza;
• kronične nalezljive bolezni genitourinarne sfere bodoče matere;
• jemanje nekaterih zdravil med nosečnostjo;
• neugodne ekološke razmere;
• industrijske nevarnosti;
• izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.

Oblike bolezni

Razlikujejo se naslednje oblike:

1. Diferencirana displazija vezivnega tkiva (dedna), ki vključuje približno 250 patologij (na primer sindromi Marfan, Ehlers-Danlos, Aliberjeva dermatoliza, dedni družinski hemoragični nefritis, artrooftalmopatija).
2. Nediferencirana oblika, ki združuje številne heterogene oblike bolezni vezivnega tkiva.

Dedna oblika bolezni je precej redka in predstavlja majhen delež v celotni strukturi displazij.

Faze bolezni

Številne študije kažejo na uprizoritev pojava simptomov displazije v različnih starostnih obdobjih:

• v obdobju novorojenčkov na prisotnost patologije vezivnega tkiva najpogosteje kažejo majhna teža, nezadostna dolžina telesa, tanki in dolgi udi, stopala, roke, prsti;
• v zgodnjem otroštvu (5-7 let) se bolezen kaže s skoliozo, ploskimi nogami, prekomernim obsegom gibov v sklepih, kobilico ali lijasto deformacijo prsnega koša;
• pri šoloobveznih otrocih se displazija vezivnega tkiva kaže s prolapsom zaklopk, kratkovidnostjo (kratkovidnostjo), displazijo dentoalveolarnega aparata, vrh diagnoze bolezni se pojavi ravno v tej starostni dobi.

Pogosto manifestacije displazije niso zelo izrazite, so precej kozmetične narave in ne zahtevajo posebne medicinske korekcije..

Simptomi

Vse simptome lahko pogojno razdelimo na zunanje manifestacije in znake poškodb notranjih organov (visceralni).

Zunanje manifestacije displazije vezivnega tkiva:

• nizka telesna teža;
• težnja k povečanju dolžine cevastih kosti;
• ukrivljenost hrbtenice v različnih oddelkih (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
• astenična postava;
• spremenjena oblika prsnega koša;
• deformacija prstov, kršitev razmerja med njihovo dolžino, prekrivanje prstov;
• simptomi palca, zapestja;
• prirojena odsotnost ksifoidnega procesa prsnice;
• deformacija spodnjih okončin (ukrivljenosti v obliki črke X ali O, ploske noge, klasu);
• pterygoidna lopatica;
• različne spremembe drže;
• kila in štrlenje medvretenčnih ploščic, nestabilnost vretenc v različnih delih, premikanje struktur hrbtenice med seboj;
• redčenje, bledica, suhost in superelastičnost kože, njihova povečana nagnjenost k travmatičnosti, pozitivni simptomi turnirja, ščipanje, pojav atrofičnih površin;
• več molov, telangiektazij (pajkove žile), hipertrihoza, rojstni znaki, povečana krhkost las, nohtov, dobro vidna žilna mreža;
• sklepni sindrom - prevelik obseg gibov v simetričnih (običajno) sklepih, povečana težnja sklepnega aparata k travmatizaciji.

Poleg zgoraj navedenih zunanjih manifestacij so za displazijo vezivnega tkiva značilne manjše razvojne anomalije ali tako imenovane stigme (stigme) disembriogeneze:

• značilna struktura obraza (nizko čelo, izraziti grebeni na obrvi, nagnjenost k zlitju obrvi, sploščenost hrbta nosu, mongoloidne oči, tesno postavljene ali, nasprotno, široko zastavljene oči, heterokromija, škiljenje, spodnje zgornje veke, ribje ustje, gotsko nebo, kršitev strukture zobnih zob, deformacija ugriza, skrajšanje frenuma jezika, deformacija strukture in lokacije ušes itd.);
• strukturne značilnosti telesa (divergenca rektusnih mišic trebuha, možganska kila, nizek popek, možni so dodatni bradavički itd.);
• nepravilnosti v razvoju genitalnih organov (nerazvitost ali hipertrofija klitorisa, sramnih ustnic, kožice, mošnje, nespuščenih testisov, fimoze, parafimoze).

Posamezne majhne anomalije se običajno ugotavljajo pri zdravih otrocih, ki niso prenašalci bolezni, zato je potrditev vsaj šestih stigm s navedenega seznama diagnostično zanesljiva..

Kljub razširjenosti in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni navedena kot samostojen naslov.

Visceralni simptomi bolezni:

• patologije kardiovaskularnega sistema - prolapsi ali asimetrična struktura ventilov srčnega aparata, poškodbe struktur žilnega korita (krčne žile, aortne anevrizme), prisotnost dodatnih tetivnih filamentov (akordov) srca, strukturna rekonstrukcija korenine aorte;
• poškodbe organov vida - kratkovidnost, subluksacija ali sploščenost leče;
• bronhopulmonalne manifestacije - diskinezija dihalnih poti, pljučni emfizem, policistični;
• poškodbe prebavnega trakta - diskinezija, nepravilnosti v strukturi žolčnika in vodov, gastroezofagealni in dvanajstnični refluks;
• patologija sečnega sistema - prolaps ledvic (nefroptoza), njihova neznačilna lokacija ali popolno in delno podvojitev;
• strukturne anomalije ali premik notranjih genitalnih organov.

