Myotonični sindrom: kako zdraviti patologijo?

Miotonični sindrom je kompleks nevromuskularnih motenj, pri katerih je sposobnost osebe po sprostitvi oslabljena. Za miotonični sindrom je značilna pretežno dedna narava - gre za genomsko patologijo avtosomno recesivne ali avtosomno dominantne vrste dedovanja. Značilni simptomi miotonije so: mišična hipotenzija in šibkost, pozneje - krči, bolečina in napetost.

Diagnostika in zdravljenje miotoničnega sindroma se izvaja v rehabilitacijskem centru bolnišnice Yusupov - vodilnem medicinskem centru v Moskvi, opremljenem z najnovejšo medicinsko opremo, ki našim visoko usposobljenim strokovnjakom omogoča natančno in hitro odkrivanje patologije in izbiro najučinkovitejšega individualnega režima zdravljenja.

Oblike bolezni

Če se ne zdravi, lahko tudi zmerni miotonični sindrom povzroči slabo držo telesa, disfunkcijo sklepov, motnje v delovanju prebavil, žolčnika, kronično zaprtje (zaradi poškodbe mišic sprednje trebušne stene).

Oslabitev mišičnega tonusa lahko spremlja urinska inkontinenca, razvoj kratkovidnosti, ukrivljenosti hrbtenice, osteohondroza. Pri bolnikih z miotoničnim sindromom se pojavijo močni glavoboli, zaradi česar je motena psiha in zmanjšana delovna sposobnost.

Myotonia je lahko prirojena - lahko je genetske narave. V tem primeru je pojav genomske patologije povezan s poškodbo enega ali drugega dela možganov. Miotonični sindrom se lahko pojavi pri ljudeh katere koli starosti in spola. Trajanje miotoničnega napada je nekaj sekund ali minut. Intenzivnost napada je prav tako različna - nekateri bolniki lahko občutijo nelagodje, drugi - boleče motnje v delovanju. Razvoj miotoničnega napada lahko povzročijo fizični preobremenjenost, daljši počitek, izpostavljenost mrazu, ostri in glasni zvoki.

Obstaja tudi pridobljena oblika miotonije. Pojavi se pri poškodbah med porodom, presnovnih motnjah po rahitisu. Dojenčki ne morejo odtakniti prstov, poskušajo prijeti predmet, imajo šibak sesalni refleks. Starejši otroci imajo težave z dvigovanjem telesa po padcih, igrah na prostem.

Da bi izbrali pravilno metodo zdravljenja miotoničnega sindroma, strokovnjaki bolnišnice Yusupov opravijo predhodni celovit pregled bolnikov, ki omogoča prepoznavanje vzroka, ki je povzročil razvoj te patologije.

Kako se kaže pri ženskah in moških?

Klinična slika miotonije je odvisna od tega, kje je lezija. Pri bolnikih z okvarjeno aktivnostjo mišic rok, nog, obraza, ramen, vratu obstajajo težave s hojo, vzdrževanjem drže telesa, govorno funkcijo, nadzorovanjem mimike, prehranjevanjem.

Pogosti simptomi miotoničnega sindroma vključujejo:

• mišična oslabelost;
• apatija;
• hitra utrujenost;
• enureza;
• disfunkcija prebavil: črevesne kolike in kronični zaprtje;
• cefalalgija nepojasnjene etiologije;
• grbav, sklon;
• izguba stabilnosti; neravnovesje;
• kratkovidnost;
• motnje govora;
• zmanjšana inteligenca;
• nestabilen hod z ostrim spustom in strmim vzponom.

Najpogosteje se bolezen prvič pokaže v otroštvu. Bolni dojenčki težje obdržijo glavo kot zdravi otroci, kasneje začnejo hoditi in govoriti. Otrok z miotoničnim sindromom ne more normalno nadzorovati svojih gibov.

Imajo kršitev blata, razvoj kroničnega zaprtja, disfunkcijo žolčevodov in mehurja.

Miotonični sindrom pri odraslih se lahko kaže s hipertrofijo preobremenjenih mišic in povečanjem njihovega volumna. Bolniki z miotoničnim sindromom so pogosto videti kot bodybuilderji.

S porazom mišic obraza in vratu (cervikalni miotonični sindrom) pride do spremembe pacientovega videza, spremembe glasnosti glasu, kršitve požiranja in dihalnih procesov - razvijeta se zasoplost in disfagija.

Kako odkriti pri odraslih?

Da bi prepoznali sindrom miotonične bolečine, strokovnjaki bolnišnice Yusupov uporabljajo multidisciplinarni pristop z vključitvijo nevrologov, ortopedov, terapevtov, oftalmologov.

Najprej zdravnik zbere dedno zgodovino bolnika: ugotovi informacije o prisotnosti miotoničnega sindroma pri družinskih članih bolnika. Nato z udarnim kladivom tapka mišice, da prepozna napako.

Da bi prepoznali mitonično reakcijo na zunanje dražljaje (obremenitev, ostri zvoki, mraz), strokovnjaki bolnišnice Yusupov opravijo poseben test.

Elektromiografija omogoča preučevanje bioelektričnih potencialov, ki se pojavijo v skeletnih mišicah ob vzbujanju mišičnih vlaken..

Za določitev parakliničnih in biokemičnih parametrov se opravi krvni test.

Poleg tega so predpisane molekularno genetske raziskave, biopsija in histološki pregled mišičnih vlaken.

Kako zdraviti?

Način zdravljenja miotoničnega sindroma je neposredno odvisen od vzroka, ki je povzročil njegov pojav.

Bolnikom s pridobljenim miotoničnim sindromom je predpisana kompleksna terapija za odpravo etiopatogenetskih dejavnikov in posledic njihovega vpliva.

Prirojeni miotonični sindrom velja za neozdravljivo bolezen. Za lajšanje stanja bolnikov je treba izvesti splošne terapevtske ukrepe.

Vsem bolnikom je predpisana simptomatska terapija, ki omogoča normalizacijo mišičnega tonusa, stabilizacijo metabolizma v telesu, kar prispeva k hitremu okrevanju mišic po krčenju in preobremenitvi. Najpogosteje je priporočljivo jemati žilna, nootropna, presnovna in nevroprotektivna sredstva:

• aktovegin - za aktiviranje metabolizma v tkivih, izboljšanje trofizma in celične presnove, spodbujanje procesa regeneracije;
• pantogam - nootropno zdravilo za zagon presnovnih procesov v možganskih celicah in odpravljanje posledic psihomotoričnega vznemirjenja;
• fenitoin - mišični relaksant, ki deluje antikonvulzivno;
• elkara - povečati aktivnost možganov, normalizirati presnovne procese;
• korteksin - močan antioksidant in antihipoksant, ki se uporablja za izboljšanje možganske funkcije in povečanje odpornosti telesa na zunanje dražljaje;
• veroshpiron, hipotiazid - diuretiki, ki zmanjšujejo raven kalija v krvi;
• cerebrolizin - za spodbujanje možganske aktivnosti s pomočjo funkcionalne nevromodulacije in nevrotrofične aktivnosti.

Hujši primeri zahtevajo uporabo imunosupresivne terapije - intravensko dajanje imunoglobulina, prednizolona, ​​ciklofosfamida.

