Vlaknasta displazija kosti lobanje in okostja - simptomi, diagnoza, zdravljenje in preprečevanje

Fibrozna displazija lobanjskih kosti je redka genetska motnja, za katero je značilno okostenelost strukture vezi, mišic in kit na prizadetem območju, medtem ko kostne celice nadomestijo ohlapna vlaknasta tkiva. Poškodbe se lahko pojavijo v katerem koli delu okostja. Lokalno lahko bolezen prizadene tako eno kost kot več.

Dejansko se ta bolezen šteje za neoplastično, vendar le redko preraste v maligni tumor..

Znanstveniki se še vedno ne zavedajo vzrokov bolezni. Najpogosteje bolezen diagnosticirajo pri otrocih, od rojstva do 25 let. To je posledica rasti kosti in celotnega telesa..

V tem članku boste izvedeli, kaj je fibrozna displazija lobanjskih kosti, njene vrste in simptomi, pa tudi zdravljenje in zapletanje bolezni..

Kaj je fibrozna displazija lobanjskih kosti?

Vlaknasta displazija lobanjskih kosti

Bolezen je bila prvič opisana v prvi polovici 20. stoletja. Leta 1927 je ruski kirurg Braitsov podal poročilo o kliničnih, mikroskopskih in radioloških znakih žariščne vlaknaste kostne degeneracije. Leta 1937 je Albright opisal multifokalno vlaknasto displazijo v kombinaciji z endokrinimi motnjami in značilnimi kožnimi spremembami.

V literaturi lahko vlaknasto displazijo najdemo pod imeni Liechtensteinova bolezen, Liechtenstein-Jaffejeva bolezen ali Lichtenstein-Braizov bolezen.

Istega leta je Albrecht opisal multifokalno displazijo v kombinaciji s prezgodnjo puberteto in nejasno pigmentacijo kože. Malo kasneje sta Jaffe in Liechtenstein raziskala enofokalne lezije in objavila sklepe o vzrokih za njihov pojav..

Etiologija in patogeneza

Bistvo te bolezni se zmanjša na razvoj žarišč poškodb kostnega tkiva, pri čemer ga nadomesti celično-vlaknasto in vlaknasto tkivo, ki je revno v krvnih žilah. Skupaj s tem je opažena tudi novotvorba kostnih struktur; vendar je ta postopek praviloma nepopoln, za katerega so značilne nepravilnosti novonastalega kostnega tkiva, pestrost njegove strukture, pojav okvarjenih struktur, izrazite resorptivne spremembe.

Lezije so jasno ločene od običajnega kostnega tkiva in se lahko nahajajo na katerem koli predelu okostja.

Poraz kosti obraznega in možganskega dela lobanje je opisan kot ena od sort vlaknaste displazije, imenovane "kostna leontijaza" ali "hemikranioza". Prvo ime je posledica obsežnih kostnih in vlaknastih izrastkov, ki ustvarjajo značilno deformacijo lobanje, pri kateri pacientov obraz postane podoben glavi leva. Izraz "hemikranioza" označuje pogostost enostranskih lezij lobanje.

Treba je opozoriti, da izraz "kostna leontijaza" ne odraža bistva procesa, temveč samo priča o zunanjih manifestacijah deformacije, ki so lahko iste vrste pri boleznih različne patološke narave. Vendar najpogosteje to deformacijo spremlja vlaknasta displazija lobanjskih kosti..

Kljub obsežni literaturi o fibrozni displaziji še vedno ni znan pravi vzrok te bolezni. Samo ena oblika displazije - Albrightov sindrom - je pogosto kombinirana s hormonskimi motnjami. Pri drugih vrstah displazije pomembne endokrine spremembe niso opisane. Pri fibrozni displaziji ni biokemijskih in hematoloških sprememb, sindroma bolečine.

Fibrozna displazija se pojavlja na vseh celinah, vendar je bila največja pojavnost obraznih lobanjskih lezij zabeležena v Zahodni Afriki. V večini primerov se bolezen začne v otroštvu in prizadene predvsem ženske.
Počasno napredovanje lezije se običajno pojavi do konca pubertete, nato pa se proces običajno stabilizira. Primeri malignosti kostnih lezij so izjemno redki in nezanesljivi, vendar obstajajo patološki zlomi, zlasti kosti okončin, in ponavadi je "spontana" travma tista, ki najprej razkrije displastični kostni proces. Kirurški posegi, zlasti pred koncem pubertete, so neučinkoviti, saj vodijo v stalno ponavljanje lezije.

Vlaknasta displazija predstavlja približno 5% vseh benignih lezij kosti. Resnična incidenca pa ni znana, saj je veliko bolnikov asimptomatsko. Lokalizirana fibrozna displazija predstavlja 75-80% primerov.

Vlaknasta displazija je počasi rastoča lezija, ki se običajno pojavi v obdobjih rasti kosti in jo zato pogosto opazimo v zgodnji mladosti in pozni mladosti. Vlaknasta displazija, ki se razvije v več kosteh, predstavlja 20-25% vseh primerov in bolniki s to obliko praviloma kažejo manifestacije te bolezni v nekoliko zgodnejši starosti (povprečna starost 8 let).

Oblike fibrozne displazije

Obstajata dve glavni obliki fibrozne displazije: monoosseous (prizadene eno kost) in polyosseous (prizadene več kosti, ki se običajno nahajajo na eni strani telesa). Poliozalna oblika se razvije v otroštvu in se lahko kombinira z endokrinimi motnjami in melanozo kože (Albrightov sindrom). Enokostna oblika se lahko pokaže v kateri koli starosti, pri bolnikih ne opazimo endokrinopatij in pigmentacije kože.