Diagnostika

Osnova za pravilno diagnozo displazije vezivnega tkiva je temeljito zbiranje anamnestičnih podatkov, celovit pregled bolnika:

• odkrivanje oksiprolina in glikozaminoglikanov v preiskavah krvi in ​​urina;
• imunološka analiza za določanje C- in N-terminalnih telopeptidov v krvi in ​​urinu;
• posredna imunofluorescenca s poliklonskimi protitelesi proti fibronektinu, različne frakcije kolagena;
• določitev aktivnosti kostne izoforme alkalne fosfataze in osteokalcina v serumu (ocena intenzivnosti osteogeneze);
• preučevanje antigenov histokompatibilnosti HLA;
• Ultrazvok srca, žil vratu in trebušnih organov;
• bronhoskopija;
• FGDS.

Podatki o razširjenosti patologije so zelo protislovni: po rezultatih sodobnih študij je displazija vezivnega tkiva določena pri 13-80% prebivalstva.

Zdravljenje

Pogosto so manifestacije bolezni nepomembno izražene, so precej kozmetične narave in ne zahtevajo posebne medicinske korekcije. V tem primeru so prikazani ustrezen, odmerjen režim telesne aktivnosti, upoštevanje režima aktivnosti in počitka, polnopravna utrjena, z beljakovinami bogata prehrana..

Po potrebi je treba popraviti zdravila (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organov in tkiv, normalizacija glikozaminoglikanov in metabolizem mineralov) predpisana zdravila naslednjih skupin:

• vitaminski in mineralni kompleksi;
• hondroprotektorji;
• stabilizatorji metabolizma mineralov;
• aminokislinski pripravki;
• presnovna sredstva.

Možni zapleti in posledice

Zapleti displazije vezivnega tkiva:

• travmatizacija;
• zmanjšanje kakovosti življenja z veliko prizadetostjo organov, sistemsko poškodbo;
• pridružitev somatski patologiji.

Napoved

V večini primerov je napoved ugodna: obstoječe nepravilnosti v strukturi vezivnega tkiva nimajo pomembnega vpliva na delovno in socialno aktivnost bolnikov.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih

Sindrom, kot je displazija vezivnega tkiva, naj bi bil, ko je človeško telo od rojstva nagnjeno k motnjam v tvorbi hrustančnega tkiva sklepov, pa tudi drugih tkiv. Otroka, ki trpi zaradi displazije, je sorazmerno enostavno: odlikuje ga nenavadna prožnost, sklepi se brez težav upogibajo v različnih smereh.

Pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva se zgodnja osteohondroza razvije že v mladosti, opazijo se okvare vida in zaklopke srca. V skladu s tem takšni ljudje hitro dobijo različne zdravstvene težave - zlasti z mišično-skeletnim sistemom..

Koda ICD-10

Epidemiologija

O displaziji vezivnega tkiva govorijo v primerih, ko obstajajo znaki okvarjenega razvoja vezivnega tkiva na embrionalni in postnatalni stopnji in te motnje povzročijo odpoved homeostaze. Motnja se pojavi na ravni tkiv, organov in celotnega organizma kot celote: opažene so vse vrste morfoloških in funkcionalnih patologij.

Razširjenost in incidenca prijavljenih motenj vezivnega tkiva se zelo razlikujeta, odvisno od razlik v metodologiji študije. [1] Problem nediferencirane displazije vezivnega tkiva (uCTD) je pomemben zaradi velike pogostnosti pojavljanja te patologije pri odrasli populaciji na splošno, zlasti pri ženskah v reproduktivni dobi (7-8%). [2] Bolniki z displazijo šestkrat pogosteje poiščejo zdravniško pomoč kot bolniki z drugimi boleznimi.

Incidenca ni povezana s spolom in raso bolnikov.

Vzroki za displazijo vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva je sindrom, ki vključuje širok spekter patologij. Vzroki so motnje, povezane z genetskimi motnjami pri gradnji kolagenskih vlaken vezivnega tkiva. Proces pretežno zajema kostno tkivo, ligamentni in tetivni aparat ter kožo.

Osnovni mehanizem motenj vezivnega tkiva so genske mutacije. Posebno vlogo imajo spremembe genov, odgovornih za proizvodnjo glavne beljakovinske snovi, ki tvori vezivno tkivo - govorimo o kolagenu (včasih - o fibrilinu). Ko se med nastajanjem beljakovinskih vlaken pojavijo boleče spremembe, postanejo šibkejše in ne prenesejo obremenitve. Dodaten dejavnik pri razvoju sindroma je lahko pomanjkanje magnezija v telesu..

Dejavniki tveganja

Znanstveniki so dokazali, da k razvoju displazije vezivnega tkiva pri otroku prispevajo naslednji dejavniki:

• anemija mater med nosečnostjo;
• nevarnost prekinitve nosečnosti;
• kronično pomanjkanje kisika v plodu;
• kronična placentna insuficienca;
• močna ali dolgotrajna toksikoza, gestoza;
• kronične patologije sočasne nosečnosti (bolezni endokrinega sistema, ledvic, organov prebavil ali dihal).