Poleg terapije z zdravili rehabilitacijska klinika bolnišnice Yusupov izvaja terapevtske ukrepe, ki neposredno vplivajo na mišice in so namenjeni njihovemu treningu in krepitvi: masaža, fizioterapevtske vaje, utrjevanje. Vsakodnevna gimnastika in masaža pomagata obnoviti mišično aktivnost, normalizirati mišični tonus in odpraviti neprijetne simptome miotoničnega sindroma.

Za zdravljenje miotoničnega sindroma v rehabilitacijski kliniki bolnišnice Yusupov so bolnikom predpisani fizioterapevtski postopki: nanašanje ozokerita, elektroforetski učinki, akupunktura, električna stimulacija.

Za izboljšanje počutja bolnikov v bolnišnici Yusupov je organiziran prehranski obrok z nizko vsebnostjo kalijevih soli.

Da bi preprečili pojav miotoničnih napadov, se bolnikom svetuje, če je le mogoče, da poskušajo odpraviti povzročitelje patologije: fizični preobremenjenost, konfliktne situacije, psihoemocionalni izbruhi, podhladitev, dolgo bivanje v istem položaju.

Če se želite dogovoriti za sestanek s specialistom v rehabilitacijskem centru bolnišnice Yusupov, lahko po telefonu ali na spletu na spletni strani bolnišnice Yusupov dobite podrobne informacije o metodah zdravljenja miotoničnega sindroma..

Miotonični sindrom: razvoj, znaki, diagnoza, način zdravljenja, napoved

Myotonični sindrom (miotonija) je skupina simptomov, ki se pojavijo, kadar je mišični tonus oslabljen in pri disfunkciji mišičnih vlaken. Slabijo v mirovanju in krči s pretiranim naporom. Zakrčene mišice se takoj po krčenju ne morejo popolnoma sprostiti. Myotonia je manifestacija mišičnih motenj, pri katerih po krčenju izgubijo sposobnost sprostitve. Začasne motnje se kažejo v okorelosti gibov. Najpogostejši znaki patologije so miotonični napadi..

Izraz "miotonija" v prevodu iz latinščine pomeni "mio" - mišica in "tonus" - napetost. Bolezen prizadene le skeletne mišice, ki zagotavljajo prostovoljne gibe, vključno z mišicami glave, obraza in jezika. Gladke mišice notranjih organov se nehote krčijo in ne trpijo zaradi te bolezni.

Ta bolezen živčno-mišičnega sistema se kaže v mišični hipotoniji in šibkosti, ki jo hitro nadomestijo krči, bolečina in napetost. Kot odziv na zunanje dražljaje se mišice vedno skrčijo, vendar se ne sprostijo takoj. Zanje je ta postopek težaven in dolgotrajen..

mišični odziv na tapkanje pri bolniku z miotonijo

Mišična oslabelost je vzrok za nepravilno držo pri otrocih, nezmožnost držanja hrbta naravnost in pravilnega govora. Bolni otroci začnejo sedeti in hoditi pozneje kot njihovi zdravi vrstniki, njihovi sklepi so moteni. Poraz mišic sprednje trebušne stene vodi do motenj v prebavnem traktu in žolčnem traktu, razvoju kroničnega zaprtja. Šibek mišični tonus lahko povzroči urinsko inkontinenco, kratkovidnost, ukrivljenost hrbtenice, osteohondrozo. Šolarji z miotoničnim sindromom se hitro utrudijo tudi po manjšem psihofizičnem stresu, učni proces jim dajo z velikimi težavami. Pogosto jih mučijo močni glavoboli, kar vodi v duševne motnje in zmanjšano delovno sposobnost..

• Myotonia je dedna bolezen, povezana s poškodbami različnih delov možganov. Ta genomska patologija se lahko razvije pri kateri koli osebi, ne glede na spol, starost in narodnost. Kaže se pri dojenčkih, starejših otrocih, mladostnikih in odraslih. Miotonični napadi trajajo od nekaj sekund do minut, njihova intenzivnost pa je od nelagodja do bolečih motenj v delovanju. Naslednji dejavniki lahko izzovejo miotonični napad: fizični prenapetost, dolgotrajen počitek, izpostavljenost mrazu, ostri in glasni zvoki.
• Pridobljena oblika miotoničnega sindroma je povezana s poškodbami, prejetimi med porodom, presnovnimi motnjami in rahitisom. Pri dojenčkih se prsti težko stisnejo, ko primejo predmet, sesalni refleks je slabo izražen. Starejši otroci se igrajo majhne igre na prostem, po padcu še dolgo vstajajo, se izogibajo vrstnikom.

Zdravljenje patologije je odvisno od razlogov, ki so povzročili njen videz in razvoj.

Etiologija

Etiološki in patogenetski dejavniki miotoničnega sindroma niso natančno opredeljeni. Znanstveniki ločijo dve obliki patologije - prirojeno in pridobljeno.

1. Bolezen lahko temelji na genetskih motnjah. Sindrom se podeduje od bolnih staršev do otrok. Da se bolezen klinično pokaže, je treba od matere in očeta pridobiti eno spremenjeno kopijo gena. V tem primeru mutantni gen zatre svojo normalno kopijo in razvije se patologija. Če otrok podeduje mutantni gen le od enega od staršev, postane nosilec, vendar ne zboli. Ko se zdrava kopija gena prenese naprej, se otrok rodi popolnoma zdrav. Prirojena oblika patologije ima različne manifestacije..
2. Druge živčno-mišične in endokrine bolezni, travme med porodom, posthipoksična encefalopatija novorojenčkov, presnovne motnje, telesna neaktivnost nosečnice v celotnem obdobju rojenja otroka lahko povzročijo razvoj patologije. Pridobljeni miotonični sindrom se dobro odziva na zdravljenje, v nasprotju z genetsko vrsto bolezni.

Mehanizem razvoja miotonije je pri vseh bolnikih enak. Oslabljene mišice pod vplivom določenih dejavnikov so močno napete in celo ohromljene. Začne se tako imenovani miotonični napad. Razvije se, ko bolnik poskuša narediti gib, ki zahteva sodelovanje prizadetih mišic. Takšni izzivalni dejavniki vključujejo: mraz, stres, čustveni izbruh, glasen zvok, dolgotrajen negiben položaj.

Simptomi

Klinični znaki patologije so odvisni od lokalizacije lezije. V primeru kršitve aktivnosti mišic nog, rok, ramen, vratu, obraza imajo bolniki težave v procesu hoje, vzdrževanja drže, pogovora, nadzora mimike, prehranjevanja.

Pogosti znaki sindroma so:

• mišična oslabelost,
• hitra utrujenost,
• apatija,
• motnje v prebavilih, kronično zaprtje in črevesne kolike,
• enureza,
• cefalalgija nepojasnjenega izvora,
• skloni se, pogrbljen,
• kratkovidnost,
• motnje govora,
• neravnovesje, izguba stabilnosti,
• nestabilna hoja med strmimi vzponi in nenadnimi spusti,
• zmanjšana inteligenca.