Ruski strokovnjaki uporabljajo Zatsepinovo klinično klasifikacijo, ki vključuje naslednje oblike bolezni:

1. Intraosseous oblika. Lahko je monosalen ali poliosalen. V kosti se tvorijo posamezna ali več žarišč vlaknastega tkiva, v nekaterih primerih opazimo kostno degeneracijo v celoti, vendar je struktura kortikalne plasti ohranjena, zato ni deformacij.
2. Popolna poškodba kosti. Trpijo vsi elementi, vključno s kortikalno plastjo in območjem medularnega kanala. Zaradi popolnega poraza se postopoma oblikujejo deformacije, pogosto se pojavijo tudi utrujeni zlomi. Ponavadi je poliozna lezija dolgih kosti.
3. Tumorska oblika. Spremlja ga širjenje žarišč vlaknastega tkiva, ki včasih dosežejo znatne velikosti. Razkrito redko.
4. Albrightov sindrom. Kaže se kot poliosealne ali skoraj generalizirane kostne lezije v kombinaciji z endokrinimi motnjami, prezgodnjo puberteto pri deklicah, okvarjenimi telesnimi razmerji, žariščno pigmentacijo kože, hudimi deformacijami kosti trupa in okončin. Spremljajo jo progresivne motnje različnih organov in sistemov.
5. Fibrocartilaginous displazija. Videti je kot prevladujoča degeneracija hrustanca, pogosto opazimo degeneracijo v hondrosarkom.
6. Kalcificirajoči fibrom. Posebna oblika fibrozne displazije, zelo redka, ki običajno prizadene golenico.

Vrste displazije v kosteh lobanje:

• Sklerotični tip. Značilno je, da nastanejo območja intenzivne prestrukturiranja kostnega tkiva, njegovo zbijanje, najpogosteje na območju dna lobanje, čelnih in maksilarnih kosti, nosnih kosti. Paranazalni sinusi na območju kostnih izrastkov popolnoma izgubijo zračnost in jih nadomesti gosto kostno tkivo brez strukture. Če so prizadete kosti, ki tvorijo orbito ali nosno votlino, pride do deformacije in zožitve teh votlin, eksoftalma, oslabljenega nosnega dihanja, zaradi stiskanja živčnih trupel v zoženih kanalih. Lezije so pogosto enostranske ali asimetrične. Postopek se običajno ne širi skozi šive lobanjske strehe.
  
• Tip, podoben cisti. Najpogosteje se razvije v spodnji kosti. "Ciste" so enojne in večkratne, pogosto imajo valovit obris in jasen kortikalni rob, skoraj pravilne zaobljene oblike. Znotraj razsvetljenskih con lahko najdemo majhna žarišča kalcifikacije ali otoke brez strukturnega kostnega tkiva. Kortikalna plast vzdolž spodnjega roba telesa čeljusti se rahlja, pogosto se razširi od znotraj, vendar ni nikjer prekinjena. Osteoporoza in periostealna reakcija nista prisotna. Območja stisnjenega kostnega tkiva se izmenjujejo z območji razsvetljenja, vendar brez ostrega zgoščevanja kortikalne plasti.
• Deformacija lobanje pri Pagetovi bolezni se izraža v povečanju velikosti možganskega odseka lobanje, ki je posledica znatnega zadebelitve kosti celotnega oboka. V tem primeru se lahko lobanjska votlina celo zmanjša. Normalna struktura pokrovnih kosti izgine, zunanja kompaktna plošča se močno stisne, postane hrapava in namesto trabekularnega vzorca diploe se pojavijo majhna večkratna zaokrožena območja zbijanja kostnega tkiva, ki se izmenjujejo z območji razsvetljenja.
  Kosti obrazne lobanje se običajno ne spremenijo, območje dna lobanje pa je sklerozirano. Povečani možganski del lobanje visi spredaj. Sprednja lobanjska jama štrli navzgor in sella turcica se splošči. Obnosni sinusi so nenavadno veliki. Poleg deformacije lobanjske votline so tudi medenica in telesa vretenc močno deformirani..

Vzroki bolezni

"alt =" ">
Razlogi za razvoj te bolezni še niso popolnoma razumljeni. Menijo, da temelji na tumorsko podobnih procesih, ki so povezani s kršitvijo razvoja osteogenega mezenhima.

Fibrozna displazija se pogosteje pojavlja pri otrocih (med otroškimi novotvorbami vlaknasta displazija zavzema 10%), pojavlja pa se tudi pri odraslih in starejših. Ženske so najbolj dovzetne za to bolezen.

Vlaknasto displazijo povzroča somatska mutacija gena GNAS1, ki se nahaja na kromosomu 20q13.2-13.3. Ta gen kodira alfa podenoto stimulacijskega proteina G, Gsα. Zaradi te mutacije se aminokislina arginin (v beljakovini) na položaju 201 (R201) nadomesti z aminokislino cistein (R201C) ali histidin (R201H).

Ta nenormalna beljakovina spodbuja G1 ciklični adenozin monofosfat (AMP) in osteoblaste (celice) k višji stopnji sinteze DNA kot v običajnih celicah. To vodi do nastanka vlaknaste neorganizirane kostne matrice s tvorbo primitivnega kostnega tkiva, ki ne more dozoreti v lamelarne kosti. Nenormalen je tudi sam postopek mineralizacije..

Znaki bolezni

Za vlaknato skeletno displazijo so značilni naslednji simptomi:

1. ponavljajoči se zlomi, ki jih opazimo v 30% primerov
2. deformacija okončin: oteklina, ukrivljenost svoje osi
3. počasna rast kosti v dolžino
4. kombinacija z drugimi boleznimi: osnovna ledvica, hipertiroza, prirojena atrofija vidnega živca, tumorji fibromiksoidnega tkiva.

Videz deformacije je neposredno odvisen od stopnje pritiska na kost. Na primer spremembe na nadlahtnici in drugih velikih kosteh rok se na prizadetem območju običajno končajo s klavtasto zadebelitvijo. Če sprememba prizadene falange prstov, postanejo krajše in izgledajo kot štori.

Zunanje manifestacije fibrozne displazije:

• Če v fibuli najdemo fibrozno displazijo, potem ud ostane običajno brez deformacij.
• Ko je poškodovana kost, večja od peronealne kosti, ima spodnji del noge sabljasto obliko. Sama raste v dolžino veliko počasneje, kot bi morala. Takšno skrajšanje okončine ne more ne vplivati ​​na stanje hrbtenice..
• Pacientova hrbtenica je upognjena. Os telesa je še posebej pomembno motena med enostopenjskim patološkim procesom v kolku in medenici.
• Noge podpirajo težo celotnega telesa. Takšna obremenitev ne more ne vplivati ​​na strukturo kosti, oslabljeno zaradi vlaknastega procesa..