Patogeneza

Heterozigotne mutacije v genu kolagena tipa II (COL2A1) vodijo v skupino skeletnih displazij, znanih kot kolagenopatija tipa II (COL2pathy). [3], [4], [5] Verige proα1 (I) in proα2 (I) kolagena 1 kodirajo geni COL1A1 in COL1A2; Kvantitativne ali kvalitativne napake v sintezi kolagena tipa I se ponavadi kažejo kot kolagenopatija tipa I in osteogenesis imperfecta. Večina bolnikov (približno 90%) s klinično diagnozo osteogenesis imperfecta ima mutacijo genov COL1A1 ali COL1A2 z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja. Šest drugih genov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) in SERPINH1, je povezanih z avtosomno recesivnimi oblikami. [6], [7], [8]

Osnovni mehanizem za razvoj displazije vezivnega tkiva, pa tudi nediferencirane oblike bolezni, je posledica genske mutacije, pri kateri sodelujejo geni, odgovorni za proizvodnjo in disimilacijo komponent gradbenega proteina vezivnega tkiva ali encimskih snovi, ki sodelujejo v teh procesih. Količinsko tvorjenje kakovostnih komponent zunajceličnega matriksa se spremeni, fibrilogeneza je motena. Genetske determinante se izvajajo glede na zunanje dejavnike ali pa od njih praktično niso odvisne: to opazimo pri displaziji oziroma nediferencirani displaziji. Za displazijo vezivnega tkiva sta značilni poligenost in večfaktorialnost (patologija z genetsko nagnjenostjo): govorimo o mutaciji številnih genov hkrati, naključna prerazporeditev alelov očetov in mater pa nenehno vključuje nastanek naslednjega edinstvenega genotipa.

Dejavniki ob rojstvu - na primer pomanjkanje vitaminov ali makro in mikroelementov - postanejo osnovni vzroki, ki ustvarjajo predpogoje za razvoj displazije vezivnega tkiva. Vitamini skupine B stabilizirajo presnovo beljakovin, askorbinska kislina s tokoferolom okrepi ustrezno proizvodnjo kolagena in deluje tudi kot antioksidanti. Mikro in makrohranila - baker, bor, cink in silicij, fluor in kalcij, mangan in magnezij, vanadij, fosfor in selen - delujejo kot kofaktorji encimskih snovi, ki spodbujajo tvorbo kolagena in nasičenje kosti z minerali. Pomembno je tudi njihovo sodelovanje pri presnovi elektrolitov in vzdrževanju kislinsko-bazičnega ravnovesja. Kalijevi, magnezijevi in ​​cinkovi ioni podpirajo rast kosti in povečajo koncentracijo mineralov v kostnem tkivu. Pri razvoju bolezni je kateri koli od teh dejavnikov izrednega pomena. [devet]

Simptomi displazije vezivnega tkiva

Prvi znaki displazije vezivnega tkiva se pojavijo že v zgodnjem otroštvu. To je lahko pretirana prožnost in hipermobilnost ter omejena gibljivost sklepov kot kontrakture. Telesne razvojne okvare (pritlikavost), ligamentna oslabelost, krhko kostno tkivo, različne ukrivljenosti hrbtenice, ploske noge, deformirani prsni koš itd..

Znaki displazije so opaženi tudi v zvezi z drugimi organi: bolezen lahko prizadene srce, žilno mrežo, oči.

Hrbtenica pogosto trpi: vretenci so tako premaknjeni, da se ob najmanjšem premikanju žile stisnejo, posegajo v živčne končiče, pojavijo se bolečine in zavest. [deset]

Klinična slika bolezni je presenetljiva v svoji raznolikosti, kar je velik "minus", saj je patologijo zelo težko prepoznati. Zato so zdravniki prisiljeni uporabiti več metod laboratorijske diagnostike hkrati, pa tudi instrumentalne vrste raziskav..

Fenotipski znaki pri displaziji vezivnega tkiva niso vedno prisotni od rojstva in se lahko pojavijo v celotnem življenjskem obdobju. Sčasoma se z leti najpogosteje - pod vplivom nekaterih neugodnih razmer - število displastičnih simptomov in njihova resnost povečuje in stopnjuje, saj se primarne motnje homeostaze povečujejo. V tem primeru so lahko neugodne razmere nezdrava prehrana, slaba ekologija, redne medsebojne patologije, pogosti stresi itd. Najprej stalnost prisotnosti mikro in makro elementov, ki so neposredno vključeni v procese proizvodnje kolagena, pa tudi pri uravnavanju encimske aktivnosti, ki je potrebna za hitro in kakovostno sinteza.

Na splošno so ti procesi v glavnem odvisni od ravnovesja kalcija in magnezija v telesu. Na primer, pomanjkanje magnezija v normalnih okoliščinah ali presežek ravni kalcija vodi do povečanja aktivnosti proteolitičnih encimskih snovi, ki povzročajo razgradnjo kolagena. Posledično huda klinična slika displazije vezivnega tkiva.