Simptomi patologije prvič najdemo pri majhnih otrocih. Bolni dojenčki se pozneje kot zdravi začnejo držati za glavo, plaziti, hoditi in govoriti. Poleg tega se ta dejanja izvajajo z velikimi težavami in pogosto le s pomočjo odraslih. Njihovo telo je težko nadzorovati, zdi se, da ne posluša svojega gospodarja. Otrok, ki poskuša vstati, zamrzne in pade. Nato otrok vstane in po določenih naporih izvede predvidena dejanja. Poskusi začeti, dojenček spet pade, kot da bi bil paraliziran, nato se dvigne in premika bolj samozavestno. Bolj ko poskuša, bolj pravilni so njegovi gibi. Pri izvajanju več zaporednih kontrakcij se mišica razvije in njeno nadaljnje sproščanje je lažje..

otrok s prirojeno miotonijo: povečan mišični tonus v ramenskem obroču, hipertrofija stegenskih mišic

Pri bolnikih je blato moteno, pojavi se kroničen zaprtje, razvije se disfunkcija muskulature mehurja in žolčnih kanalov. S poškodbami mišičnih vlaken organa vida se pojavijo simptomi kratkovidnosti. Bolni otroci slabo govorijo, hitro se utrudijo, pogosto se pritožujejo nad glavoboli, izgubljajo ravnotežje pri vzpenjanju po stopnicah ali med hitro hojo. Lahkotno tapkanje po teletih lahko povzroči krč prizadetih mišic nog in bolečino. To je eno od diagnostičnih meril za sindrom, ki ga je mogoče prepoznati neodvisno. Boleč krč spremlja pojav mišičnih grebenov na nogi, ki po sprostitvi vztrajajo še nekaj minut.

Pri odraslih hipertrofija prenapetih mišic postane velika, črpana. Takšni ljudje izgledajo kot jocks ali bodybuilderji..

mišična hipertrofija z miotonijo pri odraslih

S porazom obraznih in vratnih mišic trpi videz bolnikov. Miotonični krči spremenijo ton glasu, motijo ​​požiranje in dihalne procese, kar se kaže v zasoplosti in disfagiji. Bolniki brez težav hodijo po ravni površini, a se s težavo povzpnejo po stopnicah, predvsem premagajo prvi let. Pojav počepa je nezmožnost popolnega počepa, tako da je noga na tleh od prsta do pete. Bolniki ne držijo ravnotežja in takoj padejo.

Diagnostika

Medicinske in diagnostične postopke za miotonični sindrom izvajajo specialisti s področja nevrologije, logopedije, ortopedije, terapije, pediatrije in oftalmologije.

1. Zbiranje dedne zgodovine - odkrivanje informacij o prisotnosti podobnega sindroma pri sorodnikih.
2. Tapkanje mišic s tolkalnim kladivom za odkrivanje napake.
3. Poseben test za odkrivanje miotoničnega odziva na dražljaje - stres, mraz, oster zvok. Najprej se pri pacientih pojavijo miotonični izpusti, nato pa izginejo vsi značilni pojavi. Bolnikom se ponudi, da hitro odpnejo pest, odprejo zaprte oči, vstanejo s stola. Bolniki potrebujejo čas in trud, da opravijo te preproste korake..
4. Elektromiografija se izvaja za proučevanje bioelektričnih potencialov, ki se pojavijo v človeških skeletnih mišicah, ko so mišična vlakna vzbujena. Pri miotoniji se zabeležijo miotonični izpusti, ki jih spremlja zvok "potapljaškega bombnika".
5. Krvni test za paraklinične in biokemične parametre.
6. Molekularno genetske raziskave.
7. Biopsija in histološki pregled mišičnih vlaken.

Zdravilne dejavnosti

Zdravljenje miotoničnega sindroma je odvisno od njegovega vzroka. Če je bolezen pridobljena, zdravniki predpišejo kompleksno terapijo, ki odpravlja etiopatogenetske dejavnike in posledice njihovega vpliva. Prirojeni sindrom je neozdravljiva bolezen, ki ostane z otrokom vse življenje. Splošni terapevtski ukrepi lahko znatno olajšajo stanje bolnikov, zato so nujno potrebni.

Vsi bolniki se zdravijo s simptomatsko terapijo, namenjeno normalizaciji mišičnega tonusa, njihovemu hitremu okrevanju po preobremenitvi ali krčenju in stabilizaciji metabolizma v telesu. Običajno se predpišejo nootropna, žilna, nevroprotektivna in presnovna sredstva:

• "Actovegin" aktivira metabolizem v tkivih, izboljša trofizem in metabolizem na celični ravni, spodbuja proces regeneracije.
• Pantogam je nootropno zdravilo, ki sproži presnovne procese v možganskih celicah in odpravlja učinke psihomotoričnega vznemirjenja..
• "Phenytoin" - mišični relaksant z antikonvulzivnim delovanjem.
• "Elkar" poveča možgansko aktivnost in normalizira presnovne procese.
• Diuretiki "Veroshpiron" in "Hypothiazide" se uporabljajo za zmanjšanje kalija v krvi.
• Cerebrolizin stimulira možgansko aktivnost, kaže funkcionalno nevromodulacijo in nevrotrofično aktivnost.
• Cortexin je močan antioksidant in antihipoksant, ki izboljša delovanje možganov in poveča odpornost telesa na zunanje dražljaje.
• V hudih primerih se izvaja imunosupresivno zdravljenje - intravensko dajanje človeškega imunoglobulina, "Prednizolon", "Ciklofosfamid".
• Poleg zdravljenja z zdravili je treba na mišice neposredno vplivati, da jih treniramo in okrepimo. Za to se izvede več masažnih tečajev, tečajev vadbene terapije in utrjevanja. Vsakodnevne gimnastične in masažne seje bodo pomagale obnoviti mišično aktivnost, normalizirati mišični tonus in odpraviti neprijetne simptome sindroma.
• Za izboljšanje počutja se je treba držati diete z omejeno količino kalijevih soli.
• Plavanje v bazenu je koristno za odrasle, domača kopel pa za dojenčke.
• Fizioterapevtski postopki za miotonijo - aplikacije ozokerita, elektroforetski učinki, akupunktura, električna stimulacija.
• Popravni razredi z bolnimi otroki v specializiranem zdravstvenem centru.
• Pouk z logopedom, psihologom, defektologom.

Strokovnjaki svojim pacientom priporočajo, naj se izogibajo izpostavljanju izzivalnim dejavnikom: konfliktne situacije, psiho-čustveni izbruhi, fizični preobremenjenost, dolgo bivanje v istem položaju, hipotermija.

Če se starši nekoliko potrudijo in začnejo zdraviti otroke že od zgodnjega otroštva, bodo odraščali in živeli polno življenje. Takoj po rojstvu otroka bi moral organizirati pravilno nego: dojiti, pogosto hoditi z njim dolgo na svežem zraku, narediti masažo in zjutraj izvajati vaje. Ti preventivni ukrepi bodo pomagali preprečiti nadaljnje napredovanje mišične oslabelosti..

Če simptomom patologije ne dodelite posebnega pomena, lahko zdravju otroka povzročite nepopravljivo škodo. Za glavo se bo začel držati kasneje kot vrstniki, sedel in hodil, v prihodnosti bodo težave z govorom. Med hude zaplete sindroma spadajo: obstojna migrena, enureza, zmanjšana ostrina vida, ukrivljenost hrbtenice.