Pri enožariščni obliki je bolezen manj boleča in z manj motnjami. Sprememb zunaj skeletnega sistema ne opazimo. Če pa je žarišče precej veliko in je prizadeta spodnja okončina, lahko bolnika motijo ​​bolečine in hromost je pri naporu precej močna. Na mestu rasti vezivnega tkiva je velika utrujenost. Slednje je opazno, ko je nadlahtnica poškodovana pri večjih obremenitvah. Tudi zlomi utrujenosti s to obliko so povsem možni..

Deformacija spodnjega dela okostja je zaradi močne stiskanja hujša od kosti zgornjih okončin (na primer rame ali polmera). Ko se spremenijo kosti lobanje, zlasti obrazni del, se zaradi širjenja struktur vezivnega tkiva pojavijo tipične spremembe, ki jih običajno imenujemo "levji obraz". Skupaj z "pastirsko kostjo" je ta manifestacija značilen zunanji znak Braitsevove bolezni.

Pri hudih deformacijah se lahko pojavijo simptomi stiskanja ustreznih možganskih struktur, čeprav je to redko. Kljub temu so možne naslednje manifestacije:

1. Letargija.
2. Okvaren intelektualni razvoj.
3. Angiodistonija.
4. Glavoboli.
5. Omotica.
6. Znaki "čelne psihe".
7. Binokularna okvara vida.
8. Okulomotorne patologije.

Exophthalmos (mešanje, "izbočenost" zrkla), hipertelorizem oči (nenormalno povečana razdalja med seznanjenimi organi, v tem primeru oko kroži), zadebelitev čela.

Simptomi

Hude prirojene deformacije običajno niso prisotne. V poliozalni obliki se prvi simptomi pojavijo v otroštvu. Poškodbe kosti spremljajo endokrinopatije, pigmentacija kože in moteno delovanje kardiovaskularnega sistema.

Manifestacije bolezni so precej raznolike, najbolj stalni znaki so manjše bolečine (običajno v bokih) in progresivne deformacije. Včasih se bolezen diagnosticira šele, ko pride do patološkega zloma..

Običajno pri poliosealni obliki opazimo poškodbe cevastih kosti: golenice, stegnenice, fibule, nadlahtnice, polmera in ulne. Od ravnih kosti so pogosteje prizadete kosti medenice, kosti lobanje, hrbtenice, reber in lopatice. Pogosto so prizadete kosti rok in nog, kosti zapestja pa ostanejo nedotaknjene. Stopnja deformacije je odvisna od lokacije žarišč fibrozne displazije. Ko pride do procesa v cevastih kosteh zgornjih okončin, običajno opazimo le njihovo razširitev klavta. S porazom falang se prsti skrajšajo, izgledajo "odrezani".

Kosti spodnjih okončin so upognjene pod težo telesa, pojavijo se značilne deformacije. Stegnenica je še posebej ostro deformirana, v polovici primerov se pokaže njeno skrajšanje. Kost zaradi progresivne ukrivljenosti proksimalnih delov dobi obliko bumeranga (pastirska palica, hokejska palica), večji trohanter se "premakne" navzgor, včasih doseže nivo medeničnih kosti. Vrat stegnenice je deformiran, pojavi se šepavost. Skrajšanje stegen je lahko od 1 do 10 cm.

Ko se v fibuli oblikuje žarišče, ni deformacije okončin; pri leziji golenice lahko opazimo sabljasto ukrivljenost spodnjega dela noge ali upočasnitev rasti kosti v dolžini. Skrajšanje je običajno manj izrazito kot pri leziji v stegnenici. Vlaknasta displazija ilijačnih in ishialnih kosti povzroči deformacijo medeničnega obroča. To pa negativno vpliva na hrbtenico, povzroča posturalne motnje, skoliozo ali kifozo. Položaj se poslabša, če proces hkrati prizadene kosti kolka in medenice, saj je v takih primerih telesna os še bolj motena in obremenitev hrbtenice se poveča.

Enokostna oblika poteka ugodneje, zunajkostnih patoloških manifestacij ni. Resnost in narava deformacij se močno razlikujeta glede na lokacijo, velikost lezije in značilnosti lezije (celotne ali intraosne). Po obremenitvi prizadetega segmenta se lahko pojavijo bolečina, šepavost in povečana utrujenost. Tako kot pri poliosealni obliki so možni tudi patološki zlomi.

Diagnostika

Diagnoza se postavi na podlagi klinične slike in rentgenskih podatkov. V začetni fazi rentgenske slike na območju diafize ali metafize prizadete kosti razkrijejo območja, ki so videti kot matirano steklo. Nato prizadeto območje dobi značilen pikčast videz: žarišča zbijanja se izmenjujejo z območji razsvetljenja. Jasno je vidna deformacija. Ko se ugotovi en sam žarišče, je treba izključiti več kostnih lezij, ki so v začetnih fazah lahko asimptomatske, zato bolnike napotijo ​​na denzitometrijo. Če obstajajo sumljiva območja, se opravijo rentgenski žarki, po potrebi se uporabi CT kosti.

Upoštevati je treba, da lahko fibrozna displazija, zlasti enokostna, predstavlja velike težave v diagnostičnem procesu. Pri blagih kliničnih simptomih je pogosto potrebno dolgoročno spremljanje. Da bi izključili druge bolezni in ocenili stanje različnih organov in sistemov, se bo morda treba posvetovati s ftiziatrom, onkologom, terapevtom, kardiologom, endokrinologom in drugimi strokovnjaki..

Klinični pregled

Pri fibrozni displaziji kosti je opažena arkuatna ali kotna ukrivljenost osi dolge cevaste kosti. V nekaterih primerih je jasno viden endogeni izvor takšnih deformacij, tj. ni povezano z mehanskimi razlogi: na primer ne coxa vara, ki je lahko posledica sprememb mehanskih lastnosti kostnega tkiva, ampak coxa valga.

Kostne deformacije pri monokostnih PD so običajno manj izrazite kot pri poliosealnih. V nekaterih primerih tudi pri enojni kostni obliki PD opazimo malo madežev in pigmentacijo kože.