Magnezij uravnava izrabo kalcija v telesu. Ob pomanjkanju magnezija se kalcij odlaga v kosti in mehka tkiva različnih organov. S presežkom magnezija se kalcij začne slabo absorbirati in izločati iz telesa.

Dolgotrajno pomanjkanje magnezija lahko povzroči znake angiospazma, zvišanega krvnega tlaka, miokardne distrofije, tahikardije, aritmije, povečanega nastajanja trombov. Možne nevropsihiatrične motnje: nepazljivost, depresija, fobije ali tesnoba, avtonomne motnje, glavoboli in omotica, nespečnost, otrplost okončin. Visceralne znake lahko najdemo v obliki bronho ali laringospazma, spastičnega zaprtja ali hiperkinetične driske, dispepsije, diskinezije žolčnika, bolečin v trebuhu.

Kronično pomanjkanje magnezija se kaže tudi v zmanjšanem mišičnem tonusu, nizki kostni gostoti.

Morfometrične značilnosti lobanje pri displaziji vezivnega tkiva se lahko spremenijo zaradi posebnosti hemostaze. Bolnikom pogosto diagnosticirajo anevrizme aorte, ki jih spremlja razvoj kronične diseminirane intravaskularne koagulacije krvi, kar je posledica stagnacije v anevrizmatični votlini in ustvarjanja turbulentnega toka v aorti. Morda nastanek ishemičnih možganskih lezij, subarahnoidnih, parenhimskih krvavitev.

Do danes so strokovnjaki ugotovili številne fenotipske znake displazije ST. Pogojno jih lahko razdelimo na vizualne (tiste, ki jih lahko vidimo od zunaj) in tiste, ki jih zaznamo le kot rezultat temeljitega notranjega pregleda..

Večina bolnikov ima:

• visoka utrujenost, pogosta brez vzroka;
• pogosti prehladi, ARVI;
• nagnjenost k krvavitvam (velika izguba krvi med odstranjevanjem zob, travme, med menstruacijo pri ženskah);
• omotica in glavobol.

Več kot 30% bolnikov ima tako imenovano "gotsko nebo", zamašenost, hipermobilnost sklepov, prezgodnje staranje obraza, ploske noge.

Bolečina pri displaziji vezivnega tkiva moti, odvisno od tega, kateri organ je prizadet bolj kot drugi. Tako lahko pogosto motijo ​​periodične in kratkotrajne bolečine v srcu, za prsnico in v hipohondriju, spastične bolečine ob črevesju in glavobol. Neprijetni boleči občutki v sklepih se pojavijo na stopnji pridružitve osteohondroze. Če pride do deformacij prsnega koša ali hrbtenice, se bolečina v hrbtu in prsnem košu pojavi med dolgotrajnim stojenjem, hojo ali celo v sedečem položaju..

Ali zobje trpijo zaradi displazije vezivnega tkiva? Izvedenih je bilo veliko raziskav, odkar so znanstveniki poskušali povezati spremembe kakovosti zobne sklenine z displazijo vezivnega tkiva, kar bi omogočilo natančnejšo diagnozo bolezni. Kot rezultat takšnega dela so pri bolnikih z znaki displazije vezivnega tkiva ugotovili kršitve mineralizacije in tvorbe zobne sklenine. To je posledica nezadostne gostote embalaže emajliranih prizm na enoto prostornine. Poleg tega so prizme kaotično umeščene, organska matrica pa je slabo organizirana in mineralizirana. Nagnjenost k nepravilnemu razvoju zob in verjetnost s tem povezanih patologij se določata posamično, saj se ne kaže pri vseh bolnikih s to boleznijo.

Obdobja

Potek displazije vezivnega tkiva je po 4-stopenjski lestvici razdeljen na naslednje stopnje ali stopnje:

1. rezultat - blaga displazija
2. točke - zmerna huda displazija
3. točke - huda displazija

Patološki znaki se ocenjujejo na 2-stopenjski lestvici:

• 0 točk - brez znakov;
• 1 točka - znaki so prisotni.

Huda displazija vezivnega tkiva ni odvisna le od resnosti nekaterih kliničnih simptomov, temveč tudi od narave njihovih kombinacij. Na primer, le hipermobilnost, pogosti izpahi in subluksacije sklepov niso vedno znaki pomembne displazije. Toda kombinacija ukrivljenosti hrbtenice s sklepnim krčem, hipermobilnostjo, asimetrijo, duševnimi motnjami in hudim kozmetičnim sindromom omogoča diagnosticiranje skrajne stopnje bolezni.

Obrazci

Med strokovnjaki še ni soglasja o klasifikaciji displazije vezivnega tkiva. Odločili pa smo se, da sindrom razdelimo na več skupin glede na patološke procese, v katere sodelujejo beljakovine kolagena. Trenutno najbolj zanesljiva je naslednja sistematizacija:

1. Degenerirana displazija vezivnega tkiva, ki ji pravimo tudi kolagenopatija. [11] Bolezen je dednega tipa z jasnimi specifičnimi simptomi, zato jo je enostavno diagnosticirati.
2. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva vključuje druge različice podobne patologije, ki niso vključene v prvo skupino. Nediferencirane vrste bolezni se pojavljajo veliko pogosteje, ne glede na starost, vendar ne zahtevajo vedno zdravljenja.