Medicinsko genetsko svetovanje je indicirano za vse osebe, ki načrtujejo nosečnost in so v nevarnosti. To velja za zakonske pare, ki so imeli v družini kromosomske nepravilnosti. Ženskam med nosečnostjo je prikazana prenatalna diagnoza genetskih motenj, ki vključuje neinvazivne in invazivne tehnike. V ta namen ultrazvok ploda, presejanje biokemičnih serumskih markerjev, amniocenteza, placentocenteza, vzorčenje horionskih resic, kordocenteza.

Miotonični sindrom ni tako slab, kot mislijo zaskrbljene mlade matere. Pravočasna in pravilna diagnoza ter ustrezno zdravljenje omogočata, da takšni dojenčki rastejo zdravo in srečno..

Miotonični sindrom

• Vse
• IN
• B
• IN
• D
• D
• IN
• TO
• L
• M
• H
• O
• P
• R
• OD
• T
• F
• X
• C
• E

Trajanje miotoničnega napada je lahko od nekaj sekund do minut, intenzivnost pa je od blagega nelagodja do hude okvare motoričnih sposobnosti. Običajno se miotonični napad pojavi po močni telesni aktivnosti ali po daljšem počitku, včasih pa se pojavi kot reakcija na nizke temperature ali celo oster zvok.

Pri miotoniji sodelujejo le skeletne mišice, ki izvajajo prostovoljne gibe. Tako se miotonični napad lahko pojavi le pri izvajanju zavestnih gibov, ne vpliva pa na srčno mišico ali mišične strukture prebavnega trakta. Odvisno od vrste in resnosti se miotonija lahko pojavi v nogah, obrazu, rokah, ramenih, nogah, mišicah vek in celo sposobnosti jasnega govora.

Myotonični sindromi so praviloma genetsko pogojeni in se lahko pojavijo pri kateri koli osebi. Miotonične motnje se lahko pojavijo tako pri ženskah kot pri moških, simptomi miotoničnih napadov pa so lahko prisotni v kateri koli starosti. Glede na resnost miotoničnih simptomov se lahko prvi znaki teh motenj pojavijo v adolescenci ali pri odraslih. Dedovanje miotoničnih sindromov poteka na dva načina, avtosomno prevladujoči genetski vzorec ali avtosomno recesivni genetski vzorec.

Avtosomno dominantno dedovanje

Motnje, povezane z avtosomno prevladujočim dedovanjem, se običajno pojavijo v vsaki generaciji, brez izjeme. Avtosomno pomeni, da je genetska napaka lahko na katerem koli kromosomu v vsaki celici telesa, z izjemo spolnih kromosomov. Dominanten pomeni, da je za dedovanje bolezni dovolj en starš nosilca okvarjenega gena. In ker lahko motnjo prenese vsak starš, ima vsak otrok od staršev z genetsko okvaro 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Resnost motnje in starost nastopa se lahko razlikujeta glede na posameznika..

Avtosomno recesivno dedovanje

Pri avtosomno recesivnem dedovanju se motnja pojavi v eni generaciji in običajno brez družinske anamneze. Oba starša sta lahko nosilca tega gena. Nosilec okvarjenega gena morda ne bo imel nobenih simptomov. Recesija pomeni, da morata imeti oba starša pomanjkljiv gen, da se lahko ta gen in bolezen pokažeta. Otroci obeh spolov lahko s to vrsto dedovanja podedujejo okvarjeni gen. Z vsako nosečnostjo bo 25% dojenčkov podedovalo okvarjeni gen od obeh staršev. Če otrok deduje gen z napako po enem od staršev, bo nosilec gena z napako, vendar najverjetneje to ne bo pokazalo simptomov. V 50% primerov bo otrok nosil gen. Hkrati je verjetnost, da otrok ne podeduje okvarjenega gena in ne bo nosilec in ne bo imel klinične manifestacije, 25%.

Vrste miotonije

Kongenitna miotonija

Kongenitis miotonija je najpogostejša neprogresivna oblika miotoničnega sindroma in je posledica mutacije gena, odgovornega za mišične natrijeve ionske kanale. Ta oblika miotonije nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo in ima majhen vpliv na telesno strukturo ali rast mišično-skeletnega sistema. Obstajata dve obliki miotonijskega kongenitisa, odvisno od vrste dedovanja.

Generalizirana Bakerjeva miotonija je pogost in dokaj hud tip miotonijskega kongenitisa, dedovanje te bolezni pa poteka avtosomno recesivno. Prvenec te oblike miotonije se pojavi v otroštvu ali zgodnji mladosti, včasih pa je s hudim potekom lahko prvi nastop tudi v zgodnjem otroštvu. Simptomi se lahko postopoma povečujejo v nekaj letih po diagnozi ali se postopoma povečujejo, dokler bolnik ne dopolni dvajsetega leta starosti.

Avtosomno - prevladujoča oblika dedovanja se imenuje Thomsenova bolezen. Bolezen je poimenovana po danskem zdravniku Asmusu Juliusu Thomsenu, ki je imel bolezen in je bolezen izsledil pri svoji družini. Simptomi Thomsenove miotonije so običajno veliko blažji od Bakerjeve miotonije, in čeprav se pojav bolezni pojavi prej, prvi znaki pa postanejo opazni že v zgodnjem otroštvu in včasih že ob rojstvu. V redkih primerih so lahko simptomi blagi, še več let po diagnozi.

Glavni simptom obeh bolezni je generalizirana miotonija, ki jo povzročajo prostovoljni gibi. Takšne simptome praviloma izzovejo znatni fizični napori ali obratno dolgotrajni počitek in sprostitev mišic. Miotonija je bolj izrazita v nogah, kar povzroča težave pri hoji in včasih celo pade. Tudi mišice ramenskega obroča in glave so prekrite z miotonijo, kar lahko povzroči težave pri prijemanju predmetov, žvečenju ali utripanju. V redkih primerih pri Bakerjevi miotoniji lahko pride do imobilizirajoče oslabelosti, ki se pojavi po miotoničnem napadu.

Po miotoničnem napadu lahko pri obeh vrstah miotonije togost olajšamo s ponavljajočimi se gibi otrdelih mišic. Običajno se togost poveča po prvih nekaj kontrakcijah zadevnih mišic, nato pa po petih kontrakcijah miotonična togost izgine, kar omogoča, da se mišice za določeno časovno obdobje obnovijo. Ta učinek se imenuje učinek ogrevanja (ogrevanja) in ljudem z miotonijo omogoča, da se ukvarjajo s težkimi telesnimi aktivnostmi in močnimi športi.

In čeprav miotonijski kongenitis ne vpliva bistveno na tvorbo mišično-skeletnega sistema, hkrati miotonija vpliva na velikost določenih mišic. Tako Bakerjeva kot Thomsenova miotonija lahko povzročita nenavadno povečanje velikosti skeletnih mišic, zlasti v zadnjici nog, pa tudi v rokah, ramenih in hrbtnih mišicah. Takšno povečanje lahko štejemo za mišično hipertrofijo in včasih so ti bolniki videti kot pravi športniki. Pri Bakerjevi miotoniji je mišična hipertrofija izrazitejša kot pri Thomsenovi miotoniji.