Sevalna diagnostika

V žariščih fibrozne kostne displazije so pogosto znaki nefunkcionalne neurejene kostne tvorbe, ki se pojavi na podlagi skeletnega vezivnega tkiva. Kaže se na območjih zbijanja v ozadju osrednje ali ekscentrične kostne napake. Gostota prizadetega območja je določena s količino grobe vlaknaste kosti v njej in stopnjo njene mineralizacije, zbijanje ne doseže tako pomembne stopnje kot v kosteh lobanje in je lahko homogeno ali nehomogeno.
Pogosto je označen kot rahlo "meglenje" območja razsvetljenja. Včasih ga primerjajo z vdihi cigaretnega dima, pogosteje pa ga imenujejo tesnilo iz matiranega stekla. Trabekularni vzorec, odkrit v žariščih FD, običajno ni tako jasno razmejen, kot je na primer pri kostni cisti "zamegljen". Kostni grebeni vzdolž endokortikalne površine lahko posnemajo tudi trabekularni vzorec.

Kostna struktura v lezijah je videti amorfno. Kortikalna plast mestoma morda ni stanjšana, temveč odebeljena.

CT se uporablja predvsem za razjasnitev obsega lezije, zlasti na zapletenih anatomskih področjih. Za ciste, vključno s sekundarnimi ACC v ozadju fibrozne displazije kosti, je značilen signal, značilen za tekočino v vseh pulznih zaporedjih. Kadar PD ni zapleten zaradi zlomov ali cist, je signal magnetne resonance razmeroma homogen. Po kontrastu v 75% primerov pride do osrednjega ojačanja signala iz žarišč PD in pri 25% - obrobne meje ojačanja..

Diferencialna diagnoza

Poliozalno obliko vlaknaste kostne displazije je treba razlikovati od Ollierjeve bolezni, redkih večkratnih lokalizacij GCS, cistične angiomatoze in PCH. V nasprotju s hiperparatiroidno osteodistrofijo pri PD poškodbe okostja niso sistemske; klinični in laboratorijski znaki se razlikujejo. Opisani pa so bili posamezni primeri kombinacije PD s primarnim hiperparatiroidizmom, GKO in nefrotubulopatijami (v slednjem primeru se PD lahko kombinira z osteomalacijo).

Upoštevati je treba, da je fibrozna displazija kosti najpogostejša benigna lezija reber..
Ta oblika zahteva diferencialno diagnozo benignih tumorjev in drugih tumorjem podobnih kostnih tvorb, ki se na več načinov kaže z radiološkimi simptomi: območje razsvetljenja, pogosto z znaki sočasne tvorbe kosti, redčenje kortikalne plasti in otekanje kosti.

Vendar v večini primerov lahko opazimo nekatere značilnosti. Na primer, loka ali kotna ukrivljenost osi dolge cevaste kosti pri drugih boleznih obravnavane skupine se pojavi šele po predhodnem patološkem zlomu.

Če je odkrita lezija ene kosti, kar kaže na fibrozno displazijo kosti, je treba druge lezije s kostno scintigrafijo ali širokim rentgenskim pregledom okostja izključiti, predvsem na strani odkrite lezije..
Včasih večkratnost lezije razkrije en rentgen. Torej, v primeru lezije medeničnih kosti najpogosteje najdemo sočasne spremembe na proksimalnem koncu stegnenice na isti strani ali na rentgenskem slikanju prsnih organov ugotovimo lezijo dveh ali več reber.

Zdravljenje

Leta 2006 je bil odkrit gen, zaradi katerega mutacije pride do fibrozne displazije. Danes se še naprej išče možnost blokiranja te mutacije, vendar vse to še vedno ostaja na ravni predhodnih laboratorijskih študij. Trenutno je nemogoče preprečiti razvoj vlaknaste kostne displazije, njeno zdravljenje pa je v glavnem kirurško odstranjevanje deformiranih tkiv in njihovo nadomeščanje s presadki..

Zdravljenje fibrozne displazije kosti je povezano z različnimi težavami. Največji med njimi je, da ni patogenetske terapije, saj je bolezen povezana z oslabljenim embrionalnim razvojem. Poleg tega vzročni dejavniki te patologije niso popolnoma znani..

Torej je Schlumberger verjel, da so v središču fibrozne osteodiplazije sprevržene reakcije kostnega tkiva na travmatično poškodbo. Vsi osteoblasti ne delujejo normalno pri vseh bolnikih, da bi v celoti nadomestili nastalo napako v kosti. Nekdo ima nastanek nezrelega tkiva, kar je povezano z razvojem bolezni.

Nekateri avtorji so poskušali pojasniti potekajoče patološke spremembe kot posledico okvare endokrinega sistema. V podporo temu so navedli Albrightov sindrom. Vendar pa endokrinih motenj niso našli pri vseh bolnikih. Recklinghausen je to patologijo obravnaval kot lokalno manifestacijo nevrofibromatoze. Trenutno je sprejet določen pogojni koncept glede vzrokov in mehanizmov razvoja te bolezni..

Menijo, da gre za embrionalno motnjo, ki se pojavi po rojstvu zaradi prisotnosti prirojene nevrološke motnje. To potrjuje prisotnost centralnih motenj v skorji hipofize in nadledvične žleze. Ta okoliščina lahko odpre nove možnosti zdravljenja (uporaba nekaterih farmakoloških zdravil z endokrinim delovanjem).

Glavna naloga pri zdravljenju takih bolnikov je zmanjšati resnost manifestacij te patologije in izboljšati možnost samopostrežbe in opravljanja poklicnih dejavnosti. Za izpolnitev te naloge se v večini primerov uporablja ortopedsko zdravljenje..

Zelo pomembni so tudi ukrepi za preprečevanje patoloških zlomov. V tem primeru bo taktika določena z mineralno gostoto kosti, nivojem kalcija in fosforja v krvi. Kirurško zdravljenje fibrozne displazije kosti ni rutinsko. Obstajajo določeni znaki za njihovo uporabo, kadar je verjetnost doseganja najugodnejšega rezultata velika..

Glavne indikacije so naslednje:

• Hitro povečanje patološkega žarišča
• Sindrom stalne bolečine, povezan s fibrozno osteodisplazijo
• Prisotnost zloma določene lokalizacije, pri katerem obstaja velika nevarnost za bolnikovo življenje
• Prisotnost žariščnih cist.

Glavne faze kirurškega zdravljenja so naslednje:

1. Odstranjevanje kostnega mesta, na katerega vpliva patološki proces
2. Odstranjevanje vsebine
3. Polnjenje votline s homograftom
4. Dolgotrajna imobilizacija okončine za nastanek močnega kalusa.