Diferencirana displazija ST se lahko kaže kot Ehlers-Danlosov sindrom, [12] Stickler, [13] Marfan. [štirinajst]

Nediferencirano obliko lahko spremljajo klinični znaki, ki niso vključeni v strukturno vrsto dednih patologij. Najpogostejši tipi nesindromske displazije so fenotipi marfanoidov, elersoidov in MASS. [petnajst]

Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, astenična telesna sestava, arahnodaktilija, valvularne srčne patologije, motnje vidne funkcije, dolihostenomelija.

Kombinacija simptomov generalizirane displazije vezivnega tkiva s težnjo k prekomerni raztegljivosti kože in povečani gibljivosti sklepov.

Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, srčne patologije, okvare mišično-skeletnega sistema, tanjšanje ali subatrofija kože.

Kljub jasnosti razvrstitve strokovnjaki opozarjajo na odsotnost univerzalnih lastnosti, ki tvorijo določeno fenotipsko pripadnost. Vsak bolnik ima svoje, edinstvene napake. Zato zdravniki pogosto uporabljajo svojo različico simptomatske izolacije, ki določene patološke spremembe poveže z displazijo vezivnega tkiva..

• Za displazijo vezivnega tkiva srca je značilna prisotnost izoliranih in kombiniranih prolapsov srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.
• Sistemsko displazijo vezivnega tkiva lahko spremlja večkratna poškodba organov, pri kateri obstajajo:

1. kostne motnje (deformiran prsni koš, spremenjena dolžina telesnih segmentov, arahnodaktilija, ukrivljenost hrbtenice, deformacija lobanje, krhkost kosti itd.);
2. kardiovaskularne motnje (dilatacija aorte, regurgitacija, prolaps mitralne zaklopke, zgodnejša kalcifikacija mitralnega obroča, krčne žile, varikokela, pogoste krvavitve);
3. dermatološke motnje (razteznost, ranljivost, tanjšanje kože, nastanek brazgotin, strij, psevdotumorjev); [šestnajst]
4. mišično-skeletne motnje (mišična hipotrofija, prolapsi, kile, spondiloza, sklepna hipermobilnost, premik in izpah, ploska stopala);
5. oftalmične motnje (kratkovidnost, bolezni roženice, leče, enophthalmos itd.);
6. kršitve notranjih organov (prolaps ledvic in drugih organov, kila diafragme, dolihozigma, policistična bolezen ledvic itd.);
7. dihalne motnje (diskinezije, policistična pljučna bolezen ali hipertenzija, spontani pnevmotoraks).

• Mezenhimska displazija vezivnega tkiva je podedovana avtosomno pretežno in se kaže pri starosti 20-30 let z večkratno polipozo debelega črevesa. Obstaja možnost malignosti procesa. V lobanjskih kosteh najdemo številne osteofibrome ali osteome, prizadeta so mehka tkiva, dermoidne cistične tvorbe, leiomiomi, zobje prezgodaj odpadejo.
• Displazija vezivnega tkiva mitralne zaklopke se najpogosteje kaže z njenim prolapsom, manj pogosto jo dopolnjujejo prolapsi aortnih ali trikuspidalnih zaklopk, povečana aortna korenina in pljučni trup. Indikatorji kontraktilnosti miokarda in volumetrični srčni parametri se spreminjajo. Kršitev začne nastajati od 4. do 5. leta starosti. Auskultatorna lezija se določi predvsem v adolescenci. Stopnja sprememb ventila je odvisna od resnosti procesa displazije in od prekatnega volumna.
• Displazijo žilnega vezivnega tkiva spremljajo poškodbe elastičnih arterij z idiopatsko razširitvijo sten in nastankom vrečaste anevrizme. Prizadete so mišične in mešane arterijske žile: nastanejo bifurkacijske anevrizme, patološke tortuoznosti in zanke, nastanejo dolihoektazije. Prizadete so žile: odkrivajo se vijugavost, razširjena območja, razširjena s krčnimi žilami, hemoroidi, pajkove žile, opažena je endotelijska disfunkcija. Začetna stopnja žilnih lezij se začne v adolescenci in se z leti poslabšuje. Kazalniki krvnega tlaka so moteni proti idiopatski arterijski hipotenziji.
• Displazija vezivnega tkiva hrbtenice se kaže v mladostni osteohondrozi, vretenčni nestabilnosti, medvretenčnih kilah, vertebrobazilarni insuficienci, spondilolistezi. Kršitve nastanejo v času razvoja torakodiafragmatičnega sindroma in stanja hipermobilnosti, patološke spremembe v hrbtenici pa znatno poslabšajo potek bolezni.
• Skolioza z displazijo vezivnega tkiva je nevarna po svojih posledicah: lahko so to bolezni notranjih organov, redne bolečine v glavi, povečana utrujenost, miomi in prolaps ledvic. Najpogosteje je motena črevesna peristaltika, spuščeni so notranji organi.
• Displazija vezivnega tkiva in anevrizma sta sestavni znaki žilnega sindroma. Obstaja nastanek vrečaste anevrizme, bifurkacijsko-hemodinamskih anevrizm v ozadju arterijske dilatacije, patološke tortuoznosti in endotelijske disfunkcije.
• Displazija črevesnega vezivnega tkiva je pogosto povezana z velikim tveganjem za nastanek raka debelega črevesa in danke. Skupaj z motnjami črevesne funkcije pogosto najdemo ulcerozni kolitis, Chromovo bolezen, shistosomiasis, polipozo, hemoroide. Razvoj adenomatoze postane absolutna indikacija za kirurško zdravljenje, pojav adenomov v dvanajstniku pa poveča tveganje za nastanek dvanajstnika in predampularnih rakavih tumorjev.