Paramyotonia congenitis

Ta miotonija je redka patologija, povezana z motnjami v delovanju natrijevih kanalov, in se prenaša avtosomno prevladujoče. Ta vrsta miotonije ne skrajša življenjske dobe in intenzivnost miotonije ostane stabilna skozi vse življenje. Začetek bolezni se pojavi med rojstvom in zgodnjim otroštvom. Značilen simptom paramiotonije kongenitisa je generalizirana miotonična togost, ki prizadene predvsem roke in obraz ter vrat in roke. Tako kot pri drugih progresivnih miotonijah tudi pri paramyotoniji kongenitisa povzročajo močne prostovoljne obremenitve, v nekaterih primerih pa nizke temperature. V mnogih primerih lahko miotonične napade, ki jih povzroča mraz, in s tem togost mišic ublažimo s toploto..

Napadi miotonične togosti pogosto spremljajo imobilizirajoča šibkost na prizadetih območjih. Slabost lahko traja dlje kot epizoda miotonične togosti, kar oslabi mišice v obdobju od nekaj minut do nekaj ur. Toda šibkost ni značilna za kongenitis paramyotonia. Poleg tega paramiotonija v nasprotju z drugimi neprogresivnimi oblikami miotonije nima učinka ogrevanja, pri katerem se togost zmanjša po več mišičnih kontrakcijah. Nasprotno pa se miotonična togost običajno poveča po nadaljevanju mišične aktivnosti, kar dodatno zmanjša lokomotorno aktivnost. Ta pojav običajno imenujemo paradoksalna miotonija..

Sindrom Schwarz Jampel

Schwarz-Jempelov sindrom je najhujša oblika neprogresivne miotonije. Ta zelo redka vrsta miotonije se prenaša avtosomno recesivno. Začetek bolezni se pojavi bodisi takoj po rojstvu bodisi kmalu po rojstvu. Narava in intenzivnost simptomov se lahko razlikujeta od osebe do osebe. Eden glavnih simptomov je miotonična togost, najbolj izrazita v obrazu in bokih. Pri tej miotoniji obstaja tendenca padcev, motenj govora in sprememb obraza. Kot pri miotoniji kongenitisa tudi dodatni mišični krči povzročajo učinek ogrevanja in zmanjšujejo okorelost. Toda učinek ogrevanja je nepomemben in v nekaterih primerih odsoten. Za Schwartz-Jempelov sindrom so značilne različne skeletne deformacije. Te deformacije vodijo v težavo rasti telesa in to se praviloma kaže z zmanjšanjem rasti, pa tudi z nepravilnostmi obraza, kar daje obrazu maskasto obliko. Drugi simptomi vključujejo hipertrofirane boke, atrofiran ramenski pas in dolgotrajno trzanje mišic in včasih intelektualne motnje.

Vzrok Schwartz-Jampelovega sindroma ni znan. Možno je, da je ta vrsta miotonije vrsta mišičnih motenj, možna pa je tudi povezava z motnjami v živčnem sistemu ali je kombinacija motenj v mišicah in živcih.

Diagnostika

Tudi na podlagi fizičnega pregleda lahko zdravnik opravi nekatere diagnostične teste, kot so miotonični odziv na stres, izpostavljenost mrazu ali drugi dražljaji. Vendar je zelo pomembno razlikovati te miotonije od progresivnih bolezni, kot so miotonične distrofije. Za diferencialno diagnozo so potrebne posebne raziskovalne metode. Ti testi vključujejo izvajanje EMG, ki meri električno aktivnost mišičnega tkiva; laboratorijske preiskave (krvne preiskave in analize DNK) mišična biopsija, ki je včasih potrebna za dokončno diagnozo mišične bolezni.

Zdravljenje

Trenutno ni nobenih metod zdravljenja, ki bi se lahko popolnoma znebile katerega koli miotoničnega sindroma. Zdravljenje je simptomatsko. Če miotonični napadi postanejo močni, je treba za zmanjšanje simptomov uporabljati zdravila. Najbolj znano zdravilo je meksiliten, pa tudi zdravila, kot so gvanin, prokainamid, tegretol, fenitoin. Toda vsa ta zdravila imajo veliko stranskih učinkov, zato njihova dolgotrajna uporaba ni zaželena. Najbolj optimalno je, če bolnik pozna dejavnike, ki povzročajo miotonične napade, in se poskuša čim bolj izogibati izzivanjem situacij, po napadih pa mišicam omogoči, da si opomorejo s pomočjo počitka.

Uporaba materialov je dovoljena pri navedbi aktivne hiperpovezave do stalne strani članka.

Miotonični sindrom

Ko je mišični tonus moten, pride do disfunkcije okoliških vlaken z določenimi simptomatskimi manifestacijami, zdravniki diagnosticirajo miotonični sindrom. Patološki proces ni samostojna bolezen, vpliva na mišice okostja, ki so odgovorne za prostovoljne gibe. Mišične strukture obraza trpijo, selijo se v jezik in glavo. Gladke mišice v človeškem telesu se nehote krčijo, zato se ne podvržejo miotoničnim napadom.

Vrste miotoničnega sindroma

Strokovnjaki, ki preučujejo miotonični sindrom pri odraslih in mladih bolnikih, postopek razdelijo na sorte. Manifestacija simptomov je odvisna od vrste miotonije:

• Avtosomno prevladujoč tip patološkega procesa se lahko prenaša od enega od okuženih staršev. Klinične manifestacije, ki označujejo kršitev, se pogosteje pojavljajo pri dojenčkih ali trajajo latentno do dvanajstih let. Genetske poškodbe se lahko razvijejo na katerem koli kromosomu v kateri koli celici telesa, razen spolnih kromosomov. Odkritelj te vrste je bil otroški zdravnik Asmus Julius Thomsen, ki je razkril klinične manifestacije pri sebi in družinskih članih.
• Pogost je avtosomni recesivni postopek. V medicini se imenuje Myotonia Becker. Pri deklicah se simptomi pojavijo med 4. in 12. letom, pri dečkih kasneje od 16. do 18. leta.
• Najbolj zapletena vrsta neprogresivne miotonije je Schwarz-Jempelov sindrom, ki se prenaša z avtosomno recesivno naravo. Simptomi so odvisni od individualnosti telesa, aktivirajo se po rojstvu otroka ali v prvih mesecih življenja. Glavni znak razvoja patologije je miotonična togost obraza in bokov. Sindrom izzove spremembe okostja v različnih smereh in nima jasnih razlogov za nastanek.
• Bolezen Rossolimo-Steinert-Kurshman je dedne narave s počasnim razvojem. Simptomi vključujejo motnje živčno-mišične smeri, patologijo vidnih organov, avtonomnih, endokrinih sistemov. Aktivacija se začne pri otrocih od šestega leta dalje, lahko kažejo klinične znake do 35 let. Najpogosteje se pojavijo med 10. in 20. letom.

Prirojena paramiotonija velja za redko ustavno motnjo. Ta vrsta je avtosomno dominantna v naravi. Glavni vzrok za razvoj je kršitev natrijevih kanalov. Patologija se razvija skozi vse življenje in se kaže v zgodnjem otroštvu. Simptomi združujejo znake občasne paralize z miotonijo.

Vzroki miotoničnega sindroma

Znanstveniki do danes ne morejo natančno navajati razlogov za razvoj simptomov miotoničnega sindroma. Po statističnih podatkih ima bolan starš v 50% primerov otroka s prirojeno boleznijo. Če se kopija gena ne prenese na otroka, odraste kot zdrav otrok..