V otroštvu se najpogosteje uporablja radikalna operacija. Njegov namen je popolnoma omejiti širjenje te bolezni. Nadaljnjo rast kosti zagotavlja stimulacija osteoblastov. Če se lažni sklepi oblikujejo ne glede na bolnikovo starost, se uporabi aparat Iliazarov. Pomagajo preprečiti krajšanje okončin.

Vlaknasta displazija lobanje

"alt =" ">
Širjenje vlaknastega tkiva v predelu lobanje vedno vodi do njene deformacije in asimetrije, vendar natančnejše manifestacije določa lokalizacija žarišča:

• Za poraz čeljusti je značilno zgostitev in vizualna širitev zgornjega ali spodnjega dela obraza. Fibrozna displazija spodnje čeljusti je pogostejša. Razvija se v bližini velikih in majhnih molarjev in izgleda kot otekanje obrazov..
• Patologija na čelu ali kroni je še posebej nevarna, saj lahko povzroči premik kostne plošče in pritisk na možgane
• V ozadju endokrinih motenj lahko bolezen povzroči širjenje vlaknastega tkiva na dnu lobanje in okvaro hipofize.

Posledice: neravnovesje telesa, lokalna pigmentacija, motnje komunikacije pri delu notranjih organov in sistemov.
Če v otroštvu diagnosticiramo fibrozno displazijo kosti lobanje, zdravljenje vključuje varčno operacijo. Odrasli bodo opravili resekcijo poškodovanega območja kosti, čemur bo sledila presaditev. Med zdravljenjem se lahko pokažejo zdravila, ki zavirajo razvoj žarišča, lajšajo simptome bolečine in spodbujajo zbijanje kostnega tkiva.

Vlaknasta displazija stegnenice

Ker je stegnenica nenehno izpostavljena velikim fizičnim stresom, postanejo procesi deformacije v njeni strukturi hitro opazni. Običajno jih zaznamuje ukrivljenost stegna navzven in skrajšanje okončine. V prvih fazah to vodi do spremembe hoje, nato do hude hromosti. Ukrivljenost kosti izzove razvoj osteoartritisa, kar stanje še poslabša.

Ker spremembe na stegnenici vplivajo na delo celotnega okostja, je še posebej pomembno, da v začetni fazi prepoznamo patologijo. Kadar koli najdemo fibrozno displazijo stegnenice, bo zdravljenje nujno vključevalo operacijo. Treba je povedati, da gre v večini primerov dobro in ne pomeni zapletov..

Fibrozna displazija fibule

Poraz fibule praviloma ostane dolgo neopažen in ne povzroči hude deformacije okončine. Tudi bolečine se pogosto ne pojavijo takoj, ampak šele čez nekaj časa. V primerjavi z zgoraj opisanim primerom je zdravljenje z diagnozo fibrozne displazije fibule hitrejše in učinkovitejše, čeprav vključuje tudi operacijo z resekcijo in presaditvijo.

Najpogosteje je učinek patologije omejen na lokalno območje kosti in ne škoduje delu notranjih sistemov telesa. Če lezija ni obsežna in je prisotna le na eni kosti, je napoved zdravljenja ugodna in ima skoraj vedno pozitiven izid..

Če je diagnosticirana deformacija kosti okončin ali fibrozna displazija lobanje, je treba zdravljenje začeti takoj, ker le tako ohranimo največjo možno količino zdravega kostnega tkiva. Ne izgubljajte dragocenega časa, za kakovostno zdravstveno oskrbo se obrnite na strokovnjake naše klinike. Simptomatologija manifestacije je vedno raznolika, zato je treba zdravljenje povsod, kjer najdemo patologijo, izbrati individualno.

Kontraindikacije za operacijo

Kirurški poseg pri zdravljenju fibrozne displazije ima svoje kontraindikacije in ni priporočljiv za vsakogar. Izbrati je treba druge metode vpliva, kadar:

1. Bolezen se je šele začela razvijati, 1-2 njenih žarišč je še vedno majhnih in ne predstavlja posebne grožnje
2. Govorimo o otroku in mesto majhne lezije ni močno stisnjeno. V tem primeru je verjetno, da bo razvoj patologije sam izginil, vendar je še vedno potreben stalen zdravniški nadzor
3. Postopek je razširjen in vključuje veliko kosti. Takšnim bolnikom se priporočajo druge metode zdravljenja, vključno z zdravili.

Pomembno: v kateri koli fazi fibrozne displazije ne zaznamo, kontraindikacije za njeno kirurško zdravljenje niso razlog za obup.
Danes ima medicina zadostne zmožnosti za pozitivne napovedi v primerih z najobsežnejšimi lezijami..

Posledice zanemarjene patologije

Nepravočasen dostop do zdravnika povzroči naslednje zaplete:

• Maligna transformacija - tumorji, hondrosarkomi, osteosarkomi, fibrosarkomi.
• V ozadju bolezni se razvije sočasna patologija - okvara sluha, vid, migrena, razvoj rahitisa, moten srčni ritem.
• Gigantizem in akromegalija - povečana aktivnost rastnega hormona.

Napovedi zdravnikov so pogosto razočarajoče. Čeprav v večini primerov to ni usodna bolezen, pogosto vodi do invalidnosti..

V ozadju pogostih zlomov je motena naravna fiksacija okostja, moten je splošni delež telesne strukture. Hkrati je pri posameznih ali majhnih žariščih vlaknaste displazije kosti napoved pozitivna. Ni nevarno in ne predstavlja nevarnosti.

Vsebuje približno 5,5% vseh kostnih bolezni in 9,5% benignih kostnih tumorjev (po podatkih MV Volkov), vendar si bolezen vseeno zasluži več pozornosti. Vsako leto z njo zboli vse več otrok in starejših..

Nepravilno oblikovani kostni organi zmanjšajo nosilno funkcijo okostja. Takšno anomalijo spremlja ne le deformacija kosti, temveč tudi pogosti zlomi. Z več lokalizacijo lahko privede do invalidnosti.

Zapleti

Stopnja ponovitve fibrozne displazije je tudi po kiretaži in cepljenju kosti visoka. Vendar se večina samotnih lezij stabilizira s kostno zrelostjo. Praviloma se ena oblika ne spremeni v večkratnik.

Več oblik je lahko zelo hudih (v svojih manifestacijah), vendar se tudi (najpogosteje) stabilizirajo v puberteti. Obstoječe deformacije pa lahko napredujejo..