Livedo z displazijo vezivnega tkiva je še en simptom, ki ga najdemo pri žilnih lezijah. Gre za vaskularno nevrozo spastičnega atoničnega tipa, ki se kaže v motenem pretoku krvi v kapilarni mreži. Za Livedo je značilna modrikasta obarvanost kože, ki jo povzroča poseben vzorec posod, vidnih skozi kožo. Težava se pogosto kaže v golenicah in stegnih, včasih na zapestjih. Lahko poteka v obliki neodvisne patologije ali postane del sindroma - zlasti z nevrohormonsko motnjo ali displazijo vezivnega tkiva.

Displazija vezivnega tkiva pri odraslih

Odrasli bolniki imajo lahko boleče simptome v mladosti - približno 20-24 let. Poraz spremljajo naslednji znaki:

• Očesne težave v obliki kratkovidnosti, astigmatizma, razvojnih okvar očesnega dna, patologije roženice in skleral.
• Imunološke motnje, kot so alergijske ali imunološke reakcije.
• Artikularne motnje v obliki dislokacij in subluksacij.
• Motnje živčnega sistema, in sicer: pojav fobičnih motenj, razvoj depresivnih stanj ali anorexia nervosa.

Displazija vezivnega tkiva pri ženskah

Ženske in moški so enako dovzetni za razvoj te bolezni, vendar pa bolniki izražajo posebno zaskrbljenost zaradi možnosti zanositve, nošenja in rojstva zdravega otroka. Znanstveniki so preučevali to težavo in opazovali vse spremembe v ženskem telesu na podlagi nediferencirane oblike displazije..

Glede na učinkovito oceno je bilo ugotovljenih veliko sočasnih somatskih patologij. Tako je displazijo vezivnega tkiva in nosečnost spremljalo povečanje incidence kardiovaskularnih in nevroendokrinih patologij. Poročali so tudi o pomanjkanju železa.

Pri bodočih materah so se pogosteje poslabšale kronične ekstragenitalne težave, predvsem patologije dihal in ORL organov ter bolezni sečil. S pravočasnim ugotavljanjem motenj tvorbe struktur vezivnega tkiva je pomembno, da pri nosečnicah že vnaprej sprejmemo preventivne ukrepe za poslabšanje kroničnih procesov, da preprečimo razvoj placentne insuficience.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih

Če je diagnoza displazije vezivnega tkiva ugotovljena v otroštvu, potem običajno pritegnejo naslednje simptomatske manifestacije:

• Bolezni mišično-skeletnega sistema, ki jih najdemo v obliki deformiranega prsnega koša, ukrivljenosti hrbtenice, kot so skolioza ali kifoza, displazija kolčnih sklepov, krhkost kostnega tkiva, prekomerna sklepna gibljivost, segmentni nesorazmerni skelet, dislokacije in subluksacije, vsestranske ukrivljenosti.
• Mišične motnje, kot so zmanjšan mišični tonus okončin, pogosti zvini, solze in pretrganje vezi, poškodbe tetiv.
• Motnje živčnega sistema v obliki motenj spanja, prekomerne utrujenosti, občasnih vrtoglavic in glavobolov.
• Napake v razvoju maksilofacialnega aparata, ki se kažejo v moteni rasti in nepravilnem zobanju, kratkem jezičku jezika, hipoplaziji sklenine, rednih vnetnih procesih (na primer gingivitis).
• Kardiovaskularne težave - najpogosteje gre za prolaps mitralne srčne zaklopke, razširitev naraščajoče aortne.

Prirojena displazija vezivnega tkiva

Prirojeni sindrom se lahko kaže v različnih vrstah simptomatskih kompleksov. Najpogostejši so:

• Astenični sindrom, za katerega so značilne zmanjšana zmogljivost, povečana utrujenost, različne psihoemocionalne motnje.
• Valvularni sindrom se kaže z miksomatoznimi degenerativnimi spremembami v valvularnem sistemu srca. Pogosto se diagnosticira prolaps mitralne zaklopke.
• Vaskularni sindrom spremljajo poškodbe krvnih žil arterijskih žil: nastane široka anevrizma, žilne stene se razširijo.
• Za torako-diafragmatični sindrom je značilna deformacija prsnega koša v obliki lijaka ali kobilice, ukrivljenost hrbtenice (povečana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom lahko spremljajo spontani prevmotoraks, traheobronhomegalija, traheobronhialna diskinezija.