Prirojeni miotonični sindrom se kaže na različne načine, hkrati pa se pojavlja pri vsaki generaciji. Za razvoj postopka dobi otrok od vsakega od staršev po eno spremenjeno kopijo gena. V primeru, ko je podedoval eno poškodovano kopijo, drugo pa zdravo, je lahko le nosilec sindroma.

Zdravniki beležijo primere, ko se klinična slika zaradi dednosti ne pojavi. Glavni dejavniki razvoja:

• travma v času poroda;
• perinatalna encefalopatija;
• nepravilno delovanje presnovnih procesov;
• pomanjkanje telesne aktivnosti v otroštvu;
• prisotnost rahitisa;
• ugotovljene živčno-mišične bolezni;
• telesna neaktivnost med nosečnostjo.

Zdravniki so dokazali, da se pravočasno odkriti pridobljeni sindrom odpravi lažje kot prirojena miotonija.

Simptomi miotoničnega sindroma

Patologija pri odraslem ali otroku ima klinične znake glede na lokacijo glavnega žarišča škode. Bolniki čutijo:

• mišična oslabelost;
• hitra utrujenost, apatija do okolja;
• opazimo enurezo;
• kaže se cefalalgija neznanega izvora;
• razkrijejo se kršitve v prebavnem traktu, ki povzročajo kronično zaprtje, razpadanje črevesja;
• zunanji znaki so sklonjeni in pogrbljeni;
• ravnotežje je moteno;
• stabilnost se izgubi;
• hoja postane nestabilna v času strmega vzpona ali nenadnega spusta.

Pogosto se pojavijo motnje govora, ki so glavni provokatorji zmanjšanja inteligence.

Myotonični sindrom pri otroku

Patološka klinična slika se kaže v zgodnji mladosti. Miotonični sindrom pri otrocih vpliva na splošni razvoj. Malčki se pozno držijo za glavo sami, kasneje se začne fizični razvoj v obliki plazenja in hoje, razvoj govornega aparata pa se upočasni. Ukrepi se jim izvajajo s težavo s pomočjo odraslih.

Telo bolnega otroka je slabo nadzorovano. Ob vstajanju otrok zmrzne, pade, trudi se in dela, izvaja to ali ono fizično dejanje. Več poskusov dokončanja načrta vodi do pravilnega gibanja zaradi razvoja mišičnih struktur, ki se posledično sprostijo.

Otrok s prirojenim sindromom ima povečan tonus, mišično napetost v ramenskem obroču. Pogosta je hipertrofija stegenske mišice.

Mali bolniki trpijo zaradi motenj blata. Kronični zaprtje se izzove kot posledica disfunkcije mehurja, žolčnih kanalov.

Ko so prizadeta očesna vlakna, se razvijejo simptomi miopatije. Starši se pritožujejo nad okvaro govora, nerazumljivo izgovorjavo nekaj zlogov in besed. Otroci so manj aktivni, hitro se utrudijo med telesno aktivnostjo, ki je potrebna za njihovo starost. Obstajajo napadi glavobola. Pri vzponu po stopnicah ali hitrem premikanju lahko otrok izgubi ravnotežje.

Rahlo tapkanje v predelu teleta tvori krč prizadetih mišičnih struktur spodnjih okončin, kar je diagnostično merilo za patologijo, ki jo je mogoče diagnosticirati brez pomoči strokovnjaka. Neprijeten občutek krča postane provokator nastajanja mišičnih valjev na nogah, ki po sprostitvi struktur nekaj minut ne izginejo.

Miotonični sindrom pri odraslih

Odrasli z miotonijo so navzven črpani in so podobni bodisi bodybuilderjem zaradi hipertrofije mišičnih drobcev v ozadju prenapetosti. Videz se spremeni, če so poškodovane mišične strukture obraza ali materničnega vratu.

Miotonični napadi lahko motijo ​​požiranje, deformirajo dihalne funkcije, kar vodi do zasoplosti in disfagije. Zvok glasu se pogosto spreminja.

Za razliko od otrok odrasli nimajo težav s hojo po ravni površini. Težave čakajo v času vzpona po stopnicah, še posebej težko je mimo prvih korakov.

Akcija počepa se izvaja neustrezno. Ne stojte na tleh, ko se premikate od peta do pete. Bolniki ne morejo vzdrževati ravnotežja in padajo.

Zdravljenje miotoničnega sindroma

Strokovnjaki priporočajo, da če se pojavijo simptomi sindroma, ne odlašajte zdravniškega posvetovanja. Pravočasno odkrita patologija je terapiji lažja kot napredna oblika. Med pregledom nevrologi prepoznajo naravo sindroma in izberejo pravilne metode zdravljenja za lajšanje simptomov za vsakega bolnika posebej.

Če se pri otroku odkrije patološki proces, je pomembno, da opravite tečaje fizioterapije, masaže, vadbene terapije. Takšne metode bodo otroku pomagale, da se popolnoma razvije brez zamud in zapletov za splošno zdravje. S prirojeno obliko terapevtski ukrepi olajšajo stanje tako, da ustavijo neprijetne klinične manifestacije.

Pri diagnosticiranju miotoničnega sindroma nevrologi priporočajo obisk strokovnjaka za prehrano, da pravilno sestavi dnevno prehrano. V tem primeru strokovnjaki svetujejo, naj se odrečejo nezdravi hrani, zmanjšajo uporabo soli in živil z veliko količino kalija..

Med zdravljenjem se je treba izogibati podhladitvi. Treba se je biti sposoben pravočasno izogniti stresnim situacijam ali se iz njih rešiti, psihološko stanje ima pomembno vlogo za učinkovitost terapije. Priporočljivo je, da vsekakor nadziramo stanje mišičnih struktur, ne da bi jim dovolili, da se pretirano obremenjujejo ali dlje časa mirujejo.

Droge

V večini primerov nevrologi menijo, da mora biti zdravljenje miotonije celovito. Pogosto zdravniki začnejo zdravljenje brez zdravil, izvajajo fizioterapevtske vaje, fizioterapijo, masažo poškodovanih predelov. Nevrolog naj predpiše manipulacije po popolnem pregledu, pri čemer upošteva individualnost organizma, strukturo struktur, prisotnost kroničnih bolezni, starost pacienta.

Med zdravili za lajšanje mišičnega krča je predpisan fenitoin. Imenuje se kot mišični relaksant, ki se upira epileptičnim napadom. Odmerek zdravila je odvisen od kazalnikov teže, starosti bolnika.

Da bi povečali energijske vire celic, izboljšali presnovne funkcije, je priporočljivo jemati Actovegin. Zdravilo je predpisano v obliki tablet ali injekcij.

Med nootropnimi zdravili si pozornost zasluži zdravilo Pantogam. Njegov učinek je namenjen zaustavljanju nevroz, povečani razdražljivosti. Zdravilo aktivira presnovo v celicah in ima antikonvulzivni učinek. Otrokom so predpisana zdravila za prepoznavanje duševne zaostalosti.

Kapljice Elcar lahko povečajo možgansko aktivnost, normalizirajo presnovne funkcije v telesu. Predpiši zdravilo za kronično mišično oslabelost, dedno mišično distrofijo.
Bolnikom z miotoničnim sindromom priporočamo jemanje diuretikov. Zdravila so odgovorna za zmanjšanje kalija v plazmi, ki se v večini primerov poveča po miotoničnem napadu.