Poleg zlomov lahko huda fibrozna displazija sproži še naslednje:

1. Deformacija kosti. Prizadeta kost se lahko upogne na mestu oslabitve. Če je hrbtenica poškodovana, obstaja možnost nastanka skolioze - patološke ukrivljenosti hrbtenice.
2. Izguba vida in sluha. Bolezen lahko prizadene kostno tkivo okoli živcev, ki vodijo do oči in ušes. Huda deformacija obraznih kosti lahko povzroči izgubo vida in sluha, vendar je ta zaplet redek..
3. Artritis. Deformacija kosti spodnjih okončin in medeničnih kosti v sklepih lahko razvije artritis.
4. Maligne novotvorbe. V redkih primerih se lahko na prizadetem območju kosti razvije maligni tumor. Ta redek zaplet je ponavadi opažen le pri bolnikih, ki so že prejemali radioterapijo..

Če zdravljenja ni, zlasti v poliosealni obliki, lahko pride do hudih hromih deformacij. Včasih se žarišča displazije degenerirajo v benigne tumorje (velikanski celični tumor ali fibroma brez nosifikacije). Pri odraslih je bilo opisanih več primerov maligne transformacije v osteosarkom..

Kako zdraviti fibrozno displazijo lobanjskih kosti?

Fibrozna displazija lobanjskih kosti je tumorska patologija, pri kateri se mišice in vezi na prizadetem območju spremenijo v kost. Učinkovitost zdravljenja je odvisna od stopnje bolezni med diagnozo in starosti bolnika..

Vzroki bolezni

Predpostavlja se, da se patologija razvije v prisotnosti genetskih mutacij, zaradi česar nastanejo tvorbe vlaknastega kostnega tkiva, ki so nagnjene k prekomerni rasti. Genetske spremembe so lahko dedne ali pridobljene. Bolezen se pojavi tudi v obdobju razvoja zarodka, njeno manifestacijo olajša vpliv dejavnikov, ki spodbujajo, med drugim:

1. Ponavljajoči se zlomi enega odseka kosti.
2. Počasna rast kosti.
3. Deformacija kosti.
4. Prirojene razvojne anomalije, vključno z optično atrofijo, osnovno ledvico.
5. Endokrine motnje v obliki diabetesa mellitusa, hipertiroidizma.

Drugi dejavniki, ki lahko sprožijo razvoj bolezni, so: puberteta, jemanje peroralnih kontraceptivov, življenje na ekološko neugodnih območjih in delo v nevarnih panogah. Pri ženskah se tveganje za pojav patologije med nosečnostjo poveča..

Simptomi patologije

V zgodnjih fazah razvoja bolezni simptomi niso zabeleženi, patologijo lahko med pregledom slučajno odkrijemo za diagnosticiranje drugih motenj. V poznejših fazah nastanka patologije se pojavijo izrazit bolečinski sindrom, pigmentacija tkiva, motnje v delovanju endokrinega in kardiovaskularnega sistema.

Pogosto so pri fibrozni displaziji prizadete kraniofacialne kosti in zadnji del zgornje čeljusti, kar vodi do izrazite asimetrije obraza, patoloških zlomov. Sprememba oblike obraza je odvisna od lokalizacije lezije:

1. Čeljustne kosti. Zadebelitev kosti povzroči vizualno širitev ustreznega dela obraza, otekanje obrazov.
2. Poraz krone in čela. Pacient se pritožuje zaradi glavobola, ima motnje v delu obtočil in živčnega sistema. Možen je premik kostne plošče. Sprememba volumna tumorja povzroči visok pritisk na možgane.
3. Na klivusu lobanje. Razvija se v ozadju endokrinih bolezni, prispeva k motnjam delovanja hipofize. V tem primeru ima bolnik izrazito pigmentacijo na problematičnem območju, spremembo razmerja telesa kot na fotografiji. V večini primerov so zabeležene sočasne patologije endokrinega in kardiovaskularnega sistema..

Diagnostika

Splošna klinična slika zahteva rentgenski pregled. Patologijo diagnosticiramo, ko jo zaznamo na sliki:

• povečanje gomolja čelne, parietalne ali okcipitalne kosti;
• zgostitev temporalnega loka;
• spremembe oblike hrbta nosu;
• pikčasti vključki v kosteh.

Določitev stopnje zanemarjanja patologije je mogoče izvesti na podlagi podatkov, pridobljenih med izvajanjem scintigrafije. V zgodnji fazi se zabeleži aktivna absorpcija izotopa, vendar računalniška tomografija omogoča natančnejše podatke o stopnji razvoja bolezni.

Metoda CT se uporablja tudi pri težavah pri razlikovanju fibrozne displazije od drugih patologij. Izvajanje takšne študije vam omogoča natančno prepoznavanje žarišč bolezni, napoved zdravljenja je odvisna od tega, ali so bile odkrite vse patološke spremembe. Pred izbiro metode zdravljenja pacienta je treba razjasniti vse značilnosti poteka patologije, da se izključi možnost poslabšanja bolnikovega stanja.

Poleg tega se izvajajo laboratorijski testi za razlikovanje bolezni od tuberkuloze ali osteodistrofije kosti.

Pomembno je upoštevati, da lahko biopsija velikega tumorja sproži začetek procesa njegove transformacije v maligni. Če je patologija odkrita v zgodnji fazi, mora bolnik dodatno opraviti pregled pri endokrinologu, kardiologu.

Metode zdravljenja

Patološko razraščanje vlaknastega tkiva, ugotovljeno v otroštvu, zagotavlja varčno operacijo z uporabo sočasne terapije z zdravili, katere namen je zatiranje napredovanja motnje in lajšanje bolečin. Odrasli bolniki so indicirani za resekcijo tumorja, ki ji sledi presaditev.

Indikacije za operacijo so:

1. Hitra rast tumorja.
2. Stalne bolečine.
3. Zlom kosti lobanje na območju lokalizacije žarišča bolezni.
4. Nastanek žariščnih cist.

V procesu kirurškega posega se odstranijo območja prizadetega kostnega tkiva. Nato se vsebina tumorja izreže in nastalo votlino napolni s presadkom. Med operacijo otrok uporablja radikalne metode za odpravo verjetnosti nadaljnje rasti vlaknastega tkiva. Rast kosti olajša nadaljnja uporaba stimulacije osteoblastov.