Zapleti in posledice

Neugodne posledice bolezni se lahko kažejo glede na stopnjo poškodbe vezivnega tkiva. Z leti pacient razvije naslednje patologije:

• disfunkcija avtonomnega živčnega sistema;
• motnje nevropsihične sfere;
• kardiovaskularne patologije (prolaps ventila, razširitev korenine aorte, vaskularne anevrizme, aritmije);
• prebavne motnje (gastroezofagealni refluks, diskinezija žolča, sindrom razdražljivega črevesja);
• težave z urinarnim traktom (prolaps ledvic, nefropatija, vezikoureteralni refluks);
• motnje na področju genitalij (prolaps maternice, varikokela, policistična bolezen jajčnikov, splavi);
• bolezni krvi (trombocitoza in hemoglobinopatije).

Zakaj je displazija vezivnega tkiva nevarna? Največja nevarnost je poškodba kardiovaskularnega in dihalnega sistema, saj jo pogosto spremlja razvoj pogojev, ki ogrožajo bolnikovo življenje. Na primer, spremembe na srcu in ožiljah pogosto določajo patogenezo nenadne smrti: govorimo o zaklopkah, žilnih, aritmičnih sindromih.

Diagnoza displazije vezivnega tkiva

Diagnostični ukrepi za odkrivanje displazije vezivnega tkiva niso vedno enaki in zahtevajo uporabo različnih medicinskih pristopov. Klinične in genetske raziskave bi morale biti obvezna točka, saj je patologija dedna. Kot dodatek zdravnik izvaja naslednja diagnostična načela:

• sistematizacija pacientovih pritožb;
• pregled telesa, ocena sorazmernosti, merjenje dolžine okončin in kostnih sektorjev;
• ocena gibljivosti sklepov;
• izvajanje testa za bolnikovo sposobnost prijema zapestja s palcem in mezincem;
• ehokardiogram.

Diagnozo je treba postaviti tudi v skladu z merili Smolnove (2003) (velika in majhna diagnostična merila), ki vključujejo: povečano raztezanje kože, hipermobilnost sklepov (zvin, izpah in subluksacija, ploska stopala), hipotonija mišic, dedna nagnjenost k bolezni, ocena znakov hipermobilnosti sklepov (Beitonova merila). [17]

Laboratorijski testi vključujejo preučevanje sečne tekočine: še posebej pomembna je raven hidroksiprolina in glikozaminoglikanov - to so komponente, ki nastanejo med razgradnjo kolagena. Poleg tega so pomembni krvni test, študija pogostih mutacij gena PLOD in splošna biokemijska analiza (podrobna ocena sestave venske krvi). Poleg tega se opravijo testi kakovosti presnove v vezivnem tkivu, določijo se označevalci mineralne in hormonske presnove.

Predpisano je genetsko posvetovanje za displazijo vezivnega tkiva, da se oceni tveganje za razvoj hude genetske patologije pri otroku in določijo načini za preprečevanje bolezni. Posvetovanje je potrebno, če ima kateri od zakoncev displazijo, če obstajajo sumljivi rezultati testov ali zunanje boleče manifestacije. Svetovalci so običajno:

• genetik;
• klinični genetik;
• genetski svetovalec;
• še en specialist na ozkem medicinskem področju.

Po potrebi se lahko priporoči genetska analiza, ki pomaga oceniti stanje nekaterih genov v molekuli DNA in daje informacije o tem, kako je človek nagnjen k določeni bolezni - zlasti k razvoju displazije vezivnega tkiva. Genetska analiza je priznana kot znanstvena podlaga za izračun genetske obremenitve.

Instrumentalna diagnostika je sestavljena iz ultrazvočne ehografije, slikanja z magnetno resonanco in računalniške tomografije, elektromiografije (ocena električne aktivnosti mišic), rentgenskega pregleda.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Louis-Dietzov sindrom (spremljajo ga cepljenje uvule / neba, klasulo, nestabilnost vratnih vretenc, hipertelorizem);
• Martin-Bellov sindrom; [18]
• Sindrom Shprinzen-Goldberg (spremlja duševna zaostalost);
• Weil-Marchesanijev sindrom (za katerega je značilna brahidaktilija, to je gibljivost sklepov);
• prirojena kontraktura arahnodaktilija (pojavlja se pri kontrakturah sklepnih sprememb);
• sindrom ektopične leče (ki ga ne spremljajo znaki dilatacije aorte);
• homocistinurija (za katero je značilna tromboza, duševna zaostalost);
• Ehlers-Danlosov sindrom (za katerega je značilna zaklopka ventilov, značilne poteze obraza, arterijska anevrizma). [devetnajst]

Koga kontaktirati?

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva

Ni zdravnikov, ki bi bili specializirani samo za displazijo vezivnega tkiva. Otroke pregleda in zdravi pediater, ob podpori drugih specialistov: genetike, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd..

Preberite več o metodah zdravljenja v tem članku..

Preprečevanje

Če govorimo o primarnem preprečevanju displazije vezivnega tkiva, je za mater nujno, da vzdržuje zdrav življenjski slog, vzpostavi racionalen način dela in počitka, pravočasno zdravljenje bolezni, racionalno prehrano, premišljeno telesno aktivnost.