Sporočilo

Masaža pomaga zmanjšati ali odpraviti simptome miotonije v kombinaciji z zdravili. Pod vplivom manipulacije se normalizira funkcionalnost mišic in živčnih trupel. Zmanjša se refleksna razdražljivost, zmanjšajo se poškodovane strukture, razbremeni tonična napetost.

Masažni gibi se najpogosteje izvajajo na hrbtu in v predelu ledvene križnice. Strokovnjaki so posebej pozorni na izhodna mesta hrbteničnih živcev vzdolž paravertebralnih linij.

Bolje je, da masažo opravite s pomočjo strokovnjaka, ki po rezultatih pregleda izbere način izvajanja. Vaje so sestavljene iz božanja in drgnjenja problematičnih področij. Biti morajo blage ali zmerne intenzivnosti, pacientu ne smejo povzročati bolečih, neprijetnih pekočih občutkov.

Mehka tkiva v bližini hrbtenice se masirajo s tehnikami glajenja, spiralnega drgnjenja, lahkega prekinitvenega pritiska. Postopek se konča v križno-ledvenem delu hrbta s površinskim božanjem. Po maser gre do zgornjih in spodnjih okončin.

Seja naj bi potekala vsak dan dva tedna po 30-40 minut. Masaža hrbta traja 15-20 minut, preostali čas je namenjen gibom na rokah in nogah (3-5 minut za vsak ud). Po enem mesecu in pol odmora je priporočljivo organizirati ponovljeni tečaj..

S porazom sindroma mimičnih in žvečilnih mišic nevrologi napotijo ​​pacienta na masažo sprednjega in zadnjega območja vratu ter manipulacijo obraza. Ta območja se masirajo samo z božanjem, drgnjenjem. Sila pritiska iz rok strokovnjaka mora biti minimalna. Gibe je treba izvajati mehko, gladko, počasi in elastično, brez nenadnih tehnik.

Atrofični tip sindroma se pojavi v starosti 20-25 let. Lahko aktivno napreduje in razvije atrofično paralizo. Masaža v tem primeru pomaga pri obvladovanju napadov miotonije in se izvaja po enakih tehnikah kot pri prirojenem miotoničnem sindromu.

Elektroforeza

Če se odkrijejo simptomi sindroma, zdravniki priporočajo fizioterapijo. Najpogosteje se uporablja elektroforeza, s pomočjo katere zdravilo pod vplivom toka prodre v prizadeto skupino mišičnih struktur.

Terapija miotoničnega sindroma združuje manipulacijo s pripravki eufilina in kalcija. Postopke v zdravstvenih ustanovah izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Majhne bolnike bi morali starši psihološko pripraviti na elektroforezo. Ni priporočljivo izvajati manipulacije v času panike, histerije, svetle manifestacije strahu pri dojenčku. Otroku je treba razložiti, da seja ne bo škodovala z uporabo iger.

Gimnastika

Motorna aktivnost daje učinkovit rezultat v času zdravljenja miotonije pri odraslih in otrocih. Pri mladih bolnikih je priporočljivo, da se z vadbeno terapijo ukvarjamo že v zgodnjih letih. Kolesarska vadba, priporočena za dojenčke.

Ogrevanje za otroke je treba izvajati sistematično, le v tem primeru bodo vaje pokazale želeni rezultat. Lahko organizirate vadbeno terapijo v obliki zabavnih vaj z aktivnim sodelovanjem odraslih. Takšni igralni trenutki otroku pomagajo, da razvije navado in sproti izvaja vaje..

Spretnosti promocije drobtin zahtevajo od staršev veliko moči in potrpljenja ter razumevanja. Ko se dojenček ne vstane sam, ga morate vzgojiti, pokazati, kako in kje postaviti noge za oporo.

Vedeti morate, da bo otrok z miotonijo dolgo hodil z roko skupaj z odraslimi. Fizična neaktivnost je v tem primeru nevarna. Za hitro zaustavitev simptomov sindroma je pomembno motivirati otroka k telesni aktivnosti..

Otrokom in odraslim bolnikom toplo priporočamo, da obiščejo bazen, se sprostijo na mestih, kjer je reka, jezero, morje. Plavanje pomaga povečati moč mišičnih struktur in izboljša tonus celotnega človeškega telesa.

Za dojenčke je priporočljivo, da organizirajo plavanje v veliki kopeli, za to pa uporabite napihljiv obroč ali druge priročne predmete. Za starejše otroke (od 6 mesecev) je priporočljivo najti možnost velikega prostora med vodnimi postopki.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za mlade bolnike s prirojeno obliko sindroma so dobri, udobni pogoji bivanja. Starši bi morali več hoditi z dojenčkom na svežem zraku, organizirati zanimive igre, ki zahtevajo aktivnost. Pomembno je upoštevati zdravniške predpise:

• sporočilo;
• obisk bazena;
• izključiti razvoj rahitisa;
• opraviti fizikalne terapevtske manipulacije.

Mamam odsvetujejo možnost dojenja. Otroka je treba prenesti na umetna žita najpozneje v enem letu (če je materino mleko). Po vseh zdravnikovih priporočilih se prehodite na obdobje dopolnilnega hranjenja.

Za profilakso so odrasli predpisani tečaj masaže, ki ga je treba opraviti s premorom 1-1,5 meseca. Ne smete se odreči zabadanju, vadbi, plavanju v bazenu. Pomembno je, da upoštevate režim in se držite diete. Morali bi se odpovedati slabim navadam in izključiti uživanje dobrot s "črnega" seznama.

Myotonia

Myotonia je genetsko pogojena patologija, ki spada v kategorijo živčno-mišičnih bolezni. Omeniti je treba, da se lahko glede na svojo sorto kaže v različnih starostnih obdobjih in ne od trenutka rojstva otroka. Glavni razlog za razvoj bolezni je prenos mutirajočega gena na otroka od enega ali obeh staršev, medtem ko so lahko popolnoma zdravi. Drugi predpogoji, ki vplivajo na razvoj tako redke bolezni, ostajajo neznani..

Glavna klinična manifestacija je ostra težava pri sprostitvi mišic po dolgem in močnem krčenju. Preostali del simptomatologije je posledica vrste patologije.

Nevrolog lahko pravilno postavi diagnozo na podlagi ne le instrumentalnih preiskav, temveč tudi zaradi prisotnosti simptoma "pest", ki je glavni diagnostični test.

Za miotonijo ni posebej zasnovanih metod zdravljenja. Da bi zmanjšali resnost simptomov, se obrnejo na konzervativne metode. Kljub temu je napoved za življenje in delovno sposobnost ugodna..

Etiologija

V vseh situacijah razvoj miotonije povzročajo genetske ali kromosomske nepravilnosti..

Najpogostejša oblika je Thompsonova miotonija, ki se podeduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da od enega od staršev dobimo le en okvarjen gen..

V redkih primerih gre za avtosomno recesivno dedovanje. Posebnost je, da je za manifestacijo bolezni potreben po en mutiran gen vsakega starša. V takih situacijah je bolezen hujša in se kaže v zgodnji mladosti..

Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman je dedna patologija s počasnim napredovanjem. Njegova osnova je prisotnost napake v genu na devetnajstem kromosomu. Ta gen je odgovoren za sintezo miotinin-protein kinaz. Resnost tovrstnih poškodb mišic narekuje število ponovitev.