Terapija z zdravili se uporablja v zgodnjih fazah razvoja patologije in v odsotnosti težnje k povečanju ali degeneraciji lezij. Uporaba konzervativnih metod je dovoljena, tudi če obstajajo kontraindikacije za kirurško zdravljenje..

Vsak primer terapije kostne displazije zahteva individualen pristop, pri čemer se upoštevajo posebnosti poteka patologije.

Tveganja in zapleti

Pomanjkanje pravočasne terapije za bolezen lahko povzroči:

1. Nastanek malignih novotvorb. Žarišča displazije se prerodijo v benigne in maligne tumorje.
2. Okvara sluha in vida.

Patologija povzroča aktivacijo procesa proizvodnje rastnega hormona, povzroča okvare v srcu. V naprednih primerih bolezen vodi do bolnikove invalidnosti..

Če patologijo odkrijemo v napredni fazi, pri kateri se zabeleži vključitev številnih kosti v proces, je kirurški poseg lahko kontraindiciran. Zdravljenje z zdravili se uporablja samo za ohranitev patoloških procesov, preprečevanje nadaljnjega poslabšanja bolnikovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti bolezen in se na ta način znebiti simptomov.

Vlaknasta displazija izzove deformacijo kostnega tkiva, skrajšanje in zgoščevanje kosti, spremembe oblike obraza, lobanje. Operacija ne izključuje verjetnosti ponovitve bolezni, zaradi katere mora bolnik vse življenje upoštevati uravnoteženo prehrano, nadzorovati količino telesne aktivnosti, redno jemati vitamine, krepiti imunski sistem.

Vlaknasta displazija kosti

Vlaknasta kostna displazija - bolezen, pri kateri kostno tkivo nadomesti posebno vezivno tkivo z majhnimi vključki kostnih trabekul.

Širjenje vezivnega tkiva vodi do disfunkcije in deformacije kosti.

Najpogosteje ta bolezen prizadene dolge cevaste kosti, možna pa je tudi fibrozna displazija kosti lobanje, medenice, reber..

Vzroki za pojav ↑

Vzroki bolezni niso popolnoma razumljeni..

Možna genetska nagnjenost, vendar posebne študije niso bile izvedene.

Predpostavlja se, da se bolezen začne z motnjami v tvorbi mezenhima tudi v embrionalni fazi..

Foto: pogled na pacienta s fibrozno displazijo lobanjskih kosti

Manifestacije in simptomi bolezni ↑

Vlaknasta displazija kosti se lahko pojavi dovolj zgodaj ali pa se pokaže šele v mladosti ali celo v odrasli dobi.

Vse je odvisno od resnosti kliničnih manifestacij.

V nekaterih primerih se patologija počuti že v zgodnjem otroštvu, kar kaže na to, da je bolezen prirojena.

Foto: fibrozna displazija kosti nog pri otroku

Displazija se lahko pokaže z enim ali več simptomi, zaradi katerih morate obiskati zdravnika:

• sprememba oblike prizadete kosti;
• boleče občutke;
• patološki zlomi.

Pri pregledu in pregledu se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• podaljšanje kosti;
• ukrivljenost dolgih cevastih kosti;
• sekundarne spremembe v mišično-skeletnem sistemu: deformacije medenice, stopal, omejitev gibanja, zapravljanje mišic na prizadetem okončini;
• številni radiološki znaki kostne displazije.

Z rahlo resnostjo procesa bolezen pogosto ostane neopažena do zloma.

Razvrstitev obrazca ↑

Vlaknasto displazijo po številu prizadetih kosti razvrščamo v monokostno in poliozalno.

Če je prizadeta le ena kost in se to zgodi pogosto, se oblika displazije imenuje monoosseous. Poliozalna oblika se diagnosticira, ko je prizadetih več kosti. Poleg tega se pogosteje vsa žarišča nahajajo na eni strani telesa..

Poraz je lahko tudi:

• žariščno (fibrocistična displazija kosti);
• difuzno.

Poraz kosti lobanje

Vlaknasta displazija v kosteh lobanjskega oboka se kaže z nekaterimi značilnostmi.

Med vsemi ravnimi kostmi je ta patološki proces najpogosteje prizadet lobanjski obok..

Pogosto poškodbe kosti lobanje opazimo v več žariščih hkrati, najpogostejša bolezen pa je v čelnih in maksilarnih kosteh..

Foto: fibrozna displazija lobanjskih kosti

Poraz različnih predelov lobanje lahko spremlja pojav različnih patologij.

Poškodbe čelnih, časovnih ali parietalnih kosti

Lahko poteka na različne načine.

Včasih širjenje tkiva vodi do deformacije kostne plošče (dobi otekel videz), včasih pa plošče odmakne druga od druge.

Posledično se lahko deli možganov stisnejo..

Poškodba časovnih, etmoidnih in sfenoidnih kosti

Nenormalno kostno tkivo na teh območjih izgubi svoje podporne funkcije.

Poraz kosti dna lobanje

V tem primeru hipofiza pogosto trpi, zato se v prihodnosti pojavijo endokrine motnje..

Poškodbe kosti obraza in čeljusti

Pogosto že dolgo skoraj brez simptomov.

Rast patološkega tkiva je počasna in se ustavi po koncu nastanka okostja.

Če je kljub temu rast pomembna, obraz posebej izoblikuje, postane asimetričen.

Foto: fibrozna displazija kosti obraza

Displazija zgornje čeljusti se kaže s simptomom, ki se imenuje kostna levinja.

Če spremenite spodnjo čeljust, se pojavi simptom, imenovan "kerubizem".

Proces je lokaliziran v kotu čeljusti, posledično nastanejo značilna preveč zaobljena lica, kot v kerubinu.

Foto: fibrozna displazija spodnje (leve) in zgornje (desne) čeljusti

Diagnoza se postavi na podlagi rentgenskih slik in histološkega pregleda patološke rasti.

Poraz zgornjih okončin

Lokalizacija bolezni je odvisna od stopnje osteogeneze, na kateri se je motnja pojavila.

Foto: fibrozna displazija zgornje tretjine desne nadlahtnice

Ta bolezen običajno redko prizadene zgornje okončine, pogosteje se to zgodi pri poliozni obliki.

Poraz nadlahtnice z vlaknasto osteodisplazijo je edina možna manifestacija patologije na zgornjem okončini.