Sekundarna preventiva vključuje stalno dinamično spremljanje bolnikov z displazijo, upoštevanje preventivnih in terapevtskih ukrepov.

Porodniki-ginekologi se morajo zavedati pomena perikoncepcijske, perinatalne preventive. Prva je sestavljena iz popolnega kliničnega pregleda ženske, ocene prisotnosti teratogenih in drugih negativnih dejavnikov, predpisovanja zdravil z magnezijem in folno kislino. Hkrati se preprečuje insuficienca posteljice, posvetuje se s prihodnjimi starši o pomenu dojenja, telesnem razvoju dojenčka in poučuje osnove otroške higiene.

Napoved

Pogosto bolniki, ki trpijo za boleznijo, že v mladosti dobijo druge zdravstvene težave - zlasti zgodnjo osteohondrozo, okvaro vida, prolaps mitralne zaklopke. Sindroma kljub genetskemu izvoru nikakor ni mogoče prezreti: pod vplivom določenih dejavnikov lahko bolezen upočasni svoj razvoj in ga poslabša..

Že v prejšnjem stoletju je bil obseg razvoja displazije vezivnega tkiva precej manjši: magnezija pri ljudeh praktično ni manjkalo - v prehrani so bila prisotna žita, zelenjava, zelišča, vsi izdelki pa so bili okolju prijazni. Danes imamo opravka s popolnoma spremenjeno prehrano. Otroci imajo pogosto prednost do hitre hrane in umetne hrane. Toda samo ena pravilna prehrana lahko bistveno upočasni patološke procese, značilne za displazijo..

Kako dolgo živite z displazijo vezivnega tkiva? Na to vprašanje ne more biti enoznačnega odgovora, saj je pričakovana življenjska doba v celoti odvisna od tega, katere posebne kršitve in spremembe so se zgodile v pacientovem telesu in kako izrazite so. Če na primer displazija prizadene srčno tkivo, lahko bolnik umre v nekaj mesecih..

Veliko je odvisno tudi od izbrane taktike zdravljenja, še posebej nevarno pa je, če se ne posvetujete z zdravnikom ali nepravilno diagnosticiranim (in posledično nepravilnim zdravljenjem sindroma).

Invalidnost

Vprašanje dodeljevanja invalidske skupine v primeru displazije vezivnega tkiva se v vsakem primeru odloči posebej in posebej. Verjetneje je, da bo dobil nevrološko ali ortopedsko okvaro, vendar je vse odvisno od stopnje in resnosti bolezni, od učinkovitosti zdravljenja in dolžine bivanja v ambulanti..

Ali vzamejo v vojsko?

Diagnoza displazije vezivnega tkiva sama po sebi ni razlog za izvzetje iz nabora, vendar lahko to vprašanje posamezniki vojaškega komisariata rešijo posamično. V nezapletenih primerih, ko funkcija sklepov ni oslabljena, lahko mladeniča zaposlijo v službo z dodelitvijo kategorije B. V drugih primerih se upoštevajo vse kršitve, ki jih povzročajo procesi displazije - na primer moteni položaj sklepov, skrajšanje ali omejitev gibljivosti rok in nog, nepravilna amplituda gibanja.

Nabornik mora članom vojaške zdravniške komisije v celoti zagotoviti dokaze o svoji neprimernosti za služenje. V ustreznih okoliščinah bo zdravnik vojaškega registra mladini dal napotnico za dodatni pregled.

Znane osebnosti z displazijo vezivnega tkiva

Ko listate revije s fotografijami znanih ljudi, nikoli ne pomislite na to, da imajo tudi oni zdravstvene težave - in te težave so lahko resne. Pravzaprav so igralci in glasbeniki ljudje, kakršni smo tudi ti in jaz, nekateri pa morajo ustvarjati in delati, kljub najrazličnejšim oviram in celo bolečinam.

• Sarah Hyland je igralka, ki je igrala v televizijski seriji Ameriška družina. Pri devetih letih so ji diagnosticirali displazijo ledvic, nadaljnje dolgotrajno zdravljenje pa je bilo praktično neuspešno. Šele leta 2012 je morala na operacijo presaditve ledvice, kar je igralkinji bistveno izboljšalo stanje, a vseeno ni pripeljalo do popolnega zdravljenja..
• Michael Berryman je igralec, znan po svojem nenavadnem videzu, ki ga povzroča genetska motnja, imenovana hipohidrotična displazija. Moški ima visoko čelo, ugreznjena lica in nagubano kožo. Zahvaljujoč takšnim zunanjim značilnostim igralec uspešno igra vloge vseh vrst pošasti, mutanti, negativci.
• Melanie Gaidos je znana manekenka iz ZDA, ki ima nestandarden videz, ki ga povzroča ektodermalna displazija. Melanie je videti zastrašujoče in hkrati čarovniško, težave z lasmi, nohti, zobmi in sklepi pa niso motile njene vrtoglave manekenske kariere..

Zdravniki ugotavljajo, da displazija vezivnega tkiva še zdaleč ni živ in boleč simptom, invalidnost in izumrtje življenjske aktivnosti. Z boleznijo se je mogoče in se je treba boriti, hkrati pa voditi precej aktiven življenjski slog.