Prirojena Beckerjeva miotonija se lahko podeduje avtosomno recesivno in se razvije v ozadju takih motenj:

• funkcionalna manjvrednost beljakovin, ki jih najdemo v klorovih kanalih mišičnih vlaken skeletnih mišic;
• nestabilnost ionskega ravnovesja;
• disfunkcija membrane vlaken, kar vodi do prekomerne razdražljivosti.

Eilenburgova prirojena paramiotonija se lahko deduje avtosomno prevladujoče in je sestavljena iz patologij natrijevih kanalov. Simptomi se razvijejo v ozadju:

• povečana razdražljivost membran mišičnih vlaken;
• nepravilno delo kontraktilnih elementov mišic.

Razvrstitev

V navadi je, da specialisti na področju nevrologije ločijo več vrst tovrstnih bolezni, in sicer:

atrofična miotonija - najpogosteje diagnosticirana pri moških v starostni skupini od dvajset do trideset let. Mišične napake izvirajo iz podlakti in roke, nato pa se razširijo na posnemajoče, žvečilne in vratne mišice. Ta kategorija vključuje miotonijo Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman;

Glede na število ponovitev trinukleotida ločimo naslednje stopnje resnosti poteka bolezni:

• mehko - stopnja ponavljanja se poveča na osemdeset;
• srednje težka - število ponovitev se giblje od sto do 500;
• hudo - stopnja ponavljanja doseže 2000. Ta manifestacija je najbolj značilna za prirojeno obliko.

Treba je opozoriti, da se običajno število ponovitev trinukleotidov giblje med pet in sedemintrideset.

Simptomi

Za vse vrste motenj mišične aktivnosti je značilna prisotnost znaka "pest", ki ni samo glavni klinični test, opravljen med diagnozo, ampak deluje tudi kot najbolj specifičen simptom..

Njeno bistvo je v tem, da človek ne more hitro stisniti pesti - za to pacient s podobno boleznijo potrebuje nekaj časa in truda. Omeniti velja, da miotonične manifestacije z večkratnimi poskusi izvedbe takšnega gibanja izginejo. Izjema je le Eilenburgova miotonija, pri kateri se togost med večkratnimi poskusi takšnega gibanja še poveča..

Poleg tega se omejena gibanja opazijo tudi pri:

• odpiranje ust;
• hitro odpiranje tesno zaprtih oči;
• vstajanje s stola.

Sicer ima vsaka vrsta bolezni svoje značilnosti..

Na primer za miotonijo Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman so značilni:

• pojav prvih znakov pri starosti nad pet let;
• trajanje manifestacije do petintridesetih let;
• vrhunec resnosti simptomov v starostni skupini od deset do dvajset let;
• kršitev delovanja centralnega živčnega sistema in organov, ki tvorijo kardiovaskularni sistem;
• razvoj endokrinih patologij;
• prisotnost sive mrene;
• resnost miotoničnih krčev v žvečilnih mišicah in mišicah roke, manj pogosto v mišicah spodnjih okončin in časovnih mišicah;
• atrofija različnih mišic;
• miopatska pareza grla;
• motnje v procesu požiranja in razmnoževanja glasu;
• napadi apneje v spanju;
• zmanjšanje inteligence, vse do oslabelosti;
• motnje spanja.

Manifestacije Beckerjeve miotonije so:

• pojav simptomov od samega rojstva otroka;
• redka manifestacija pri starejših otrocih - pri deklicah do dvanajstih let, pri dečkih - do osemnajstih;
• počasna sprostitev mišic po aktivnem gibanju;
• zmanjšanje spastičnosti pri ponavljajočih se gibih;
• bolečine v mišicah;
• poškodbe proksimalnih in distalnih delov rok in nog.

Thomsenova miotonija je izražena v:

• miotonični pojav, za katerega je značilna dolgotrajna sprostitev mišic po hitrih gibih;
• tonični mišični krč, zaradi česar je nemogoče hitro izvesti naslednji gib;
• poškodbe mišic rok in nog, obraznih in žvečilnih mišic;
• izguba ravnotežja pri hitri hoji;
• atletska postava, ki je posledica difuzne hipertrofije mišic.

Simptomi hondrodistrofične miotonije:

• nizka rast;
• displazija medeničnih kosti;
• togost sklepov;
• togost obraznih izrazov.

Prirojena distrofična miotonija se lahko izrazi v:

• kršitev srčnega utripa;
• hipersomnija;
• kršitev menstrualnega cikla - v šibki polovici človeštva;
• hipogonadizem in impotenca - pri moških;
• poslabšanje miotoničnega pojava v mrazu.

Diagnostika

Ugotovitev vzrokov za takšno patologijo in določitev njene vrste zahteva izvajanje cele vrste diagnostičnih ukrepov, vključno z:

• preučevanje anamneze bolnika in njegove ožje družine;
• temeljit fizični pregled;
• svetovanje specialistu genetike;
• splošna klinična analiza in biokemija krvi - bo pokazala prisotnost protiteles na napetostno odvisne kalijeve kanale in rahlo povečanje aktivacije CPK, kar je značilno za distrofijo;
• krvni test za hormone;
• EMG je glavna instrumentalna tehnika za diagnosticiranje bolezni. Med napadom miotoničnega pojava bo izpust spremljal zvok "potapljaškega bombnika", ki se bo pojavil v ozadju uvajanja in premikanja igelne elektrode;
• EKG in elektronevrografija;
• DNK diagnostika.

Razlikovati je treba miotonijo pri otrocih in odraslih s sindromom "rigidne osebe", ki ima podobne znake in simptome..

Zdravljenje

Ker prirojeno miotonijo povzročajo genetske in kromosomske nepravilnosti, je popolnoma nemogoče pozdraviti. Za odpravo mišičnih napak se poslužujejo naslednjih konzervativnih metod:

• spoštovanje varčne prehrane, katere cilj je omejiti uživanje kalijevih soli;
• tečaj terapevtske masaže;
• izvajanje vaj za terapevtsko vadbo;
• fizioterapevtski postopki, vključno z elektromiostimulacijo;
• izogibanje hipotermiji, saj se lahko pri nekaterih oblikah pretoka v mrazu simptomi poslabšajo;
• jemanje zdravil, ki jih je predpisal lečeči zdravnik posebej za vsakega bolnika.

V redkih primerih je mogoče doseči remisijo patologije z izvajanjem imunosupresivne terapije, ki vključuje uvedbo:

• humani imunoglobulini;
• prednizolon;
• ciklofosfamid.

Možni zapleti

Pomanjkanje zdravljenja miotonije lahko privede do razvoja:

• apneja v spanju;
• kongestivna ali aspiracijska pljučnica;
• aritmije;
• zmanjšana inteligenca;
• srčne patologije.

Preventiva in napovedi

Glede na dejstvo, da ima bolezen tako specifične etiološke dejavnike, ni mogoče preprečiti njenega razvoja. Edini preventivni ukrep je lahko opravljen genski pregled dveh staršev pred rojstvom otroka. To bo pomagalo izračunati verjetnost razvoja miotonije pri dojenčku..

Kar zadeva napoved, je v veliki večini primerov ugodna. Zelo redko se zgodi smrt zaradi razvoja nenadne srčne smrti. Tudi napoved delovne sposobnosti je pozitivna - pod pogojem racionalne zaposlitve.