Najpogosteje se ukrivljenost kosti ne pojavi, deformacija pa je izražena le v enakomernem zgoščevanju.

Kost postane v obliki palice.

Bolezen se diagnosticira po patološkem zlomu.

V redkih primerih je možno rahlo skrajšanje ali podaljšanje nadlahtnice.

Bolezen diagnosticiramo na podlagi pregleda in radioloških znakov.

Poškodba spodnjih okončin

Kosti nog so pod povečanim stresom: podpirati morajo celo telo, zato kadar kostno snov poškoduje fibrozna displazija, pogosto opazimo kostno deformacijo in so deformacije precej značilne.

Hromost je pomemben klinični znak bolezni. Ta simptom opazimo pri skoraj polovici bolnikov, vendar je izražen v različni meri..

Najpogosteje se šepavost pojavi, ko se prizadeti ud podaljša ali skrajša..

Foto: fibrozna displazija kosti desne noge

Sprememba dolžine se pojavi v skoraj 100% primerov, zato je šepavost stalni simptom bolezni.

Stegnenica

Stegnenica je največja kost okostja.

Ima veliko obremenitev, zato se s patološkim procesom skoraj vedno pojavi njegova deformacija v kosti, v polovici primerov pa se skrajša:

• stegenska kost, ki jo prizadene displazija, je upognjena tako, da spominja na pastirsko palico (hokejska palica, bumerang);
• proksimalna kost je včasih tako ukrivljena, da je večji trohanter na ravni medeničnih kosti;
• to vodi do deformacije vratu stegnenice, vpliva na hojo (pojavi se šepavost), kar ustvarja dodaten stres na hrbtenici.

Foto: fibrozna displazija stegnenice

Če je prizadeta stegnenica, je skrajšanje običajno pomembnejše kot pri bolezni golenice: skrajšanje je lahko manjše (približno 1 cm) ali zelo veliko (več kot 10 cm).

Skrajšanje nastane iz več razlogov:

• Kost se pod vplivom večje obremenitve deformira in posledično skrajša;
• V patološkem žarišču se rast ne pojavi po dolžini, temveč vstran, kar vodi v zadebelitev kosti, a hkrati izgublja v dolžini;
• Če se patološko žarišče nahaja v metafizi, zadebelitve morda ne bo spremljala deformacija, v tem primeru pa bo skrajšanje kosti manjše;
• Po patološkem zlomu se tveganje za skrajšanje kosti močno poveča kot posledica nepravilne fuzije drobcev.

Golenica in fibula

Golenica in fibula sorazmerno redko postanejo lezije, zlasti pri izolirani obliki bolezni.

Če ima pacient številne lezije kosti, je verjetnost, da bo eno od žarišč v golenih kosteh, zelo velika.

Zaradi poškodb teh kosti se lahko celo zgodi skrajšanje okončin, vendar je to nepomembno in so taki primeri redki..

Skrajšanje se pojavi kot posledica deformacije sablje (prednja ukrivljenost), upočasnitve rasti kosti v dolžini.

Foto: fibrozna displazija fibule

Redko fibrozna displazija prizadene kalkene ali kosti stopala.

V tem primeru gobasto snov v kosti nadomesti patološko tkivo, kost postane krhka in pri hoji se pogosto pojavijo bolečine.

Falange prstov postanejo kratke in debele, prsti so videti kot odrezani.

Poškodba medeničnih kosti

Če je patološko žarišče lokalizirano v ishiumu ali iliumu, to vodi do deformacije medeničnega obroča, kar pa povzroči deformacijo vretenc in ukrivljenost hrbtenice.

Diagnostične metode ↑

Diagnoza se postavi na podlagi anamneze, pregleda bolnika, rentgenskega pregleda.

Dejstva, kot so številni zlomi kosti, patološki zlomi, so diagnostično pomembna.

Na bolezen lahko kažejo trdovratne bolečine (simptom je bolj značilen za odrasle), deformacija okončin.

Sindrom bolečine je prisoten le pri polovici odraslih bolnikov in je skoraj vedno odsoten pri otrocih.

To je posledica dejstva, da se otroške kosti med rastjo postopoma fiziološko obnavljajo in imajo pomembne kompenzacijske sposobnosti. Pokostnica pri otrocih je prizadeta veliko manj pogosto in kasneje..

Prisotnost in resnost sindroma bolečine je odvisna tudi od lokacije žarišča v kosti..

Rentgenski pregled ima posebno mesto pri diagnozi fibrozne displazije:

• pogosto v prvih fazah kostno tkivo dobi videz matiranega stekla;
• žarišča razsvetljenja se izmenjujejo z območji zbijanja;
• kost je na sliki pikasta (značilen rentgenski simptom za to bolezen);
• je jasno vidna deformacija kosti.

Če najdemo eno žarišče displazije, se moramo prepričati, da je resnično eno, da izključimo prisotnost drugih lezij, ki so še vedno asimptomatske.

Zato bolnike napotijo ​​na rentgen vseh kosti. CT se uporablja za razjasnitev klinične situacije.

Če klinične manifestacije niso zelo izrazite, je pogosto končno diagnozo mogoče postaviti šele po dolgotrajnem spremljanju..

Bolezen se razlikuje predvsem s tumorji, kostno tuberkulozo, osteodistrofijo geneze ščitnice.

Diagnostična pomoč bo vključevala tudi:

• revizija obščitnične žleze;
• posvetovanje s ftiziatrom;
• določitev posebnih testov za tuberkulozo.

Zdravljenje ↑

Ker se bolezen pojavi v embrionalnem obdobju zaradi motenj v razvoju tkiva, patogenetsko zdravljenje ne more biti.

Glavna naloga zdravnika je ublažiti manifestacije bolezni..

To dosežemo z ortopedskimi tehnikami, preprečevanjem patoloških zlomov.

Možno je kirurško zdravljenje. Najpogosteje se uporablja za poškodbe ene kosti..

Foto: kirurško zdravljenje fibrozne displazije lobanjskih kosti

V tem primeru se kost resecira, njena vsebina se odstrani, votlina se napolni s homograftom.

Napoved za življenje ↑

Napoved za bolnika je na splošno ugodna. Pri odraslih lahko žarišča displazije v kosteh postanejo maligna, vendar se to ne zgodi pogosto.